Síndromes de
Hipermovilidad Articular
Dr. Jaime Bravo Silva
¿Qué es la hipermovilidad articular?
a.- La Hipermovilidad
Articular o Hiperlaxitud Articular es un aumento exagerado de la
movilidad articular, condición que es
muy frecuente, ya que afecta a más del 15% de la población mundial.
b.- Síndrome de Hipermovilidad
Articular (SHA). En algunas personas esta hiperlaxitud se
acompaña de debilidad de los tejidos,
debido a una falla genética del colágeno, lo que produce síntomas tanto del
aparato locomotor (artralgias, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares,
dolor de espalda, etc.) como de otros tejidos: prolapso uterino o rectal,
hernias abdominales, várices, piel
delgada (transparente) con estrías, fragilidad capilar y mala cicatrización,
PVM, miopía, párpados caídos, etc. En
estos casos se habla de “Síndrome de Hipermovilidad Articular” (hiperlaxitud + síntomas).
Las alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena
(AHFC) se clasifican en:
A)
Síndrome de Ehlers-Danlos
( SED). Existen 6 tipos:
· SED hipermovible o
SED clásico ( o SED tipo I-II )..
·
SED tipo III o SED Hipermovilidad
(para muchos lo mismo que el SHA).
· SED vascular ( SEDV)
o SED tipo IV.
· SED Cifoescoliótico
(u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.
·
SED tipo Artrocalasia
(dislocación congénita de caderas).
·
SED tipo Dermatoparaxis.
B)
Síndrome de Marfan (SMF).
C)
Osteogénesis Imperfecta (OI).
El Síndrome de
Hiperlaxitud Articular o SHA es frecuente en todo el mundo, pero parece ser más
frecuente en España y las poblaciones
latinas. Constituye el 25 % de las consultas reumatológicas en España
(Guma) (1). Según nosotros, afecta al
39% de la población chilena (2). Constituyen el 80 % de nuestros enfermos
reumatológicos (Centro de Referencia) (3). Se estima que en cualquier clínica
reumatológica chilena el SHA constituye el 50% de los enfermos, pero no se les
diagnostica. El Profesor Grahame cree que este síndrome “podría ser la
primera causa de dolor en reumatología ”(4) La mitad de los casos
tienen herencia Autosómica Dominante y los otros a nuevas mutaciones
genéticas (mutaciones “de novo”). Esto
hace que el tejido colágeno, presente en ligamentos, tendones, piel, cartílagos,
vasos sanguíneos, etc., sea más elástico y también más frágil. Las
articulaciones se vuelven laxas, inestables e hiper-móviles, con tendencia
a dislocaciones y son muy vulnerables a
las lesiones. Estos problemas se hacen repetitivos, como ser esguinces
frecuentes. Estas personas tienen crujidos de las articulaciones y hematomas a
repetición.. Los síntomas son muy
variados, lo que hace difícil el diagnóstico, si no se tiene presente esta
condición. También varían de una
persona a otra, ya que algunos sólo tienen laxitud de las pequeñas
articulaciones de las manos y en otros el problema es generalizado. El dolor
articular y/o muscular suele ser el síntoma más característico.
Hay que recordar que
se nace con esta fragilidad de los tejidos y que los niños son más laxos que
los adultos y ellos frecuentemente se quejan de dolores, a los que muchas veces
no se les presta atención o se les cataloga como “dolores del crecimiento”
o se les confunde con la Artritis Crónica Juvenil. La laxitud ligamentosa es mucho más frecuente en las mujeres que
en los hombres. En el hombre el diagnóstico es más difícil ya que en muchos la
laxitud es parcelar y leve, como ser sólo de manos o muñecas. Pueden si, tener las otras complicaciones
como problemas de espalda, várices, hernias, miopía, prolapso de la válvula
mitral, artrosis precoz, e incluso osteoporosis a temprana edad (5) Además, frecuentemente tienen fatiga
crónica, mareos y desmayos (Disautonomia).
Los síntomas pueden
aparecer a cualquier edad, pero es frecuente que los síntomas aparezcan en la
adolescencia o en el adulto joven, sin que antes el problema de dolor o
inestabilidad articular haya sido evidente. Una persona adulta que tiene
hiperlaxitud (puede incluso no saber que es laxa), sin haber tenido problemas
antes, puede en cualquier momento comenzar a tener crujidos de las
articulaciones, tendinitis, esguinces o subluxaciones recurrentes, dolor
de espalda, etc. Los médicos aunque ven que existe hiperlaxitud, no la
relacionan con este cuadro específico del SHA.
Hay enfermos que llevan el diagnóstico equivocado de Lupus o Artritis
Reumatoidea, u otra artritis, cuando el problema es la hiperlaxitud
sintomática. Es también posible, aunque
poco frecuente (15%), que una persona con hipermovilidad articular tenga una artritis asociada, como el LES o la AR
(3). La Artrosis en éstas
personas es frecuente y aparece precozmente, debido a la fragilidad de los
cartílagos y a la excesiva movilidad articular.
Algunas personas
tienen problemas de los cartílagos y pueden nacer con displasia de caderas,
escoliosis, pecho hundido o costillas prominentes. Otros tienen anomalías de
los cartílagos de las orejas o/y cartílago de la nariz (nariz aguileña o
desviación del tabique nasal). Es frecuente el bruxismo, mala mordida, el
crujido y dolor de las articulaciones TM, incluso, a veces, con sub-luxación de
la ATM. La Facie típica del SHA, descrita por nosotros (2,7) y
que se caracteriza por: Cara triangular (mandíbula aguzada);
escleras celestes; orejas atípicas:
prominentes, parte superior más desarrollada, puntiagudas en forma de
riñón, chicas y sin lóbulo, hélix evertido, ante-hélix prominente, blandas,
asimétricas, implantación baja, oreja operada; nariz atípica, con alteración
del cartílago de la nariz, que da un leve aumento de la unión del hueso al
cartílago nasal, nariz aguileña, desviación del tabique nasal o nariz operada.
Es importante saber
que muchos de los chilenos altos de hoy en día, que son algo desgarbados o
muchachas con aspecto de modelo (hábito marfanoide) tienen
SHA, con los síntomas y signos ya descritos.
Existe mala
calidad de los tejidos, lo que
hace que se gasten más rápido (artrosis y osteoporosis), se rompan
(hernias, desgarros musculares, alteraciones de los discos intervertebrales) o
se dilaten (quistes de todo tipo, várices, divertículos y aneurismas
arteriales). Las escleras son transparentes, como la piel, por debilidad del
colágeno y se ven celestes (escleras celestes), ya que se transparentan
los vasos de la coroides. Esto no
altera la visión, ni da otros problemas. En los hombres esto es menos
notorio. Es un importante signo para
sospechar el SHA.
El dolor lumbar es frecuente en
éstos enfermos. Se puede deber a escoliosis, espondilosis, vértebra de
transición, espondilolistesis, hiperlordosis lumbar. En la mayoría de los casos
la radiografía de la columna lumbar es normal y el problema se debe a laxitud
de los ligamentos espinales.
Es muy frecuente
encontrar DMO baja en adolescentes y adultos jóvenes con SHA. Hemos encontrado
que el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años con SHA tenían Osteoporosis
( 6).
Debido a debilidad
del colágeno de la pared de las venas y a alteración del sistema nervioso
autónomo, éstas se dilatan lo produce
hipotensión arterial (Disautonomia), la que es muy frecuente,
especialmente en personas jóvenes, y en nuestro estudio reciente de 1.000
enfermos con SHA, en los menores de 30 años, existió en el 64% de las mujeres y
en el 40% de los hombres, y usualmente no es diagnosticada (6). Estas personas
no toleran estar de pie por mucho tiempo sin moverse, debido a hipotensión se fatigan, se marean e incluso
se pueden desmayar. Sufren de fatiga crónica y relatan a menudo que a mediodía
“se les acaban las pilas”. Estos
síntomas hacen que la persona tenga
mala calidad de vida, lo que se agrava porque el diagnóstico no se hace y el
enfermo es tildado de flojo, poco
participativo y algo depresivo. El
diagnóstico se confunde a menudo con la Fibromialgia, la crisis hipoglicémica,
el hipotiroidismo y la Fatiga Crónica. El diagnóstico se confirma con Tilt
Test, el que puede ser falso negativo.
Bulbena (8), ha
descubierto que a veces la Depresión endógena, Ansiedad,
Fobias y Crisis de Pánico son parte del SHA, ya que
la alteración genética se hereda al mismo tiempo que la hipermovilidad. Es
frecuente que debido al dolor crónico, problemas músculo-esqueléticos
recurrentes, problemas de otros tejidos y fatiga crónica, éstos enfermos tengan
depresión secundaria.
El Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) es
una forma frustra de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena
clásicas (AHFC), como el SED
Vascular, el Marfan y la Osteogénesis Imperfecta, con las cuales
comparte muchas características.
El desconocimiento
de esta enfermedad por parte de muchos médicos conduce a estos enfermos a
peregrinar de un médico a otro y a
hacerse múltiples exámenes, sin llegar a un diagnóstico correcto. Esto
hace que tengan sentimientos de rabia, resentimiento, ansiedad y depresión.
Diagnóstico
Hay muchos síntomas y signos
que nos deben hacer sospechar el diagnóstico de SHA, como ser una historia de
lesiones recurrentes como: tendinitis, bursitis, subluxaciones, artralgias sin
causa aparente; crujidos articulares; hiperlaxitud articular de una o más
articulaciones, etc. En muchos casos la Facie típica de SHA nos
orienta al diagnóstico.
Recientemente el
diagnóstico se ha facilitado con la aparición del Criterio de Brighton.(9) El Score de Beighton es insuficiente,
ya que sólo considera algunas articulaciones y no incluye las múltiples complicaciones
debidas a fragilidad de otros tejidos. En nuestro estudio (4), el Score de
Beighton fue insuficiente para el diagnóstico y fue negativo en el 60% de los
casos diagnosticados con SHA usando el
Criterio de Brighton. Recomendamos a todos los médicos usar éstos criterios
para identificar estos enfermos.
El hecho de que
varias personas dentro de una familia tengan síntomas similares, ayuda al
diagnóstico, ya que en la mitad de los casos se transmite por herencia
autosómica dominante. Yo he propuesto
la teoría (2) de que estas mutaciones nuevas causantes de algunos casos de SHA
son debidas a la carencia de ácido fólico en el período periconcepcional,
situación semejante a lo que ocurre en la Espina Bífida y en otras
malformaciones congénitas.
Es importante diferenciar el SHA de :
A.- Cualquier otra causa de
artralgias. Además de un
examen minucioso se deben pedir exámenes de laboratorio para descartar
enfermedades como el LES, la AR, las Espondiloartritis, la Gota, etc., Ayuda el
saber que en el SHA no hay sinovitis, aunque puede haber derrame articular o/y
artrosis.
B.- La Fibromialgia. Es frecuente que enfermos con síntomas de
SHA se diagnostiquen como Fibromialgia. Es mi parecer de que tanto en la
Fibromialgia como en el SHA lo principal es el dolor y la fatiga crónica. En
ambos hay puntos dolorosos, los que en el SHA son las entesitis y en ambos los
exámenes de laboratorio son normales. Yo creo que en la mayoría de estos casos
se trata de SHA. Este diagnóstico es mejor ya que no se asocia tanto al estrés
como la Fibromialgia, tiene una base
genética y un fenotipo característico
(Facie típica del SHA) Además es sabido que el criterio diagnóstico de
la Fibromialgia es muy impreciso, en cambio el Criterio de Brighton, esta bien
definido.
C.- Las formas clásicas de
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) que
son:
1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos
(SED). Existen 6 tipos
bien definidos. Todos ellos
caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones y piel elástica y
frágil. Pueden tener tendencia a los
hematomas, esguinces recurrentes, crujidos y artralgias, especialmente de manos
y muñecas.
De ellos nos interesan
especialmente el:
a) SED Hipermovible, llamado antes SED Tipo III y que es muy frecuente.
Para muchos autores sería lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad
Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay
que recordar que no siempre es generalizada y a veces es sólo parcelar,
afectando una o pocas articulaciones.
b)
SED Vascular (SEDV), llamado antes SED Tipo IV. Es poco frecuente. Es más
grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya
que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos,
como el pulmón, colon y útero grávido. Se caracteriza por tener hematomas
fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Además destacan el PVM y
condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. En la mayoría de los casos de SEDV el
diagnóstico se hace después de una ruptura arterial. El conocer el diagnóstico
de SEDV antes de la complicación puede salvar la vida del paciente. Estos
enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos.
También pueden tener Disautonomia, lo que les da una mala calidad de
vida. A veces tienen la facie típica del SED Vascular: cara triangular, ojos
hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. También
pueden tener recesión de las encías.
Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia
familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de
muerte súbita de algún familiar menor de 30 años, sin causa aparente.
c) El SED Clásico
(SEDC). Antiguamente llamado SED tipo I y II. Estos enfermos se caracterizan
por ser muy similares al SHA, pero son extremadamente laxos y presentan
frecuentes sub-luxaciones articulares y mala cicatrización de las heridas.
d) EL SED
Cifoescoliótico u Oculo-Escoliótico. Antiguamente llamado SED tipo VI. Es el único SED con herencia Autosómica
recesiva y se caracteriza porque el recién nacido puede tener marcada hipotonía
muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida. Tiene
Osteoporosis en el 100% de los casos.
1.- Guma M, Olivé A, Holgado S, Casado E,
Roca J, Forcada J, Duró JC, Tena X. Una estimación de la laxitud articular en la consulta externa. Rev Esp Reumatol 2001; 28:
298-00.
2.-
Bravo JF, Wolff C. Clinical study of hereditary disorders of
connective tissues in a Chilean population. Joint hypermobility syndrome and
vascular Ehlers-Danlos syndrome. Arthritis Rheum 2006; 54 (2): 515-23.
3.-
Bravo JF, Wolff C. Clinical study of 1124 cases of Ehlers-Danlos syndrome
(classic EDS, JHS and vascular EDS).
Accepted to be presented at the ACR annual meeting in Boston, Nov. 2007.
4.-
Grahame R, Hakim AJ. Joint hypermobility syndrome is highly prevalent in
general rheumatology clinics, presentation being gender, age and race-related.
Ann Rheum Dis 2006; 65(Suppl 2): 263.
5.- Bravo JF.
Síndrome de hipermovilidad articular (SHA): como diferenciarlo de las otras
alteraciones hereditarias de la fibra colágena. Reumatologia 2004; 20: 24-30.
6.-
Bravo, JF, Wolff, C, Correa S. Clinical study of 972 rheumatological
patients with joint hypermobility syndrome (JHS), using the Brighton
criteria. Abstract.
Ann Rheum Dis 2007; 66(Suppl II): 244.
7.-
Bravo, JF. URL: http//www.reumatologia-dr-bravo.cl
8.-
Bulbena A, Duró JC, Mateo A,
Porta M, Vallejo J: Joint
Hypermobility Syndrome and Anxiety Disorders.
Lancet 1988; 2: 694.