Charla sobre el
Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA),
para pacientes
"Hiperlaxitud
articular", es el aumento exagerado de la movilidad de las
articulaciones. Muchas de éstas personas no tienen ningún síntoma. La mayoría
de ellas ni tan siquiera saben que son hiperlaxas. Sin embargo, en algunos
casos esta hiperlaxitud se acompaña de una serie de síntomas tanto en el
aparato locomotor (dolor articulares, de espalda, subluxaciones, lesiones de tejidos blandos como bursitis, codo
del tenista, dedo en gatillo, etc.) como fuera de éste (prolapso uterino y/o
rectal, venas varicosas, piel delgada y frágil, prolapso de la válvula mitral,
etc.). Es entonces cuando hablamos de "Síndrome de hiperlaxitud
articular (SHA)" (hiperlaxitud + síntomas).
Se considera que
el SHA es una forma frustra de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra
Colágena (AHFC).
Las causas aún se
está investigando, aunque se han encontrado anomalías en las fibras de
colágeno, probablemente debido a una mutación genética. Esto hace que el tejido
conjuntivo del organismo (presente en ligamentos, tendones, piel, etc.) de las
personas afectadas sea más elástico de lo normal y también más frágil. Las
articulaciones se vuelven laxas, inestables e hipermóviles con tendencia a la
dislocación y son muy vulnerables a las lesiones. El dolor articular y/o
muscular suele ser el síntoma más característico, aunque los síntomas son
muy variados y no todos presentan el mismo tipo de problemas,.
La hiperlaxitud
no tiene porqué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en
algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones. Si una sola
articulación hiperlaxa causa dolor o inestabilidad, el diagnóstico debe seguir
siendo Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Otro error común
es considerar que los síntomas sólo aparecen en la infancia, lo cierto es que
son muchos los afectados que han manifestado sus síntomas en la adolescencia
y/o en la edad adulta. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y afectan
más a las mujeres que a los hombres. La hiperlaxitud es mayor en los niños que
en los adultos y en los orientales más que en los negros y en éstos más que en
los caucásicos.
La mayoría de los
enfermos han sido durante años personas con hiperlaxitud que podíamos llevar
una vida normal. Sin embargo, un buen día sin un motivo aparente, aparecieron
los primeros síntomas: tendinitis, luxaciones o subluxaciones (huesos que se
salen de su sitio), torceduras de tobillo, lumbalgias, tortícolis, etc.
Generalmente estos síntomas aparecen al realizar actividades que en el resto de
las personas sanas no provocarían ningún tipo de lesión. Algunas personas
tienen importantes limitaciones para trabajar y para realizar actividades
habituales de la vida diaria. Lamentablemente, este diagnóstico habitualmente
no se hace.
El desconocimiento de la
enfermedad por parte de muchos médicos ha conducido a muchos a un peregrinar
frustrante por diversas consultas y especialistas sin llegar a un diagnóstico
correcto.
Este desconocimiento, junto
con el fracaso de tratamientos adecuados para cada caso ha provocado a muchos
sentimientos de rabia, resentimiento, frustración, ansiedad e incluso, en
algunos casos, depresión.
Frecuencia: Se considera que existe en el 10 a 15% de la
población de la mayoría de los países, pero nosotros hemos encontrado que el
SHA afecta al 40% de los chilenos y al parecer también de otros pueblos
latinos. Esto explicaría el porque los deportistas chilenos pasan lesionados y
los niños sufren frecuentes esguinces y sub-luxaciones. Ya que afecta a todos
los tejidos, en el 40% de la población, por lo que yo creo que sin duda es un
problema nacional de salud.
¿Cuáles son las
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena?
A.- Hay formas clásicas de (AHFC):
1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (6 tipos
distintos). Uno en 6.500.
2.- El Síndrome de Marfan (SM). Uno en 12.000
personas.
3.- La Osteogénesis Imperfecta (OI).Uno en
100.000 personas.
B.- Forma frustra: El Síndrome de Hiperlaxitud Articular
(SHA).
¿Como se adquiere esta
enfermedad, tan frecuente?
La mitad de los casos tienen
Herencia Autosómica Dominante, es decir, el 50% de los hijos la heredan. En la
otra mitad, los padres no tienen la enfermedad y ésta se produce por una
mutación genética durante la gestación. Nuestra teoría es que ésta se debería a
carencia del Ácido Fólico (AF) en el periodo periconcepcional (desde 3
meses antes del inicio del embarazo). Debido
a esto y especialmente para prevenir Defectos del Tubo Neural (Espina Bífida)
recomendamos a toda mujer en edad fértil, tomar de 0,4 a 1 mg de AF al día, a
permanencia.
¿Qué es la fibra colágena?
Es una proteína que forma
la matriz de todos los tejidos y les da resistencia y elasticidad. “Es como
el acero de la construcción”. Es pues la existencia de esta matriz débil en las
AHFC la que produce síntomas de los tejidos musculo-esqueléticos y de otros
tejidos fuera del aparato locomotor.
La mala calidad de los
tejidos (no son “Michelin”), hace que
éstos se gasten más rápido (artrosis y osteoporosis precoz), se rompan
(hernias, fragilidad capilar, desgarros musculares, alteraciones de los discos
de la columna) o se dilaten (quistes de todo tipo, várices, divertículos y
aneurismas arteriales).
Debido a la alteración del
colágeno, la piel transparenta las venas y las escleras (blanco del ojo) se ven
celestes (escleras celestes), debido a
esto.
Fatiga crónica, mareos y a
veces desmayos se producen en el SHA debido a la laxitud de la
pared de las venas, por lo que cae la presión arterial. Esto se llama Disautonomia
y se asocia además con intolerancia por el frío y moretones. Esto produce muy
mala calidad de vida y por lo general no se diagnostica. Su tratamiento es
eficaz. Estas personas aparecen cansadas, sin ánimo, con fatiga crónica y se
les diagnostica como que tienen Depresión, Fibromialgia o que son
anti-sociales. El diagnóstico de Disautonomia se puede confirmar con el Tilt
Test (se coloca al paciente en una camilla, la que se gira levantando la cabeza
de la cama a 80° del suelo, se
deja al enfermos sin poder moverse y se
le va tomando la presión cada 10 minutos). La prueba es positiva si el enfermo se
marea, se siente débil y la presión arterial cae.
En el SHA es frecuente la asociación
con depresión, ansiedad, crisis de pánico y fobias.
La osteoporosis en
adolescentes y adultos jóvenes es relativamente frecuente en el SHA. Recientemente hemos publicado
nuestros hallazgos al respecto. Hemos encontrado bajo nivel de calcio en los
huesos de enfermos con SHA, en especial en los Marfanoides
(adolescentes altos y algo desgarbados) y en los SHA con escoliosis.
Otras características del
SHA. Esta patología es causa de
dolores articulares que a veces son
intensos, dolores del crecimiento, tendinitis y sub-luxaciones recurrentes, crujidos
articulares, moretones (fragilidad capilar), falta de ánimo, mareos y desmayos,
en personas de cualquier edad y en los niños tampoco se hace este diagnóstico.
Debido a que los síntomas son recurrentes, poco anatómicos, con exámenes de
laboratorio negativos, asociados al estrés y a la fatiga crónica, es que
frecuentemente se le confunda con la Fibromialgia. Ambas se asocian con
reflujo, estitiquez, colon irritable y cefaleas. Esta confusión se debe además
al hecho de que la mayoría de los médicos no conoce bien el SHA.
¿La Fibromialgia del
siglo XXI?
Es mi impresión de que la Fibromialgia
(Fbm) existe, pero que el nombre esta mal, ya que en la gran mayoría de los
casos se trata del SHA. Éste es una condición
más real, ya que tiene explicaciones más anatómicas (los puntos
dolorosos de la Fibromialgia serían los sitios de entesitis (dolor en zonas de
contractura muscular o/y de inflamación en la inserción del tendón en el hueso,
como en el tendón de Aquiles). La fatiga crónica (Disautonomia) en el SHA es
debida a caída de la presión arterial, secundaria a distensión de las venas por
falta de colágeno de sus paredes y no es sólo debido a estrés y depresión como
en la Fbm. Ésta no tiene una base genética. En el SHA puede existir depresión,
pero ésta no es la causa del problema. Hemos descrito el fenotipo facial del
SHA, es decir, podemos hacer el diagnóstico de SHA, a veces, con sólo mirar la
cara del enfermo, ver si “apoyan
la cabeza con la mano” o si tienen “mano
en vuelo de pájaro” o “pulgar
horizontal” u otras articulaciones con mucha movilidad o si tienen codos
oscuros (“codos sucios”), lo que no ocurre con la Fbm. Recomiendo ver mi página
Web. www.reumatologia-dr-bravo.cl
). El criterio de la Fbm (del Colegio Americano de Reumatología) es muy poco
preciso, se basa en dolores generalizados y puntos dolorosos, lo que existe
también en el SHA. En éste, en cambio, los criterios de Beighton
y Brighton
permiten hacer el diagnóstico de SHA con seguridad.
Tratamiento
No existe un tratamiento definitivo por
ahora. Es posible que en el futuro, con el mejor conocimiento del Genoma Humano
y mediante la Terapia Génica, se puedan prevenir y tratar algunas de éstas condiciones.
No se ha comprobado que el tomar colágeno sea de ayuda. Es posible si prevenir
complicaciones, las que a veces pueden ser graves. Se puede disminuir el dolor articular y la tendencia a lesiones
repetitivas. Se logra tranquilizar al enfermo y a la familia, al explicarles la
naturaleza de sus problemas. Es
necesario que sepan que el SHA es una condición relativamente común. Este síndrome no tiene las posibles complicaciones
graves de los otros tipos de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC),
como el Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDV) y el
Síndrome de Marfan.
Prevención: Es muy importante evitar extender las
articulaciones hiper-movibles. Hay que evitar especialmente la extensión o
flexión exagerada de muñecas y pequeñas articulaciones de los dedos. No es “una gracia” doblar los dedos más allá
de lo normal o hacer crujir las articulaciones. Recordar que una bisagra suelta
se hecha a perder rápidamente si se le somete movimientos extremos. Es mejor
evitar los deportes de contacto como el rugby, fútbol, voleibol, kárate,
patinaje, tabla, etc. ya que tienden a producir esguinces y problemas, como la
artrosis precoz, por la extensión excesiva de las articulaciones hiper-movibles
y la mala calidad del cartílago articular. Si se practican estos deportes se
deben usar protectores para las articulaciones laxas (muñequeras, coderas, rodilleras, tobilleras, etc.).
En las oficinas e industrias, es importante
evaluar las condiciones de trabajo, para prevenir problemas como túnel carpiano,
esguinces, tendinitis, bursitis, sub-luxaciones, etc. Una buena medida es tomar
períodos cortos de reposo y no permanecer por horas en un mismo trabajo sin
cambiar de posición.
Es necesario dar consejos a los estudiantes
de música sobre que instrumentos preferir. Los escolares no deben cargar
mochilas pesadas, lo que es causa frecuente de lumbago. Es necesario saber que
algunas personas laxas tendrán problemas al seguir ballet o gimnasia olímpica.
Es muy útil tener seguro escolar de accidentes, ya que estos niños con
hipermovilidad articular son más propensos a tener lesiones traumáticas.
Tratamiento de la
fase aguda: El reposo de la articulación
afectada es fundamental. El uso de
férulas o yeso, es a veces necesario.
La Kinesiterapia es beneficiosa, incluye hielo, masaje, ultrasonido, ejercicios en el agua,
etc.. Es necesario abstenerse de la actividad repetitiva que produjo o agrava
la condición. Se pueden usar medicamentos
como el Paracetamol o anti-inflamatorios por períodos cortos. Si el problema persiste o si se repite en
forma periódica, será necesario ver al
reumatólogo o al traumatólogo, para estudiar el problema de fondo.
Ocasionalmente es necesaria una infiltración con cortisona y novocaína, para
tratar una tendinitis o bursitis. Este procedimiento que es casi indoloro y no
tiene efectos secundarios, cura el problema en la mayoría de los casos.
Tratamiento de la fase crónica: Un reumatólogo interesado en el tema es la persona indicada para tratar a estos enfermos, ya que es necesario diferenciar el SHA, que es por lo general de mejor pronóstico, de los casos más graves (SEDV y Marfan) y de otras afecciones de las articulaciones como la Artritis Reumatoide, el Lupus, Espóndilo Artritis Anquilosante y otras.
Además hay que tratar de diagnosticar y tratar precozmente la Artrosis y la Osteoporosis, que son más frecuentes en estas personas, apareciendo aun en adultos jóvenes. Hemos visto osteoporosis en hombres y mujeres adolescentes. Es pues necesario hacer densitometrías a todos los hiperlaxos, ya desde los 13 años de edad.
En personas que tienen estos problemas a repetición, es necesario identificar que hobby, sport o trabajo los desencadenan y evitar éstos o tomar medidas preventivas, como modificar la altura de la silla y mesa de trabajo; ajustar el respaldo de la silla; y usar protectores para ciertas actividades o deportes. Es necesario cambiar de deporte si es posible, y favorecer la natación, Yoga, Tai Chi y Pilates sobre deportes de contacto violento como el hockey, kárate, etc. En casos de fragilidad capilar y moretones hay que evitar los traumatismos y se puede usar Duo CVP y Vitamina C. El uso de glucosamina sola o con condroitin sulfato, en dosis óptimas y tomados por tiempo prolongado, es útil para disminuir el dolor y prevenir la Artrosis que suele aparecer precozmente en estos enfermos.
En caso de
existir fatiga crónica habrá que considerar la posibilidad de que se trate
de Disautonomia. Hay que
diferenciarla de la Fibromialgia o Depresión, con las que se le confunde. La
Disautonomia tiene tratamiento bastante efectivo. Se benefician con períodos de
reposo, medias o calcetines elásticos y deben tomar 2 a 3 litros de líquidos al
día, evitar la deshidratación y aumentar la ingesta de sal, siempre que no
tengan hipertensión. Es necesario evitar causas que agravan la Disautonomia,
tales como: la altura, ponerse de pie bruscamente, caminar despacio (en los
Malls), estar de pie sin moverse (colas), ver sangre, pasar un susto o una
emoción fuerte, exceso de bebida o alcohol, baño caliente prolongado, anemia
aguda y durante el embarazo. Si el problema es importante deben recurrir a un
cardiólogo, el que dispone de medicamentos que pueden ayudar a controlar los
síntomas.
La kinesiterapia, es de gran
importancia, la que debe ser ejecutada por personal entrenado en tratar éstas
condiciones, ya que de lo contrario, puede hasta ser perjudicial. Se indican
ejercicios de completo rango de movilidad de las articulaciones y ejercicios
para fortalecer tendones y músculos claves de las articulaciones, como el
cuadriceps para la rodilla. En caso de existir genu-recurvatum (rodillas que se
van hacia atrás) se recomienda evitar pararse con hiper-extensión de rodillas,
también ayuda el usar un taco de unos 3 cm. Se enseña a evitar la hiper-extensión
de las articulaciones laxas y usar las articulaciones más potentes. Hay
ejercicios para corregir la hiper-lordosis lumbar (mayor curvatura de la región
lumbar), la que es causa frecuente de lumbago en estos enfermos. Las férulas
sólo se usan durante los períodos de dolor agudo y deben ser usadas por
períodos cortos. También se usan en situaciones de abuso de una articulación
laxa.
La evaluación por
un fisiatra, que es un médico
dedicado a evaluación y tratamiento de problemas músculo-esqueléticos, puede ser de gran ayuda para evaluar
problemas y planear un modo de vida adecuado del paciente.
Los terapeutas
ocupacionales son de gran ayuda para explicar como y cuales articulaciones
usar para determinados trabajos, hobbies y deportes. Pueden enseñar técnicas de
protección de las articulaciones y confeccionar órtesis y férulas para prevenir
o aliviar los dolores. Esto permite
prevenir el daño de las articulaciones.
En caso de
sub-luxaciones articulares repetidas y en casos en que fallan las medidas
anteriores, podría ser necesaria una corrección quirúrgica por el
traumatólogo, pero esto es excepcional. Es necesario recordar que estos
enfermos tienen tendencia a la mala cicatrización de las heridas operatorias.
Esto es aun más importante al contemplar la posibilidad de cirugía estética. En
ciertos casos, es necesario excusar de clases de gimnasia, por un período, a
niños en que el problema se exacerba durante estas clases. La inactividad no
debe estimularse en estos enfermos, por el contrario, un ejercicio moderado es
muy beneficioso para ellos. Son útiles la natación y ejercicios para mejorar el
tono muscular.
Los niños son por lo general
más laxos que los adultos y es frecuente que tengan dolores de la columna
(escoliosis) o dolores de las articulaciones y de los huesos, los que en
ocasiones se consideran como “dolores
del crecimiento”. A veces ya a temprana
edad presentan problemas de las caderas, columna, pies, rodillas, etc. Es importante no perder tiempo y llevarlos
prontamente a un Reumatólogo Pediatra o a un Traumatólogo Infantil,
especializados en el tema de la Hipermovilidad Articular, para corregir
problemas que de lo contrario pueden
dejar secuelas graves para toda la vida.
Las lesiones
musculo-esqueléticas de los deportistas chilenos y de otros países
latinos, que son al parecer mucho más frecuentes que en otros países, es
probable que se deban a falla del colágeno y es un problema que requiere mayor
preocupación y estudio.
Dr. Jaime Bravo Silva
Reumatología-Osteoporosis
Página web Reumatología Dr.
Bravo