Editorial de la Revista de Reumatología, adaptado para pacientes
Significado e Importancia
de Estudiar a las
Personas con Hiperlaxitud
Articular
El tener Hiperlaxitud Articular (HA)
sin síntomas, es una buena cualidad, pero si hay síntomas debidos a esta
condición (dolor articular, crujidos articulares, tendinitis, bursitis,
subluxaciones recurrentes, hematomas, hernias, várices precoces, prolapso
rectal o uterino), se trata de una enfermedad llamada Síndrome de
Hiperlaxitud Articular (SHA). La verdadera frecuencia de
la HA es difícil de establecer, ya que varía con la edad, sexo y raza, siendo
mayor en niños, mujeres y en las razas orientales. Por lo general se estima que
afecta entre el 10% y 15% de la población de países occidentales (usando el
score de Beighton). Ahora preferimos hablar de Ehlers-Danlos tipo III,
en vez de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) ya que el
término”hiperlaxitud” es tomado por los pacientes y por los médicos como una
condición benigna, sin darse cuenta de que es una enfermedad que puede tener
problemas musculo-esqueléticos y de otros órganos.
El SHA es extremadamente frecuente en Chile y en
países latinos y a pesar de ello, por lo general no es diagnosticado. Es
probablemente la causa más frecuente de dolor en Reumatología. El score de
Beighton sirve para dar una idea de la hipermovilidad articular, pero es insuficiente
para el diagnóstico del SHA. El criterio de Brighton validado por Grahame
(1998) ha venido a facilitar este diagnóstico. Recientemente, usando
sistemáticamente este criterio, se ha encontrado el SHA en el 45% de las
Clínicas Reumatológicas en Londres y en una cifra mayor aún en Santiago de
Chile. Nuestro porcentaje es de 80%, debido a la alta frecuencia de
hiperlaxitud en la población chilena (39%), lo que unido a que nuestra clínica es un centro de
referencia de estos enfermos,
explicaría tan inusitada frecuencia.
Es necesario poder diferenciar los distintos tipos de
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena, puesto que las posibles
complicaciones varían de un cuadro a otro.
El SHA por ahora se clasifica como una forma frustra de las otras AHFC,
ya que tiene características de todas ellas, aunque en menor grado. Ver tabla.
Es conocido el hecho que en el síndrome de Marfan
puede haber dilatación o ruptura de la arteria aorta, neumotórax espontáneo
(ruptura espontánea del pulmón) y osteoporosis. El neumotórax espontáneo se
puede ver también en el SHA de tipo marfanoide y en el Ehlers-Danlos Vascular
(SEDV). En la Osteogénesis Imperfecta por lo general hay escleras azules y el
principal problema son las múltiples fracturas desde la niñez.
Tabla. Alteraciones
Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) *
I.- Formas
Clásicas:
A.- Síndrome de Ehlers-Danlos ( SED).
· Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o SED tipo I - II.
· Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible o SED tipo III.
· SED Vascular o SED tipo IV.
· SED Oculo-Escoliótico o SED tipo VI.
· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de
caderas).
· SED tipo Dermatoparaxis (gran laxitud y extrema
fragilidad de la piel).
B.-
Síndrome de Marfan (SMF).
C.-
Osteogénesis Imperfecta (OI).
II.- Forma Frustra:
· Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Si en Chile la hiperlaxitud articular existe en el 39%
de la población y el dolor músculo-esquelético en el SHA es la causa más
frecuente de dolor en Reumatología, es muy probable que en nuestras clínicas
reumatológicas por lo menos el 50% de los enfermos tenga SHA, solo o asociado a
una artritis. En el 15% de nuestros 1.226 casos de SHA, ha existido una
artritis asociada. El SHA es para la mayoría de los autores, lo mismo que
el antiguamente llamado SED tipo III. Por un tiempo se le llamó SHA
Benigno, con relación al SED Vascular, que es más grave. El SHA no es
benigno, ya que puede ocasionar muy mala calidad de vida, complicaciones
importantes e incluso puede llegar a ser incapacitante. Además de dolores
músculo-esqueléticos puede haber compromiso de otros órganos, debido a la fragilidad
de los tejidos (alteraciones de la piel, miopía, hematomas, hernias, várices,
discopatías, etc.) Es importante hacer una densitometría a todos los enfermos
con SHA, sin importar la edad, ya que hemos encontrado que el 19% de hombres y
mujeres menores de 30 años tienen osteoporosis. En este mismo grupo etario
encontramos Disautonomia (fatiga crónica, mareos y a veces desmayos) en el 40%
de los hombres y 72% de las mujeres. Lo importante es que la Disautonomia, que
produce muy mala calidad de vida, responde muy bien al tratamiento. En el SHA
hay mala respuesta a los analgésicos inyectables locales, como la anestesia
dental. Además se suele encontrar alteración de la propiocepción, es decir, el
enfermo no sabe exactamente la posición de la articulación (por ejemplo si le
movemos el dedo gordo del pie hacia arriba, puede que crea que está hacia
abajo), lo que influye en el tratamiento de kinesiterapia.
Es frecuente que veamos enfermos con artralgias
(dolores articulares) que realmente tienen SHA, a los que por tener exámenes de
laboratorio en valores limítrofes se les ha diagnosticado Lupus Eritematoso,
Artritis Reumatoidea o Artropatía Soriática sin soriasis. En enfermos con dolor
de espalda, entesitis (inflamación en el lugar de inserción del tendón en el
hueso), costocondritis y criterio de Brighton(CB) positivo, el diagnóstico
diferencial de SHA versus pelviespondilopatía (artritis reactivas) puede ser
difícil. El CB se usa para confirmar el diagnóstico de SHA. Hay que recordar
que la Xeroftalmia (ojos secos) y Xerostomia (boca seca) no sólo se ven en el
Sjögren (que es una forma de artritis con ojos y boca secos), sino también en
el SHA, debido al trastorno del sistema nervioso autónomo (involuntario), que
suele existir en estos enfermos. La acrocianosis (manos rojo-violáceas), que es
frecuente en el SHA, debida a alteración vascular periférica, se suele
confundir con el fenómeno de Raynaud (dedos blancos con el frío), el que
existió sólo en el 2% de nuestros enfermos con SHA. Es frecuente que estos enfermos
tengan depresión, ansiedad, crisis de pánico o/y fobias, ya que estas
condiciones se heredan a veces conjuntamente con la Hiperlaxitud (Bulbena). Hay
muchos enfermos diagnosticados como Fibromialgia que en realidad son SHA, ya
que en ambos cuadros hay artralgias, mialgias, puntos dolorosos o entesitis,
colon irritable, reflujo, fatiga crónica y exámenes de laboratorio normales. Es
mi opinión de que la Fibromialgia es parte del SHA. Creo que para estos
enfermos el diagnóstico de SHA es mejor que el de Fibromialgia, ya que el SHA
es una enfermedad genética, un problema orgánico y no sólo un problema
emocional, como lo implica el diagnóstico de Fibromialgia.
El desconocimiento de la importancia del Síndrome
de Hiperlaxitud Articular (SHA) es una
realidad generalizada. Para la mayoría de los médicos y del público en general
se trata de una curiosidad o “un juego de niños” o “un acto circense” y no de
un problema médico potencialmente serio. Ya en el año 2001 Grahame escribió un
editorial titulado: “Ya es tiempo de que se tome seriamente la hipermovilidad
articular”, y en ese mismo año, en un estudio de los reumatólogos de
Inglaterra, notó que la gran mayoría de ellos desconocía este síndrome. La
revista Arthritis & Rheumatism ha publicado sólo un trabajo (el
nuestro 1) sobre el Síndrome de Hipermovilidad Articular, lo que
indica que el SHA es también desestimado en EE.UU.
Las razones de esta falta de interés mundial son múltiples:
a los pacientes se les diagnostican problemas puntuales como tendinitis,
bursitis, subluxaciones, sin darse cuenta de que padecen de un cuadro más
complejo llamado SHA. Si se reconoce que el enfermo tiene hiperlaxitud, no se
pone atención a su significado ni a sus posibles complicaciones. La muy alta
frecuencia de hipermovilidad articular, la falta de conocimiento de que ella
está relacionada a daño de múltiples órganos, además de que el cuadro clínico
no es dramático, de que no hay signos inflamatorios y de que no existen
exámenes de laboratorio, ni signos radiológicos típicos y de que existe la
sensación de que el tratamiento no es efectivo, hace que los médicos no se
interesen en el diagnóstico de estas afecciones. Los reumatólogos al igual que
los estudiantes de Medicina, no han sido entrenados en cómo examinar al enfermo
hiperlaxo y la mayoría de los reumatólogos no conocen o no usan los criterios
diagnósticos que permiten reconocer a estos enfermos. El tener hojas impresas
con el criterio de Brighton para el SHA y el criterio de Villefranche para el
SEDV y usarlas en enfermos para ver si cumplen dichos criterios, nos ha
facilitado a nosotros el diagnóstico de esta patología.
En el SED Vascular (SEDV) o SED tipo IV es
imprescindible tener el diagnóstico antes que aparezca una complicación
arterial grave, la que puede ser fatal. El conocer el diagnóstico con
anterioridad puede salvar la vida del enfermo. Es menos frecuente, pero más
grave que el SHA. Como también tiene herencia autosómica dominante, se le debe
sospechar cuando se sabe que algún familiar
lo padece. Es importante saber de que las complicaciones arteriales
graves, a veces fatales, ocurren en el 25% antes de los 20 años de edad y el
80% antes de los 40 años. Igualmente, es importante recordar que los enfermos
con SEDV no son muy laxos, de modo que si una persona tiene marcada laxitud
articular lo más probable es que no tenga SEDV. Por lo general sólo tienen
hiperlaxitud de los dedos.
Creemos que el mayor conocimiento de estas enfermedades
por el público y por los médicos redundará en una mejor calidad de vida de los
enfermos, facilitará el diagnóstico y mejorará la prevención y tratamiento
precoz de las complicaciones generales y en especial de la Osteoporosis,
Disautonomia y de las rupturas arteriales y de órganos.
* Hay que diferenciar
éstas enfermedades de las llamadas “enfermedades del colágeno”, como la
Artritis Reumatoidea, el Lupus, etc., que son más bien enfermedades de la
célula colágena.
Dr. Jaime F. Bravo
Reumatología – Osteoporosis
- Hiperlaxitud Articular
www.reumatologia-dr-bravo.cl
Adaptado
para pacientes, de la Revista Chilena de Reumatología 2008; 24(1):4-5.
Referencia: 1
Bravo JF, Wolff, C. Arthritis Rheum Vol.54, No 2, February
2006, pp 515-523.
17 de Septiembre del 2008
Revisado: 5 de Mayo del 2009