Criterios para el diagnóstico del Síndrome

de Hiperlaxitud Articular (SHA)

 

Recientemente el diagnóstico se ha facilitado con la aparición del Criterio de Brighton.  Se había detectado que el Score de Beighton, utilizado por 30 años, era insuficiente, ya que sólo consideraba algunas articulaciones y no las complicaciones debidas a fragilidad de otros tejidos.  El Criterio de Brighton incluye y amplía el antiguo Score de Beighton, lo que hace que el diagnóstico de SHA sea ahora más preciso. Esto se debe a que muchas personas con este síndrome tienen pocas articulaciones laxas o tienen algunas no incluidas en el Score, por lo que era necesario un criterio más amplio. El SHA  además de tener laxitud de las articulaciones puede presentar una serie de síntomas de compromiso de otros tejidos como alteraciones de la piel (suave, delgada, laxa, transparenta las venas, moretones, estrías, mala cicatrización), hernias, prolapso uterino o/y rectal, venas varicosas, prolapso de la válvula mitral, miopía, etc. Este grupo incluye también a personas con hábito Marfanoide (altos, delgados, con brazos y dedos largos). En enfermos con el Síndrome de Hiperlaxitud Articular no sólo hay fragilidad de los tendones sino también  alteraciones de otros órganos y tejidos debido  a la alteración genética de la fibra colágena Es fundamental conocer bien estos criterios para el diagnóstico preciso de estas afecciones. Para un diagnóstico completo y certero, es necesario primero determinar el Score de Beighton y luego proseguir con el Criterio de Brighton.

 

Además se incluyen criterios para el diagnóstico de otras Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) como el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV o SED-IV) y el Síndrome de Marfan (SMF).

 


 

 

Score de Beighton

 

 

Sirve para determinar el grado hipermovilidad articular. Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton. Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un  total de 9  (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles):

 

  

 

1.     Hiper-extensión de los codos de  más de 10 º .

2.     Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la  muñeca en flexión.

3.     Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90 º .  Este se usa como “screening test”, o lo que es equivalente, la  hiper-extensión de los dedos a 90º o más.

4.     Hiper-extensión de las rodillas  de  10 º o más  (genu-recurvatum).

5.     Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las    rodillas.  Esto es posible gracias a la hiper-movilidad de las caderas  ( no de la columna, como podría creerse ).

 

Referencia:   Beighton PH, Solomon L, Soskolone CL.  Articular mobility in an African population.  Am. Rheum. Dis.1973; 32: 413-18.

 

 

Criterio de Brighton para el Diagnóstico de SHA

           

           

Criterios mayores   

     

1.     Un Score de Beighton de 4 o más, sobre un máximo de 9, tanto en la  actualidad como en  el  pasado.

2.     Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más  articulaciones.

 

 

Criterios menores :

    

1.     Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3,  de 9 posibles. Este criterio es positivo para personas mayores de 50 años, aunque ésta no tenga articulaciones movibles (0 de 9).

2.     Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda (de 3 meses o más) o espondilosis, o espondilolisis/listesis.

3.     Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

4.     Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).

5.     Hábito marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca  positivo).  

6.     Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada , cicatrices papiráceas.

7.     Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.

8.     Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.

9.     Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

 

Se diagnosticará Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que  inequívocamente  padezca del síndrome.

 

SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos, excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado anteriormente SED tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent 1986 y de Villefranche 1998 y que para la mayoría de los autores es lo mismo que el SHA.

 

El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los  criterios mayor 2  y menor 2.

 

Referencias:

 

1.- Grahame R, Bird HA, Child A et al.  The British Society for Rheumatology Special Interest Group on Heritable Disorders of Connective Tissue criteria for the benign joint hypermobility syndrome.  The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of BJHS.  J Rheumatol 2000; 27: 1777-79.

2.- Beighton P, DePaepe A, Danks D, et al.  International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin 1986. Am J Med Genet 1988;29:581-94.

3.-  Beighton P,  DePaepe A,  Steinmann B,  Tsipouras P  and  Wenstrup RJ.  Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology,  Villefranche, 1977.  Am J Med Gen 1998; 77: 31-37

 

Nota:  Es fundamental que los reumatólogos y traumatólogos conozcan y usen estos criterios, en forma rutinaria, al examinar sus enfermos.  Les sugiero tener una copia de ellos a mano, como también los criterios diagnósticos del Ehlers-Danlos Vascular (SED  tipo IV) y del Síndrome de Marfan, ya que es la única forma de hacer el diagnóstico correcto.

 

 

Criterio  diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

(SEDV o SED-IV )

 

 

Signos mayores:

 

1.     Piel delgada y transparente (se ven las venas).

2.     Aneurismas, disección arterial  o  ruptura  arterial,  intestinal o uterina.

3.     Hematomas espontáneos, frecuentes.

4.     Cara con características típicas (triangular,  ojos como hundidos, labio superior delgado, falta de tejido adiposo de la cara, etc.).

 

Se requieren dos signos mayores para el diagnóstico clínico. Para confirmar el diagnóstico son necesarios  exámenes bioquímicos o genéticos.  Los signos menores ayudan al diagnóstico.

 

 

Signos menores:

 

1.     Manos avejentadas.

2.     Hipermovilidad de pequeñas articulaciones de los dedos.

3.     Ruptura de tendones o músculos.

4.     Pie equino varo. 

5.     Várices precoces.

6.     Fístulas arteriovenosas.

7.     Neumotórax espontáneo.

8.     Recesión de las encías.

9.     Historia familiar de muerte súbita de algún familiar cercano joven, sin causa aparente.

 

            Por lo general estos enfermos son poco laxos, y pueden  presentar solamente facilidad para hiper-extender los dedos.

 

 

 

Referencia: Beighton P, DePaepe A, Steinmann B, Tsipouras P and Wenstrup RJ.  Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1977.  Am J Med Gen 1998; 77: 31-37 Criterio diagnóstico del Síndrome de Marfan

 

 

 

Criterio diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótico

 

                                            Antiguamente llamado SED tipo VI

 

 

a)     Signos mayores:

 

-         Piel delgada, friable, hiperextensible, moretones fáciles.

-         Hiperlaxitud articular generalizada.

-         Hipotonía severa al nacer.

-         Escoliosis progresiva presente al nacer o durante el primer año de vida.

-         Fragilidad de la esclerótica o ruptura del globo ocular.

 

b)     Signos menores:

 

-         Cicatrices atróficas o ensanchadas.

-         Hábito marfanoide.

-         Ruptura de arterias de mediano calibre.

-         Retraso leve o moderado de alcanzar las marcas motoras normales.

 

 

Para diagnóstico:  La presencia de 3 signos mayores es altamente sugerente de la forma cifoescoliótica de SED.

 

 

Referencia.  Beighton et al. (1998).

 

 

Criterio diagnóstico del Síndrome de Marfan (SMF)

 

 

El diagnóstico de Marfan es clínico. Se requiere que las alteraciones afecten por lo menos dos sistemas del organismo, como ser el sistema músculo-esquelético y el cardiovascular u ocular.

 

Alteraciones musculo-esqueléticas:

1.         Altura excesiva.

2.         Extremidades largas y delgadas, con una envergadura (distancia de una mano a la otra) que excede en 8 cm. a la altura.

3.         Extremidades inferiores más larga que el tronco (distancia pubis-talón 5 cm. más larga que distancia pubis-cabeza).

4.         Manos aracniformes (manos como arañas, por los dedos muy largos). Aparecen en el 90 % de los casos, pero no son, por si solas, diagnósticas de esta afección.

5.         Cara alargada, con protrusión de la mandíbula hacia delante. Paladar hendido.

6.         Pérdida de la curva normal de la columna cervical. Dolor de espalda que se puede deber a varias causas:

q       Hiper-lordosis, escoliosis, cifosis, espondilolistesis, hernia del núcleo pulposos, discopatía, ectasia dural, o desgarros musculares. Pecho excavado o esternón prominente. Cartílagos costales prominentes (base anterior del tórax).

q       Espondilolistesis (subluxación del cuerpo vertebral). La vértebra se desliza anteriormente con respecto a la que esta por debajo y altera el disco intervertebral.

7.         Pie plano y Juanete. A veces pie ancho.

8.         Laxitud articular que puede causar esguinces a repetición subluxaciones y tendencia de la  rodilla a irse hacia atrás.

9.         Dolor y a veces líquido articular.

10.    Osteopenia  u osteoporosis.

 

Alteraciones oculares:   Miopía. Desprendimiento de la retina. Estrabismo. Desviación del cristalino, lo que puede disminuir la visión o producir glaucoma.

Características orales:    Paladar alto y arqueado.  Paladar hendido. Úvula bífida. Dientes amontonados, largos y angostos. Mala oclusión (mala mordida). Maxilar prominente   (prognatismo).   Disfunción   témporo- mandibular

Alteraciones cardiovasculares:

q       Insuficiencias valvulares ( Prolapso de la válvula Mitral).

q       Aneurismas arteriales (Aorta) con posibilidad de ruptura.

q       Ocasionalmente ruptura arterial. Estas alteraciones se estudian con ECO Doppler o/y Resonancia Magnética, ya que la Radiografía de tórax no basta.

 

Alteraciones pulmonares:   Neumotórax espontáneo, el que es 50 veces más frecuente en estos enfermos, debido a que el tejido pulmonar es menos elástico. Algunos pueden  desarrollar  enfisema (no deben fumar).  Pueden tener alteraciones de la respiración durante el sueño (ronquido).

Problemas obstétricos:     El embarazo tiene dos riesgos potenciales: disección de la arteria aorta, que puede ser mortal y el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Marfan (50 %).

 

 

Referencia : DePaepe A, Devereux RB, Dietz H, et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan Syndrome. Am J Med Genet 1996, 62: 417-426.

 

 

 

 

 

Dr. Jaime Bravo Silva

Reumatología-Osteoporosis

                                                                          

Revisado:  9 de Marzo del 2007