Examen del enfermo Hiperlaxo

 

 

 

Consideraciones generales:  

 

 Nos referiremos al examen de los enfermos con Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC), que incluye a los enfermos con Síndrome de Hiperlaxitud Articular  (SHA), que es lo mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible (SED tipo III), al SED vascular (SEDV) o SED tipo IV y el Síndrome de Marfan (SMF). Predominan las mujeres (70 a 80%).  Alrededor del 15% de la población tiene hipermovilidad articular sin síntomas. En el SHA hay hipermovilidad con dolor articular y lesiones musculo-esqueléticas (tendinitis, sub-luxaciones, etc.).

 

Estas enfermedades tienen una alteración del colágeno tipo III y  afectan no sólo el sistema musculo-esquelético sino también a la piel, vasos sanguíneos, pulmón, útero y tubo digestivo  Hay que diferenciarlas de las enfermedades del colágeno tipo II que afectan exclusivamente los cartílagos (condrodistrofias, condrocalcinosis, etc.).

 

Es necesario tener un  alto índice de sospecha: 

Observación cuidadosa.

Anamnesis personal y familiar detallada (Herencia Autosómica dominante).

Revisión exhaustiva de sistemas. Enfermedad poli sintomática y  multisistémica.

Examen minucioso. Hay que buscar malformaciones congénitas.

Darse el  tiempo  necesario. Consultas largas.

 

Número de articulaciones laxas:

 Varias articulaciones  (hiperlaxitud generalizada). Se considera Score de Beighton positivo si 4 de 9 (4/9) o más son laxas.

 Pocas articulaciones (pauci articular): Score de 2/9 o 3/9.

 Una articulación  (mono articular): Score de 1/9.

 Ausencia de hiperlaxitud articular.  Un score  de  0/9 no descarta una AHFC. Hay que   recordar que en el SEDV, por lo general sólo hay hipermovilidad de los dedos.

 

Primera impresión:

Hábito Marfanoide o no.  Hay enfermos altos y otros bajos.

Notar la piel al darle la mano: piel suave (como de terciopelo), algo pastosa.

Escleras celestes, son  más notorias y más frecuentes en las mujeres.

Alteraciones de las orejas y nariz.

Signo de la “Mano en vuelo de pájaro”.

Facie típica de SHA o de SED Vascular (Tipo IV).

Flexión o extensión exagerada de dedos o muñecas al apoyar la cara (signo de la “Mano afirmando la cara”).

Hay enfermos con mucha hiperlaxitud y otros no.  Si la hiperlaxitud es exagerada (persona de “goma”) y hay historia de subluxaciones se trata de SED Clásico (SED tipo I – II) y no de SHA (SED tipo III).

Observar estas mismas características en el familiar que acompaña al enfermo (madre o padre, hermana, hija, etc.).

 

Anamnesis:

 

Tiene que ser dirigida.  Hay que preguntar al enfermo si algún  familiar  presenta algunos de éstos síntomas también. Es útil tener una hoja guía de los síntomas y signos del SHA, para marcar las respuestas positivas y para no olvidar ninguna pregunta. Ver addendum 1.

 

Edad y sexo:  Son importantes ya que la hiperlaxitud es mayor en niños que en adultos y en mujeres que hombres.

 

Raza:  La laxitud existe en todo el mundo, pero es mayor en asiáticos que en negros y en éstos más que en  caucásicos. Parece ser más frecuente en Chile y países latinos.

 

En el  recién nacido:  Malformaciones congénitas:

Displasia de cadera.                                                   

Escoliosis.                                                        

Pie plano laxo.

Hernia umbilical.

Síndrome de Prune Belly  (Falta de pared abdominal,    malformaciones     renales y criptorquidia).

Síndrome de  VATER (Malformación renal, vertebral,  fístula  traqueo bronquial, displasia radial, ano imperforado.

Síndrome de VACTERL (Igual a VATER, más malformaciones cardíacas y de las extremidades).

 

Síntomas en la niñez:           Dificultad para comenzar a caminar (hipotonía, problemas de rodillas  o de los pies).

                                          Agilidad.   Actos malabares. “ Gracias de niños “.

                                          Más ágiles que sus pares:    Gimnasia olímpica.

                                                                                    Ballet.

                                                                                    Deportes (con o sin lesiones).

 

Síntomas en la edad adulta:         

 

     Rigidez matinal generalizada. Calambres.

     Cansancio fácil. Fatiga crónica. “Se me acaban las pilas”.

     Somnolencia. Cefaleas. Jaquecas.

     Síntomas de Disautonomia:     Hipotensión.

                                                     Intolerancia por el frío. 

                                                     Mareos, desmayos.

                                                 Fatiga a mediodía o al estar de pie largo rato.

                                                     Problemas con la altura (montañas, montaña rusa).

                                                     Mala memoria. Desorientación.

Artralgias y mialgias, a veces severas. Articulación Témporo-mandibular: con dolor, bruxismo, mala mordida, descarretillamiento.

Bursitis, esguinces, tendinitis recurrentes. Entesitis. Puntos dolorosos.

Crujidos articulares frecuentes.

   

Cartílagos:  Nariz (dorso de la nariz, desviación del tabique, alas de la nariz, nariz operada).

                  Orejas: atípicas, aladas, blandas, sin lóbulo, como “Dumbo”. Orejas operadas.

                  Parrilla costal:   Dolor (Diag. diferencial con angina pectoris.

                                          Aumento de volumen (S. De Tietze).

                                          Costillas flotantes prominentes.

                                          Pecho hundido o en quilla (pectum excavatum o carinstus).

   

Signos oculares:         Escleras celestes (grado +, ++, +++), son menos frecuentes y notorias  en   los hombres.

                                 Estrabismo.

                                 Miopía.

                                 Caída de los párpados (párpados cansados).

  

Piel:     Suave, pálida, delgada, frágil, transparente (deja ver las venas), laxa (redundante).

            Hematomas frecuentes, mala cicatrización (queloides).

    

Problemas venosos:      Fragilidad capilar: hematomas, hemorragias (epistaxis recurrente,     especialmente en la adolescencia).

                                   Telangectasias abundantes. Várices precoces y severas.

                                    Hemorroides. Varicocele.

    

Problemas arteriales:     Dilatación de la aorta. Disecciones arteriales. Ruptura arterial.

                                   Aneurisma arterial. Ateroesclerosis (Dislipidemia, Homocistinuria).

                                   Averiguar si algún  familiar ha tenido  “problemas arteriales  graves” como:

                                               Aneurisma cerebral

                                                ruptura arterial (aorta)

                                                muerte súbita de algún familiar joven.   

  

Quistes de todo tipo:        Hígado y riñón (que se asocian a aneurisma cerebral (20%).

                                      Enfermedad Poliquística.

                                      Quiste de  Baker.

                                      Quiste ováricos y mamarios.

    

Problemas de columna:       Dolor de espalda y lumbago: Hiper-lordosis lumbar. Escoliosis.      Espondilosis.

                                          Vértebra de transición. Espina bifida oculta o abierta (relación  con deficiencia de ácido fólico en el periodo periconcepcional).

                                          Discopatías, a veces precoces y múltiples.  HNP.

  

Problemas digestivos:   Reflujo (incluso en el recién nacido).

                             Disfagia. Meteorismo.

                                    Constipación, a veces pertinaz.  Megacolon.

                                    Colon irritable.

                                    Diverticulosis.

                                    Ruptura intestinal (colon)

  

Problemas gíneco-obstétricos:      Infertilidad.

                                                   Abortos espontáneos.

                                                   Ruptura prematura de membranas.

                                                   Hemorragias. Placenta previa.

                                                   Desgarros perineales.

                                                   Ruptura de útero grávido.

                                                   Recién nacidos de bajo peso. Prematuros.

                                                   Mortinatos.

  

Problemas pulmonares:   Neumotórax espontáneo  (también a veces en algún familiar).

 

Articulaciones y huesos:      Artrosis precoz o de evolución rápida.

                                          Artrosis erosiva.

                                          Osteoporosis precoz, incluso en hombres (Osteoporosis familiar por falla del colágeno de origen genético)).

 

Respuesta a analgésicos inyectables locales:  Mala respuesta a la inyección del dentista, epidural o suturas).

 

Ansiedad, Depresión, Crisis de pánico y Fobias (se heredan juntos a veces con el SHA ya que los genes de ambos están contiguos en el cromosoma 15).

 

 

 

Completar Revisión de Sistemas

 

Preguntas para descartar otras artritis y enfermedades del colágeno tales como: disfagia, alopecia, fotosensibilidad (rash facial) y Raynaud. La sequedad de los ojos (Xeroftalmia) y de la boca (Xerostomia) son relativamente frecuentes en  enfermos con AHFC y hay que tener cuidado de no confundir con Sjögren´s. Es frecuente la mala circulación, especialmente la acrocianosis, la que no se debe  confundir con Raynaud, que es muy   poco frecuente en el SHA (2 % en nuestro estudio).

Es necesario hacer una Revisión de Sistemas, detalladamente.

 

Historia personal

  

El tipo de trabajo, deportes  y hobbies son  importantes, para evaluar lesiones recurrentes. Hijos: sexo, edad, si son laxos, muy altos, y si tienen escoliosis, pie plano, ágiles, moretones, lesiones deportivas recurrentes. etc.

 

 

Historia familiar

 

Fuera de lo  dicho de que es necesario averiguar síntomas similares en los familiares directos, hay que insistir y preguntar sobre los padres, tíos, hermanos, primos, sobrinos y nietos.

Averiguar historia de fracturas y sobre osteoporosis familiar.

Posibilidad de osteoartritis de la madre (manos), y osteoartritis precoz o de evolución rápida en algún familiar.

Malformaciones congénitas que se repiten en la familia.

Familiares inusualmente altos (Marfanoides), con escoliosis, pecho hundido o costillas prominentes.

Historia familiar de: aneurisma cerebral, ruptura de la arteria aorta, ruptura espontánea del pulmón  o muerte de algún familiar menor de 30 años. 

La revisión de medicamentos actuales orienta a enfermedades asociadas y a otros problemas, a veces olvidados por el enfermo.

 

Revisión de exámenes anteriores

 

Exámenes de sangre de laboratorio (de rutina y exámenes inmunológicos), radiografías, densitometrías, cintigrafías, TAC, RNM y otros.

 

Historia pasada

 

Ya hemos revisado la mayor parte, pero además preguntar por:

Operaciones:   Cirugía plástica: nariz, orejas, mamas, pared abdominal, etc.

                       Escoliosis.

                       Rodillas.

                       Pies.

                       Hernias, a veces recidivantes.

                       Várices ( a veces venas demasiado frágiles, cirugía difícil).

                       Criptorquidea, varicocele, hemorroides.

                       Otras.

Complicaciones :   Mala cicatrización, queloides, dehiscencia de suturas.

                             Necesidad de reoperación (hernias).

                             Hemorragias (hemostasia difícil).

                             Problemas con angiografías o catéteres (ruptura arterial, hematomas,     etc.).

                             Osteoporosis y fracturas.

Fracturas.  Esguines, yesos, férulas.

 

 


Examen físico completo   (General y músculo-esquelético)

 

Ver examen físico del paciente para estudio de AHFC (Addendum # 5).

El examen debe ser exhaustivo, buscando los signos que ya hemos enunciado.

Examinar al enfermo con poca ropa (bikini).

Pesar y medir. Medir envergadura si es necesario, para estudiar si tiene hábito marfanoide (Estas personas pueden ser Marfanoides o Marfanes).

Verlo caminar. Examinarlo primero de pie, luego sentado y posteriormente acostado. La posición sentada en el borde de la camilla con los pies en una escala, es muy útil para examinar la cara, piel, manos, codos y hombros.

Buscar malformaciones en los pies, manos (aracnodactilia), rodillas (genu valgo o varo, genu recurvatum o rodillas rotadas hacia adentro), columna (escoliosis, cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar), etc.

Examinar las  facies:      Facie típica de SHA: cara triangular con “perita”. Escleras celestes.

                                    Observar orejas, nariz, ojos, párpados.

                                    Facie típica de Ehlers-Danlos vascular (Tipo IV)  caracterizada  por

                                    Cara triangular.

                                    Ojos hundidos (ojerosos).

                                    Labio superior fino,

                                    Falta de tejido adiposos de la cara.

Estudiar bien las características de la piel. Cicatrices no sólo operatorias, pero son frecuentes las cicatrices papiráceas en los sitios de vacunas y en las rodillas. Puede haber  piel oscura en zonas de presión (codos y dorso de las IFP de los dedos). Pápulas piezogénicas en los talones.

Examinar los pulsos arteriales y buscar soplos cardíacos y arteriales.

Buscar:  diástasis de los rectos abdominales, hernias, varicocele, hemorroides, prolapsos.

 

Lo más importante es  acostumbrarse a  examinar y  evaluar los rangos de hipermovilidad de extensión de las articulaciones, usando los criterios del SHA, SEDV o SMF, según el caso.

 

 

 

Aplicar los criterios de Beighton, de Brighton, el del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) o el del Síndrome de Marfan (SMF)   para clasificar al enfermo. Ver addendum 2, 3 y 4.

 

 Recordar que para el diagnóstico de SHA, primero se hace el Score de Beighton y luego el Criterio de Brighton (no confundirse con estos nombres que son tan parecidos). El Score de Beighton sólo mide la movilidad articular, pero el Criterio de Brighton además toma en cuenta las alteraciones de otros tejidos debidos a la falla genética del colágeno  en las venas, arterias, pulmón, ojos, fascias, etc.

Recordar que el SEDV, el SMF y la Osteogénesis Imperfecta, son exclusiones del criterio de Brighton.

 

 

Exámenes de laboratorio  (según el caso).

 

Exámenes de sangre de rutina deben incluir: Hemograma, VHS, perfil bioquímico con creatinina y perfil lipídico.

Exámenes inmunológicos, para descartar otras causas de artralgias y artritis, como el Lupus Eritematoso, la Artritis Reumatoidea, el Sjögren., las  Artritis reactivas, la Espondiloartriris

anquiliosante, etc. 

Radiografías.

Densitometría.

Cintigrafía ósea completa.

ECO Doppler (Obs. PVM (prolapso de la válvula mitral), Dilatación de la aorta).

Angio-resonancia cerebral o angio-TAC (Obs. Aneurisma cerebral, dilatación de la aorta, especialmente en el SMF y en los Marfanoides).

 

Posibles inter consultas     El tratamiento en equipo es fundamental

                                                        ( “Team approach” ).

Del  reumatólogo :

 

Al cardiólogo

Al gíneco-obstetra

Al oftalmólogo

Al traumatólogo

Al cirujano general y al vascular periférico

Al neuro-cirujano

Al dermatólogo

Al ortodoncista

Al fisiatra y kinesiólogo

Al genetista

 

Confirmación diagnóstica

 

A.-  Confirmación diagnóstica del Síndrome de  Ehlers-Danlos Vascular (SEDV):

 

a.- Estudios bioquímicos: se obtiene un cultivo de fibroblastos a partir de una biopsia de la piel, seguida de gel de  electroforesis de las proteínas.    US $ 1.000 en EE.UU.

 

b.- Estudios moleculares, en que se extrae el DNA para screening genómico de una muestra de sangre.  US $ 2.000 en EE.UU.

 

B.-  El diagnóstico del SHA es clínico y se confirma con un Criterio de Brighton positivo.

 

C.-  El diagnóstico de Síndrome de Marfan  (SMF) sigue siendo clínico.  Se requiere que además del compromiso musculo-esquelético haya compromiso vascular u ocular. Ver en el addendum  el Criterio para el diagnóstico del SMF. También se puede confirmar con estudios histoquímicos de la Fibrillina (proteína que es anormal en el SMF), pero no es necesario.

 

 

 

Addendum:

 

# 1.-

 

Cuestionario para el diagnóstico de SHA

 

 

Escoliosis                         Pie plano                               Displasia de cadera

 

Agilidad en la niñez         De goma                               Actos malabares

 

Mala Memoria                Desorientación                 Altura  /  Montaña Rusa

 

Ballet                               Gimnasia Olímpica               Atletismo              

                                       con lesiones                                               con lesiones

Gimnasia de colegio:      sin  lesiones         Deportes                       sin  lesiones

 

Torceduras de tobillos       Esguinces        Fracturas       Lengua movible

 

Bursitis                             Tendinitis                              Desgarros                             

 

Lesiones deportivas          Artralgias                              Mialgias                            

 

Crujidos articulares           Sinovitis                     Resistencia a analgésico local

 

Articulaciones dobles       Sub-luxaciones                  Sensación de sub-L

 

TM                                   Bruxismo                            Descarretilllamiento

 

Neumotórax espontáneo              Dilatación o Ruptura de la Arteria Aorta     

 

Miopía                              Sub-lux. Cristalino       

 

Cervicalgia                       Dorsalgia                          Lumbago

 

Ciática                     Discopatía               HNP                    Mala Memoria

 

Cefaleas/Jaquecas           Calambres        Somnolienta         Desorientación

 

Friolenta             Hipotensión           Mareos            Desmayos     

 

Termostato malo              Moretones fáciles            Epistaxis

 

Se cansa fácil:                  de pie en una cola           Se le acaban las pilas

 

Arritmias                          Palpitaciones                   Soplo               PVM

 

Depresión               Ansiedad               Crisis de pánico                Fobias

 

 

 

Diagnóstico previo :      Fibromialgia              Fatiga crónica             

 

         Hiperlaxitud           Artrosis                      Osteoporosis        

 

         Otro:

 

 

En mujeres:

 

Infertilidad                 Abortos exp.                   Desgarros perineales

 

Ruptura prematura de membranas                    Hemorragias en el parto       

 

Ruptura útero en el parto

 

 

 

Historia familiar de AHFC:

 

Negativa :                                     Desconocida:

 

Positiva :

                               SED Clásico o SED Hipermovible ( SED I-II ):

 

SHA  ( SED III ):

 

SEDV ( SED vascular o SED-IV ):

 

Síndrome de Marfan:

 

Osteogénesis Imperfecta:

 

 

 

# 2.-       Score de Beighton

 

 

Sirve para medir la laxitud articular.  El resultado se escribe: 

       Score de Beighton:  ..... /9 puntos.    Ej.  4/9     (es positivo).  

Para el diagnóstico de SHA no basta el Score de Beighton, debe ser seguido con el Criterio de Brighton.

 

1.-  Hiper-extensión de codos a más de 10º .

2.-  Pulgar que llega pasivamente al antebrazo (ahora o antes).

3.-  Dedo meñique extiende a más de 90º o extensión de MCFs a 90º o más.

4.-  Genu recurvatum a más de 10º .

5.-  Palmas llegan a tocar el suelo fácil (ahora o antes).

 

Nota:  Se otorga un punto si la laxitud es unilateral y 2 si es bilateral. El # 5 vale un punto. El Score de Beighton es positivo con 4 o más puntos sobre un total máximo de 9  (4/9).

Es útil para determinar el grado de movilidad articular, pero por si solo, es insuficiente para el diagnóstico del SHA (fue negativo en el 65% de los 1.000 casos de SHA revisados por nosotros recientemente).

 

Ver ejemplo como completar la hoja del Score de Beighton en Addendum # 3.

 

 

         

Criterio de Brighton

 

 

Criterios mayores :

 

               1.- Puntuación de Beighton  de 4/9 o mayor. 

               2.- Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

 


 

Criterios menores :

 

               1.-  Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3/9   (0, 1, 2 o 3/9,  en mayores de 50 años*).

2.- Artralgias de 1 a  3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda ( más de   3  meses), o espondilosis, o  espondilolisis/listesis.

3.-  Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

4.- Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).

5.- Hábito Marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, Aracnodactilia (signo  de Steinberg/muñeca positivo).

6.-  Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada, cicatrices papiráceas.

7.- Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.

8.-  Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.

 

Nota.  Se diagnosticará Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que  inequívocamente  padezca del síndrome. El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los  criterios mayor 2  y menor 2.

 

El resultado se escribe:  Ej. Criterio de Brighton  0-4   (Crit. Mayor  0,  con crit. Menor 4, lo que es positivo).

Son positivos los resultados:   2-0 o más.

                                             1-2 o más.

                                             0-4 o más.

 

       Score : .........Positivo.........Negativo.......       

 

Ver ejemplo  como completar la hoja del Criterio de Brighton en addendum # 4.

 

Exclusión: El SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos, excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado anteriormente EDS tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent 1986 y de Villefranche 1998 y que para la mayoría de los autores es lo mismo que el SHA.

 

*   En personas de 50 años o más, aunque el Score de Beighton sea de cero (0/9), se le  otorga un punto, como que tuviera un criterio menor positivo.

2

# 3.-  Como llenar hoja del Score de Beighton

Sirve para determinar si existe o no Hipermovilidad articular

2

Score de Beighton

 

      

 

        

 

Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos del

total de 9 o más (como dos codos y dos rodillas hiper

-

movibles)

:

 

 

         1.

-

  Hiper

-

extensión de los codos de  más de 10

º

.

 

         2.

-

 Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la 

muñeca en flexión.

 

         3.

-

 Extensión pasiva de los dedos o extensión

del dedo meñique a más    

de 90

º

.  Este se usa como “screen test”, o lo que es equivalente, la 

hiper

-

extensión de los dedos a 90º o más.

 

         4.

-

  Hiper

-

extensión de las rodillas  de  10 º o más  (genu

-

recurvatum).

 

         5.

-

  Tocar el suelo con la palma de la

s manos al agacharse sin doblar las   

rodillas.  Esto es posible gracias a la hiper

-

movilidad de las caderas 

( no de la columna, como podría

creerse)

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1

 

2

 

3

 

4

 

5

 

 

Mano en Vuelo de

Pájaro

”: ___

__

_

 

 

Codo Valgo: ____

 

 

Signo Cara

 Mano:

  ______

 

 

Pulgar horizontal: ______

 

 

Hombres Cuadrados:  ______

 

 

Piel Oscura

 

Codos:    ______

 

 

 

 

 

Dedos:

 

 

______

 

 

  

 Izquierda  

  Derecha  

  

5/9

2

1

9/9

Para una explicación de cómo llenar esta sección ver www.reumatologia-dr-bravo.cl

2


 


# 4.-  Como llenar hoja del Criterio de Brighton

Resultado   1 - 4

          ---- 

           5/9



 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


#  5. -   Examen físico de Alteración Hereditaria de la Fibra   Colágena

 

 

Altura          cm.                  Peso        Kg.                Calza

Alto             Delgado          Desgarbado                   Bajo                     Envergadura          cm.

Distancia pubis- suelo         cm.      Marfan              Marfanoide             Facie típica de SHA

Facie típica de SED-IV      Escleras celestes            Blancas                   Lengua movible           Frenillo presente                 ausente                           Paladar ojival           Ptorus palatino       Labio leporino                    Recesión de las encías

 

Piel :   Suave     Laxa en dorso mano       Redundante        Frágil      Moretones      Estrías   en gente joven                        Transparenta las venas                 Queloides          

 Cicatrices papiráceas              Soriasis              Rosácea             Dermografismo

           Telangectasias             Lívido reticularis                         Alopecia            Calvicie

           Dupuytren                    Ptosis palpebral  permanente            al estar cansado   

           Mucosas                       Manchas café en codos (“como sucios”),     

           o dorso de las IFP de los dedos.

           Pápulas piezogénicas (en talones)                        Otros

 

Músculos, tendones y ligamentos :  Crujidos           en que articulaciones:

Bursitis                      Entesitis                 Tendinitis                                Fascitis                    

 Esguinces                 Pie plano laxo

Desgarros musculares                      Ruptura ligamentos cruzados          Otros

 

Quistes :  Quiste de Baker                    Riñón          Hígado         Enf. Poliquística

                 Ováricos           Mamarios          Otros

 


Articulaciones
:   Artralgias  de                                                Articulación doble

                             Ver Score de Brighton (Addendum 2 y 4).

Hiper extensión activa de la IF del pulgar (“dedo en cuello de pato”)

Pulgar que flecta activamente y llega a eminencia hipotenar. (“pulgar horizontal”)

Pulgar que asoma por el lado cubital de la mano empuñada (Marfan)...............................

Hiper-extensión de muñecas a 90º : ............ Hiper-extensión pasiva de IFP........IFD.......

“Mano en vuelo de pájaro” (hiperextensión activa de los dedos).

Hiper-extensión activa de las IFPs y las IFDs.............

Hiper-flexión  activa de IFDs....................de MCFs y  de dedos, de más de 90º................

Hiper-extensión de IF del pulgar.............”Articulación doble” de la MCF-1.....................

Dorsi-flexión pasiva de las MTFs  a 90º o más..............

Mano de “seudo lupus” con dedos en S itálica..............Artrosis de las manos....................

Hiper-movilidad de hombros...   ..caderas....   ..tobillos.......    omóplato alado.....

.hombros cuadrados..........

TM :  crujido.........resalto.......mala mordida.........Historia de sub-luxación........................

 

Cartílagos y fibrocartílagos :   Cartílago orejas, blando.......orejas prominentes...............

Forma anormal Orejas............................Cartílago nasal.....................S. de Tietze..............

Cart. costales prominentes.............Pectum excavatum..........En quilla........HNP..........

Discopatías:  cerv............dorsal................lumbar....................

Pubalgia...............Calcificación precoz de cartílagos costales..............Ocronosis..........................

Condrocalcinosis...........................familiar....................Acondroplasia...................................

Artrosis erosiva (de evolución rápida).................

Artrosis precoz de (antes de los 45 años):................................Artrosis de :  .......................                                      

 

Deformaciones óseas :      Pérd. Lordosis cerv...............Hiper-lordosis lumbar.....................

Escoliosis................Cifosis dorsal....... Baastrup.............Vert.. de transición..........................

Espina bífida oculta..... .Espondilolistesis............ Otros...............

Pie plano laxo.........pie plano anterior............longitudinal........cavo.........valgo ....................

Pie egipcio................. Anomalías congénitas de ortejos..........................................................

Pies grandes y delgados.........ortejos largos............Dedos largos...............Aracnodactilia..... Hallux valgus..........Ortejos en martillo......Ortejo mayor más corto (en FOP)....................... Metacarpiano o metatarsiano corto (aparece como que falta articulación).........Otros............

Osteopenia...............Osteoporosis..................

Alt. Mandíbula : Prominente..............Prognatismo (perita).............Micrognatia.....................

 

Alteraciones cardiovasculares:       Prolapso válvula mitral (PVM)........

Por Auscultación. ......Por ECO.............

Insuficiencia de otras válvulas........................Arritmias.................Acrocianosis....................

Pies y manos frías......Disautonomia.........Várices...............Hemorroides.....Varicocele.........

Carotidinia.............Aneurismas arterial.......................Disección arterial.................................

 

 

Alteraciones pulmonares :       Bulas..................Quistes..................

 

 

Problemas digestivos :  Disfagia    alta     baja ..............Meteorismo.................

Gastritis.............Reflujo............H. del hiatus...........Ptosis de órganos............. Diverticulosis

 Diástasis de rectos abdominales............Hernia inguinal.........umbilical.............

 

 

Problemas ginecológicos :  Prolapso vaginal ............ rectal.................

 

 

 

 

Otras condiciones que pudieran estar asociadas :

 

                                      EPOC.

                                      Bronquiectasias.

                                      AVE.

                                      Ulcera péptica.

                                      Hemorragias.... .......... digestiva......................

                                      Ulceras de piel y mucosas.

                                      Otras alteraciones de la piel................     Eritema nodoso..................

                                      Apnea del sueño.

                                      Retardo mental.

                                      Tiroiditis de Hashimoto

                                       Rinitis alérgica

                                       Disllipidemia

 

 

 

Laboratorio :            Exámenes de sangre de rutina más creatinemia.

                                 Perfil lipídico

                                 Marcadores inmunológicos

                                 Líquido sinovial

                                 Biopsia de la piel:   Estudios histoquímicos a partir de fibroblastos.

                                 Ex. de sangre :        Estudio molecular genético del ADN.

 

 

 

 Imageneología :         Radiografías

                                    Cintigrafía                                           

                                    Densitometría                                                                                                                                    

                                    Resonancia magnética                             

                                    Eco-cardiografía                                    

 

 

Diagnóstico:

 

1.      SED Clásico o SED Hipermovible ( SED I-II ): _____

2.      SHA  ( SED III ): _____

3.      SEDV ( SED vascular o SED-IV ): _____

4.      Síndrome de Marfan: ______

5.      Osteogénesis Imperfecta: ______

 

 

 

 

Dr. Jaime Bravo Silva

Reumatología-Osteoporosis

www.reumatologia-dr-bravo.cl

 

Revisado:  30 de marzo del 2007