Examen físico de Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena

Examen físico de Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena

Nombre: Ficha: Fecha:

Edad: años Sexo: Origen apellidos Paterno:

Materno:

Anamnesis : Motivo de consulta : por ........meses

Afectó.......articulaciones

Diag. Previo :

Examen físico : Altura cm Peso Kg. Calza

Alto Delgado Desgarbado Bajo Envergadura cm

Distancia pubis- suelo cm Marfan Marfanoide Facie típica de EDS-IV

Escleras celestes Blancas Lengua movible Frenillo presente ausente

Paladar ojival Ptorus palatino Labio leporino Recesión de las encías

Piel : Suave Laxa en dorso mano Redundante Frágil Moretones

Transparenta las venas Queloides Soriasis Dermografismo

Telangectasias Lívido reticularis Alopecia Calvicie

Dupuytren Ptosis palpebral permanente al estar cansado

Mucosas Manchas café en codos o rodillas (“como sucios”)

Pápulas piezogénicas (en talones) Otros

Músculos, tendones y ligamentos : Crujidos en que articulaciones:

Bursitis Entesitis Tendinitis No. de veces......en........meses Tendinitis nodular Nódulo olécranon Fascitis Esguinces Pie plano laxo

Desgarros musculares Ruptura ligamentos cruzados Otros

Quistes : Quiste de Baker Riñón Hígado Enf. Poliquística

Ováricos Mamarios Otros

Articulaciones : Artralgias de Articulación doble

Score de Beighton : /9 puntos. Explora la laxitud articular actual o en el pasado.

- Dedo meñique extiende a más de 90º (Signo de Gorling):

o extensión de MCFs a 90º o más :

- Pulgar que llega pasivamente al antebrazo :

- Hiper-extensión de codos a más de 10º :

- Genu recurvatum a más de 10º :

- Palmas llegan a tocar el suelo fácil :

Pulgar que flecta activamente y llega a eminencia hipotenar ............................................

Pulgar que asoma por el lado cubital de la mano empuñada (Marfan)...............................

Hiper-extensión de muñecas a 90º : ............ Hiper-extensión pasiva de IFP........IFD.......

Hiper-extensión activa de las IFPs y las IFDs.............

Hiper-flexión activa de IFDs....................de MCFs y de dedos, de más de 90º................

Hiper-extensión de IF del pulgar.............”Articulación doble” de la MCF-1.....................

Dorsi-flexión pasiva de las MTFs a 90º o más..............

Mano de “seudo lupus” con dedos en S itálica..............Artrosis de las manos....................

Hiper-movilidad de hombros........caderas..........tobillos.............omóplato alado................

TM : crujido.........resalto.......mala mordida.........Historia de sub-luxación........................

Criterio de Brighton Positivo.........Negativo........ Score : ...........

Criterio mayor :

1.- Puntuación de Beighton mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado.

2.- Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

Criterio menor :

1.- Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3/9 (0, 1, 2 o 3/9, en mayores de 50 años).

2.- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda ( más de 3 meses), o espondilosis, o espondilolisis/listesis.

3.- Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

4.- Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).

5.- Hábito Marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, Aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).

6.- Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada , cicatrices papiráceas.

7.- Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.

8.- Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.

9.- Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

Cartílagos y fibrocartílagos : Cartílago orejas, blando.......orejas prominentes...............

Forma anormal Orejas............................Cartílago nasal.....................S. de Tietze..............

Cart. costales prominentes.............Pectum excavatum..........En quilla........HNP..........

Discopatías: cerv............dorsal................lumbar....................

Pubalgia...............Calcificación precoz de cart. costales..............Ocronosis..........................

Condrocalcinosis...........................familiar....................Acondroplasia...................................

Artrosis erosiva (de evolución rápida).................

Artrosis precoz de :..............................................Artrosis de : (antes de los 45 años)

Deformaciones óseas : Pérd. Lordosis cerv...............Hiper-lordosis lumbar.....................

Escoliosis................Cifosis dorsal....... Baastrup.............Vert.. de transición..........................

Espina bífida oculta..... .Espondilolistesis............Hombros cuadrados............Otros...............

Pie plano laxo.........pie plano anterior............longitudinal........cavo.........valgo ....................

Pie egipcio................. Anomalías congénitas de ortejos..........................................................

Pies grandes y delgados.........ortejos largos............Dedos largos...............Aracnodactilia..... Hallux valgus..........Ortejos en martillo......Ortejo mayor más corto (en FOP)....................... Metacarpiano o metatarsiano corto (aparece como que falta articulación).........Otros............

Osteopenia...............Osteoporosis..................

Alt. Mandíbula : Prominente..............Prognatismo (perita).............Micrognatia.....................

Alteraciones cardiovasculares : Prolapso válvula mitral (PVM)...Ausc. ......ECO.............

Insuficiencia de otras válvulas........................Arritmias.................Acrocianosis....................

Pies y manos frías......Disautonomia.........Várices...............Hemorroides.....Varicocele.........

Carotidinia.............Aneurismas arterial.......................Disección arterial.................................

Alteraciones pulmonares : Bulas..................Quistes..................

Problemas digestivos : Disfagia alta baja ...... Colelitiasis.........Meteorismo.................

Gastritis.............Reflujo............H. del hiatus...........Ptosis de órganos............. Diverticulosis

Diástasis de rectos abdominales............Hernia inguinal.........umbilical.............

Problemas ginecológicos : Prolapso vaginal ............ rectal.................

Otras condiciones que pudieran estar asociadas :

EPOC

Bronquiectasias

AVE

Ulcera péptica.

Hemorragias.... .......... digestiva......................

Ulceras de piel y mucosas

Otras alteraciones de la piel................ Eritema nodoso..................

Apnea del sueño

Retardo mental

Tiroiditis de Hashimoto

Laboratorio : Exs. De sangre de rutina

Perfil lipídico

Marcadores inmunológicos

Líquido sinovial

Biopsia de la piel : Estudios histo-químicos

Estudio molecular genético

Imaginología : Radiografías

Cintigrafía

Densitometría Resonancia magnética

Eco-cardiografía

Diagnóstico:

1 Hiperlaxitud articular sin síntomas.........

2 Síndrome de Hipermovilidad articular benigno (EDS-III).........

3 Ehlers-Danlos tipo IV......................

4 Síndrome de Marfan........................

5 Osteogénesis Imperfecta..................

Exclusión : ...........................................................................

Dr. Jaime Bravo Silva

Reumatología-Osteoporosis

Revisado: 7 de Septiembre del 2003