Importancia del diagnóstico de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) y del Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)

Entre las AHFC nos interesan especialmente el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA), el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), el Síndrome de Marfan y la Osteogénesis Imperfecta¹. El SHA para la mayoría de los autores es lo mismo que el SED tipo III y es extremadamente frecuente, aunque poco diagnosticado. Esta es una forma frustra ² de los anteriores, ya que tiene síntomas y signos de ellos.

El hacer este diagnóstico:

Permite diferenciar el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) de los enfermos potencialmente graves, aunque poco frecuentes con SEDV y con Síndrome de Marfan. Los primeros son por lo general tienen mejor pronóstico y los segundos son potencialmente graves.

El hacer el diagnóstico de SHA, permite tranquilizar al enfermo y a sus familiares. Al enfermo le ayuda saber que hay una causa real para sus problemas y de que tiene una condición hereditaria frecuente, que en la mayoría de los casos es benigna.

Por lo general permite establecer un diagnóstico correcto, al precisar la causa de las artralgias logrando descartar problemas reumatológicos más graves como el lupus, la artritis reumatoidea, las espondilitis, etc.

Debido a retención de líquidos algunos sufren de “piernas nerviosas”, otros pueden tener dolor severo en la parte antero-lateral de las piernas y otros se quejan de manos y pies hinchados al amanecer o con períodos de inmovilidad. Mialgias y calambres son frecuentes en estos enfermos. Se debe evitar extender las extremidades más allá de cierto límite, recomendar ejercicios de dorsi-flexión de los pies y a veces usar medicamentos con Magnesio para evitar calambres.

También en estos pacientes se suelen encontrar “puntos dolorosos”, semejantes a los descritos en la Fibromialgia, que se deben a entesitis, tendinitis o bursitis.

Es necesario que en el diagnóstico diferencial de las poli artralgias de niños y adultos se consideren las AHFC y en especial el SHA, ya que es tan frecuente.

Permite explicar por que hoy en día son tantos los niños y deportistas que sufren esguinces, sub-luxaciones y tendinitis recurrentes, con traumas deportivos mínimos. Los vemos con demasiada frecuencia lesionados o con vendas, férulas o yesos. En niños es esencial hacer el diagnóstico precozmente y evitar problemas posteriores. Diagnosticar precozmente la displasia de cadera, tratar la escoliosis, pie plano, hipotonía, artralgias, debilidad de los dedos, etc.

El hacer el diagnóstico ayuda a explicar la presencia de anomalías congénitas, como, dismorfismo facial, escoliosis, displasia de la cadera, pie plano o cavo, hábito Marfanoide con altura excesiva, cardiopatías, problemas renales y de vías urinarias, etc., los que vemos frecuentemente en el SHA.

A veces es la causa de dificultad para comenzar a caminar debido a hipotonía o a deformidades de los pies o rodillas. Puede ser la causa de “dolores del crecimiento” y de dolores articulares en los niños.

Permite explicar casos que parecen maltrato infantil ³, debido a que presentan frecuentes hematomas, los que se deben a fragilidad capilar, causado por la falla del colágeno de los vasos sanguíneos. El colágeno, es la matriz proteica de los tejidos y su alteración puede afectar a cualquier órgano o sistema.

Explica la gran frecuencia, hoy en día, de tantos jóvenes chilenos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas ¹, lo que no era frecuente hace años. Estas personas tienen un fenotipo Marfanoide que es parte del Criterio de Brighton ⁴, que es el que se usa actualmente para el diagnóstico del SHA. Este fenómeno que es frecuente también en otros países, se debe a mutaciones genéticas del colágeno. Muchos de ellos tienen SHA y suelen tener escoliosis, pectus excavatum, dorsalgia o lumbalgia, artralgias, tendinitis recurrentes y otros problemas.

En personas con pecho hundido nos obliga a buscar el Prolapso de la válvula Mitral, ya que se ha descrito su asociación hasta en el 65% de los casos ⁵.

Nos ayuda a entender por qué muchas personas tienen crujidos articulares. Estos pueden ser importantes y a veces la causa de la consulta. En el caso de la articulación témporo-mandibular, cuyo compromiso es frecuente, además de crujidos puede haber bruxismo, mala mordida y a veces sub-luxación.

Permite diagnosticar la causa de problemas extra-articulares recurrentes de tejidos blandos^6,7, como tendinitis, bursitis, desgarros musculares, esguinces, sub-luxaciones e incluso fracturas, que son actualmente muy frecuentes en deportistas. El hecho de que las personas hipermovibles están más expuestas a desarrollar estas lesiones, ha sido observado por nosotros y publicado por Acasuso-Díaz ⁸.

Explica la existencia de escleras celestes, piel delgada que transparenta las venas, estrías y mala cicatrización, que se deben a la alteración congénita del colágeno. Escleras celestes son normales en los niños hasta los 2 años de edad. En el SHA son frecuentes las escleras celestes en las mujeres, pero poco frecuente en los hombres. Con experiencia es posible graduar escleras celestes como leves, moderadas o marcadas.

Permite buscar y diagnosticar precozmente:

- La causa de las artralgias.

- La artrosis.

- La osteoporosis.

- La Disautonomia

- La causa de ansiedad y depresión.

- Problemas oculares, cardíacos, digestivos, gíneco-obstétricos, venosos (acrocianosis, fragilidad capilar, várices, hemorroides), y especialmente sospechar la presencia de un aneurisma cerebral (SEDV o SED tipo IV).

Explica la causa del dolor de la columna de muchos jóvenes y adultos, debido a escoliosis o hiper-lordosis lumbar. Otros, a temprana edad y por debilidad de los discos intervertebrales presentan discopatías y aun hernias del núcleo pulposo. Además es frecuente que el que ha tenido una discopatía en alguna región de la columna pueda tenerla en otra.

Un dolor precordial nos obliga a pensar en un infarto miocárdico, pero en éstos enfermos un dolor de la parrilla costal puede deberse a una costo condritis o Síndrome de Tietze, lo que permite tranquilizar al enfermo.

A algunos enfermos les provoca ansiedad la posibilidad de que el hacer algún ejercicio o deporte les produzca dolor. El dolor crónico recurrente, a veces de gran intensidad, puede en estos enfermos llegar a ser intolerable, lo que explica la depresión que existe en algunos casos. También puede existir ansiedad, fobias y crisis de pánico, como síntoma de la enfermedad misma ⁹.

En muchos casos el cansancio, somnolencia y fatiga crónica, se deben a Disautonomia ¹⁰, la que es secundaria a la Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena y hay que diferenciarla de la Fibromialgia y Depresión. La Disautonomia es muy frecuente en estos pacientes y permite explicar la razón de tener intolerancia al frío, hipotensión, aumento de volumen de manos y pies y sufrir cefaleas, mareos e incluso desmayos. Esto se debe a que en la Disautonomia, debido a la distonía neuro-vegetativa, falla el tono de las venas y se produce hipotensión ortostática. La Disautonomia se puede confirmar con un Tilt Test.

Como el Síndrome de Hipermovilidad Articular es un cuadro crónico, de difícil diagnóstico, con molestias generalizadas y puntos dolorosos y sin exámenes de laboratorio que lo confirmen, es fácil de confundir con Fibromialgia.

Permite sospechar y tratar la Osteoporosis precozmente en enfermos con AHFC, la que se ve incluso en hombres jóvenes. La he visto en niñas desde los 13 años y en hombres desde los 38 años, sin síntomas. Es necesario si descartar otras etiologías. Sospecharla especialmente si hay familiares con osteoporosis, ya que es de carácter familiar. Es frecuente en personas con escoliosis.

El sospechar precozmente la Artrosis permite manejarla mejor. En éstos enfermos aparece a edad más temprana y a veces es de evolución más rápida, debido al exceso de movilidad de las articulaciones y a la mala calidad del cartílago articular. Es frecuente que las madres de enfermas con artrosis de las manos hayan padecido de esta misma afección. La mayoría de los autores, está de acuerdo en que la Glucosamina con o sin Sulfato de Condroitina, tomada en dosis óptima y por años, disminuye la progresión de la artrosis ^11,12.

El hacer el diagnóstico de AHFC evita al enfermo el peregrinaje de médico en médico, de múltiple exámenes, y el consultar distintas especialidades, en busca de una causa para sus múltiples dolencias y problemas.

El diferenciar los distintos tipos de AHFC permite estar alerta, prevenir y tratar posibles síntomas y complicaciones que pueden ser graves:

a) En el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA), llamado también Ehlers-Danlos tipo-III¹³, que es muy frecuente (34% de los enfermos en mi consulta), pueden haber:

- Agilidad marcada en la niñez, “actos malabares,” “niños de goma”.

- Artralgias y “dolores de crecimiento”.

- Problemas de la articulación témporo-mandibular (mala mordida, bruxismo, crujidos, sub-luxación).

- Crujidos de las articulaciones.

- Tendinitis, bursitis, esguinces y sub-luxaciones recurrentes.

- Escleras celestes.

- Miopía, desprendimiento de la retina, astigmatismo y estrabismo.

- Piel pálida, laxa, delgada, frágil y que deja ver las venas. Hematomas y mala cicatrización (queloides). Telangectasias. Acrocianosis.

- Marfanoides, delgados, algo desgarbados, con tendencia a la arcnodactilia.

- Dolor de espalda. hiper-lordosis lumbar, discopatías.

- Prolapso de la válvula mitral. Arritmias.

- Várices, hemorroides.

- Hernias abdominales. Reflujo. Constipación. Colon irritable. Diverticulosis.

- Prolapso rectal o vaginal.

- Artrosis precoz.

- Osteoporosis precoz.

- Disautonomia (fatiga crónica, mareos, desmayos, hipotensión, intolerancia por el frío y por la altura).

- Malformaciones congénitas (escoliosis, displasia de cadera, pie plano laxo, rodillas rotadas, vértebra de transición, espina bifida oculta, anomalías de las orejas o nariz, costillas prominentes, pecho excavado o en quilla, etc).

a) En el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) o SED tipo IV, ¹³ que es mucho menos frecuente (1 en 6.500 personas), además de lo visto para el SHA, pueden haber complicaciones graves como:

- Hemorragias y hematomas ( en niños se suele confundir con maltrato infantil).

- Ruptura intestinal.

- Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.

- Neumotórax espontáneo.

- Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.

- Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.

- Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.

- Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.

Nota: El diagnóstico de SEDV se puede confirmar, en el extranjero, con estudios bioquímicos, a partir de una biopsia de la piel. Además si el estudio bioquímico es positivo, se pueden hacer estudios moleculares para detectar la mutación del gen y poder dar consejos genéticos y de planificación familiar.

b) En el Síndrome de Marfan ¹⁴, que también es poco frecuente (1 en 12.000 personas), puede haber además:

- Altura excesiva, con una envergadura 8 cm mayor que la altura.

- Aracnodactilia.

- Pectus excavatum o carinatum (en quilla).

- Lumbago, hiperlordosis lumbar.

- Neumotórax espontáneo.

- Ectopia lentis. Miopía con o sin desprendimiento de la retina.

- Prolapso de la válvula mitral.

- Dilatación, disección e incluso ruptura de la arteria aorta.

- Muerte súbita, durante ejercicios violentos.

Nota : El diagnóstico del Síndrome de Marfan continúa siendo clínico.

c) La Osteogénesis Imperfecta, 15 que es extremadamente rara (1 caso en 100.000 personas). Kimberly, la niña símbolo de la Teletón del año 2002, padece de esta enfermedad hereditaria. Esta condición se caracteriza además por:

- Osteoporosis severa con fracturas múltiples.

- Escleras azules.

Existen varios fenotipos característicos que es necesario conocer:

a) Fenotipo del Síndrome de Marfan. Es por todos conocido. Se trata de personas extremadamente altas y delgadas, con extremidades muy largas (envergadura mayor que la altura), aracnodactilia, escoliosis a veces pronunciada, pectus excavatum o carinatum.

b) Fenotipo Marfanoide. Semejante al Marfan, pero menos exagerado. Hombres altos, delgados, algo desgarbados y mujeres altas y esbeltas, con cuello largo, pies grandes y delgados, dedos alargados. Pueden tener escoliosis, hiperlordosis lumbar y pectus excavatum. Es muy frecuente en nuestros adolescentes, en la actualidad.

c) Fenotipo de SHA. Marfanoide o no. Facie sugerente de SHA.

Piel suave, húmeda y transparente, con telangectasias o/y hematomas. Evidencia de hiperlaxitud articular, especialmente de manos y muñecas. Deformaciones de pies o rodillas. Escoliosis. Pectus excavatum leve. Costillas prominentes.

d) Facie típica de SEDV (o SED tipo IV). Cara triangular, ojos hundidos (ojerosos), labio superior fino, falta de tejido adiposos de la cara.

e) Facie sugerente de SHA. Escleras celestes (leves, moderadas o marcadas). Orejas atípicas: prominentes (aladas), parte superior más desarrollada (“Dumbo”), puntiagudas (“Doctor Spock”), con forma de riñón, chicas y redondas, sin lóbulo, hélix evertido, ante-hélix prominente, blandas, asimétricas, implantación baja de las orejas, oreja operada. Alteración del cartílago de la nariz: leve aumento de la unión del hueso al cartílago nasal, nariz aguileña, desviación del tabique nasal, nariz operada.

El diagnóstico de AHFC nos debe hacer referir algunos de estos enfermos a los cardiólogos para detectar problemas potencialmente graves que se pueden prevenir. El diagnosticar el prolapso de la válvula mitral, permite prevenir la endocarditis bacteriana, al recetar antibióticos antes de efectuar procedimientos dentales y urológicos.

Es necesario precisar el diagnóstico especialmente en los jóvenes, ya que en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), el 25% de los problemas arteriales graves, a veces fatales, ocurren antes de los 20 años de edad y que el 80% de ellos ocurre antes de los 40 años ¹⁶.

Se pueden salvar vidas. Es necesario que a los deportistas y atletas de alto rendimiento, se les evalúe con respecto al SEDV y Síndrome de Marfan, para evitar las muertes súbitas que ocurren con ejercicios excesivos y que de vez en cuando se escuchan en la TV o en la prensa.

Es posible sospechar una complicación grave si se ha hecho el diagnóstico de Marfan o SEDV con anterioridad. Hay que recordar que éstos son poco frecuentes, pero se deben sospechar en familiares de un afectado por el síndrome. Por ejemplo dolor torácico, severo y agudo, asociado a falta de aire, debe hacer sospechar un neumotórax espontáneo. Cefalea importante debe hacer sospechar un aneurisma cerebral y si se confirma con angio-resonancia magnética o angio-TAC, debe ser tratado con embolización o cirugía, para evitar su ruptura, la que puede producir hemiplejía (en el 25%) o ser fatal (en el 50%). El abdomen agudo en estos enfermos, puede no ser una apendicitis, sino una ruptura arterial o intestinal. Embarazadas que tienen SED Vascular, pueden tener durante el parto desgarros perineales importantes, hemorragias e incluso ruptura de útero grávido. En los jóvenes con Marfan, aún sin síntomas, hay que estudiar la arteria aorta, la que tiende a dilatarse lentamente y puede romperse después de algunos años si no se trata. Es importante pues precisar que tipo de AHFC tiene el paciente, ya que algunos tipos como el SED Vascular y el Marfan, tienen más tendencia a complicaciones graves. No es lo mismo ser Marfanoide que padecer del Síndrome de Marfan, ya que éstos últimos son potencialmente más graves. Se puede producir neumotórax espontáneo tanto en el SEDV, en el Marfan como también en Marfanoides, aunque menos frecuentemente.

En el SEDV es necesario además:

a) Recordar que antiguamente la mayoría de los autores consideraban la arteriografía contraindicada en éstos enfermos. Actualmente no es recomendable y sólo debe hacerse si es imprescindible. En caso de tener que efectuarla, debe hacerla una persona experimentada y usar técnicas a traumáticas, usando catéteres muy delgados. En todo caso es preferible hacer estudios con Doppler, Angio TAC o Angio Resonancia .

b) Se deben evitar las punciones arteriales, pero de hacerlas hay que preocuparse que la compresión de la arteria sea más prolongada que de costumbre, para evitar sangramiento y hematomas.

c) Alertar a los anestesiólogos de los posibles problemas al hiper-extender la mandíbula y evitar los daños a los tejidos friables.

d) Se deben evitar cirugías prescindibles y tener especial cuidado ya que los tejidos y vasos sanguíneos son extremadamente frágiles. Hay tendencia a las hemorragias, a pesar de existir factores de la coagulación normales. Hay mayor tendencia a infecciones de las heridas. Son frecuentes la dehiscencia de suturas, mala cicatrización (a veces con queloides) y las hernias incisionales.

El paciente con SEDV debe informar a cada médico que consulte, de que padece de esta condición, lo que hace riesgosos los estudios invasivos y procedimientos quirúrgicos.

Además le permite al médico, estar alerta a posibles complicaciones. Es recomendable que estos enfermos usen un brazalete de alerta médica, con éste diagnóstico.

Es necesario que los médicos estén familiarizados con éstas enfermedades y las busquen dirigidamente y que el diagnóstico lo hagan con anterioridad a las complicaciones, para evitar problemas graves, que pueden ser fatales. Aunque es más benigno, hay que recordar que el SHA por lo general no se diagnostica, a pesar de ser muy frecuente en la consulta de reumatólogos y traumatólogos.

El hecho de que este problema (SHA y AHFC) sea tan frecuente, aunque poco diagnosticado, no debe restarle importancia, “casi todos lo tienen”, sino por el contrario, debe hacernos buscar la causa de tan alta prevalencia y la manera de prevenirlo y tratarlo. Es lo mismo que decir que a la obesidad y a la insulino-resistencia no hay que darles importancia, por ser actualmente tan comunes.

Aunque no hay todavía un tratamiento definitivo, ni específico, es posible disminuir el dolor, prevenir complicaciones que pueden ser graves, retardar la artrosis y la osteoporosis y tratar la disautonomia.

El diagnóstico de AHFC nos debe hacer referir algunos de estos enfermos a kinesiólogos entrenados en el tema ¹⁷. Se deben preferir ejercicios para fortalecer músculos y tendones. Recomendamos evitar el exceso de movilidad de las articulaciones, en especial el hiper-extenderlas (especialmente dedos, muñecas, codos, rodillas) lo que produce artralgias y tendencia a sub-luxaciones y artrosis precoz. El reposo articular es necesario sólo para el dolor agudo, para lo que se pueden usar férulas. En algunos casos se recomiendan vendas o férulas para dar más estabilidad, en el caso de que se vaya a dar un trabajo excesivo a una articulación muy laxa. El tratamiento para prevenir lesiones se basa en fortalecer los tendones y músculos con ejercicios y terapia física. Al ejercitar las articulaciones es necesario someterlas a un completo rango de movimiento. Se deben evitar los ejercicios y deportes violentos.

Es posible educar para prevenir lesiones músculo-esqueléticas. Por ejemplo dar consejos sobre que deportes y que trabajos repetitivos evitar. Estas personas deben evitar actividades de alto riesgo como las artes marciales, el Kung Fu y Kárate. Deben evitar posibles traumatismos no participando en deportes violentos como el rugby, fútbol, baloncesto, voleibol, patinaje en la tabla y en patines de tierra y hielo y a veces el tenis. No deben levantar objetos pesados ni hacer ejercicios de levantamiento de pesas. No hay problemas con natación, bicicleta corriente y estacionaria. El Yoga, Pilates y Tai Chi son beneficiosos. Hay que proteger a los niños de lesiones recurrentes. Se puede orientar a los músicos a que instrumentos dedicarse, ya que algunos pueden causar daño a ciertas articulaciones laxas ¹⁸. Si se sabe cuales son las articulaciones más movibles, esto ayuda a determinar para cual instrumento musical tendrá más aptitudes. Es sabido que Paganini y Rachmaninov tenían Síndrome de Marfan, de allí la gran habilidad de sus manos. Estas enfermedades no alteran la inteligencia, a modo de ejemplo, Abraham Lincoln sufría el Síndrome de Marfan.

Se sabe que el 50% de los casos de SEDV se deben a herencia autosómica dominante, en que el gen mutante COL3A1 ha sido heredado de uno de los padres y el otro 50% se debe a nuevas mutaciones. También en el SHA, la causa de su alta prevalencia parece deberse a frecuentes mutaciones genéticas. Es necesario seguir investigando las causas que expliquen el por qué las mutaciones de las AHFC son tan frecuentes. Es sabido que hay múltiples causas de malformaciones congénitas, las que por lo general actúan durante el primer trimestre del embarazo, como exposición a ciertos medicamentos o tóxicos, problemas metabólicos de la madre, mala nutrición, enfermedades virales como la Rubéola y el Sarampión., etc.

El ácido fólico (AF) o vitamina B-9 es necesario para la síntesis de los aminoácidos que forman el ADN. Éste es de primordial importancia en la correcta transferencia de los genes. Se le encuentra especialmente en frutas, vegetales (verduras verdes como espinacas y brócoli) y legumbres. El trigo sólo tiene pequeñas cantidades de folatos, los que son mal absorbidos por los humanos. El AF agregado a la harina es sintético y de mucha mejor absorción que los folatos naturales.

Esta comprobado que una ingesta baja de AF durante el embarazo, y desde dos meses antes (período periconcepcional), produce malformaciones congénitas ¹⁹. He observado que la mayoría de los enfermos con SHA tienen malformaciones congénitas, por lo que pienso que es posible que la causa sea la misma, para estos dos problemas. Es mi teoría, de que la carencia de AF no sólo produce malformaciones congénitas, como los defectos del tubo neural, labio leporino, probablemente el Síndrome de Down y malformaciones de los riñones y vías urinarias, entre otros, sino que también las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena y el Síndrome de Hipermovilidad Articular. El mecanismo de producción de todas ellas, sería a través de alteración del tejido colágeno, debido a mutaciones genéticas. Esta teoría necesita confirmación con estudios experimentales, pero por ahora, es necesario corregir la carencia de AF en la dieta, que es un problema mundial de grandes proporciones. Son pocos los países en que por mandato legal se ha fortificado la harina de trigo.

En Chile se fortifica la harina de trigo con fierro y vitamina B, por disposición legal, desde los años 50. Últimamente se ha dado un paso mayor, al fortalecerla con AF desde Enero del 2000, con lo que se han disminuido en forma importante las malformaciones congénitas. Cabe destacar el notable estudio chileno de la Dra. Cortes y colaboradores ²⁰, quienes estudiaron los registros de 120.000 recién nacidos antes y 120.000 después de la fortificación de la harina con AF y que mostró una reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) del 43 %, resultado que es extremadamente significativo. Los DTN incluyen la espina bifida abierta, la anencefalia y el encefalocele. Los recién nacidos con anencefalia mueren en pocas horas, pero los con espina bifida abierta sobreviven con marcados problemas para toda la vida. Cabe señalar que más del 20% de los niños que se atienden en la Teletón, tienen problemas neurológicos, que frecuentemente incluyen parálisis debido a DTN, muchos de los cuales se podrán evitar. El costo de enriquecer la harina con AF en Chile es bajo. El costo de este procedimiento por un año, es equivalente a tratar a un enfermo con DTN hasta los 18 años. Es evidente pues la conveniencia de la fortificación, que por lo demás no tiene contraindicaciones formales. En el mundo nacen 500.000 niños al año con DTN, cifras que son similares a lo que ocurría con la Polio, antes de ser erradicada.

El tubo neural completa su cierre ya el día 28 de la concepción, por lo que si no se ha tomado ácido fólico desde antes de esta fecha, se llega atrasado y ya no es posible prevenir los problemas. Si se comen 2 ½ marraquetas de pan al día (240 GM) de harina enriquecida con AF, esto aporta 400 microg. de AF, lo que sería suficiente, pero las mujeres en edad fértil por lo general no comen tanto pan y en la mayoría de los países la harina no se ha fortificado todavía. Sólo 35 de los 189 países del orbe, tienen programas voluntarios o mandatorios de fortificación de la harina con AF. A pesar de que la harina está enriquecida en Chile, las embarazadas necesitan tomar tabletas de AF y lo necesitan desde 2 meses antes de la concepción. Como no es posible, por lo general, saber cuando se va a quedar embarazada, de aquí que el ideal es que toda mujer en edad de concebir tome una tableta de ácido fólico de 1 mg todos los días, durante toda su vida fértil. Como el AF es una vitamina hidrosoluble, no se acumula, no tiene efectos secundarios, ni contraindicaciones e incluso es barato. En casos de historia de abortos, infertilidad o historia de malformaciones congénitas en embarazos anteriores, los obstetras recomiendan tomar una dosis más alta, 5 mg de ácido fólico diarios, durante el embarazo. Si se planea dejar los anticonceptivos habría que comenzar a tomar AF 3 meses antes.

Si mi teoría es correcta, se podrán evitar no sólo malformaciones congénitas, lo que ya esta comprobado, sino también muchos de los problemas de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena y en especial, los derivados de la Hipermovilidad Articular, algunos de los cuales se manifiestan en la edad adulta, como la artrosis y osteoporosis precoces. Esto es homologable al hecho de que niños que nacen con menos de 2 Kg. de peso, debido a mala alimentación de la madre o por problemas de la placenta (se excluyen los prematuros) tienden a desarrollar enfermedad cardiovascular, especialmente problemas coronarios, después de los 45 años de vida (David Barker).

El hacer este diagnóstico permite dar consejos genéticos y de planificación familiar.

Es importante que la opinión pública conozca la importancia y la alta frecuencia de estos problemas y se trate de evitar las posibles complicaciones. Hay que educar a las futuras madres, padres, profesores, entrenadores, kinesiólogos médicos y sicólogos. La juventud debe tener prudencia al hacer ejercicios y comprender la necesidad de usar protectores en todos los deportes violentos.

Es necesario demostrar que estas alteraciones genéticas son muy frecuentes y de gran importancia, para que en un futuro cercano se les de prioridad sobre otras enfermedades al planear Terapias Génicas.

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DR. JAIME BRAVO SILVA

Reumatología-Osteoporosis

Revisado: 22 de Julio del 2005

Página web Reumatología Dr. Bravo