Dr. Jaime Bravo S.
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios
Depto. de Reumatología, Clínica Arauco
Conceptos generales.
La hiperlaxitud articular se debe a una
alteración hereditaria de la fibra colágena.
Como tiene herencia autosómica dominante, el 50% de los hijos la padecen. De aquí la gran frecuencia de este
problema. El colágeno constituye el 50
al 90% del peso seco de los cartílagos y huesos y el 25% del total de las
proteínas del cuerpo. Es por esto que una alteración del colágeno puede
producir problemas no sólo del sistema músculo-esquelético sino también de
otros tejidos ricos en colágeno como la piel, vasos sanguíneos, pulmón, tubo
digestivo y útero entre otros.
¿Qué es
la Hiperlaxitud Articular?
Es un aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Es un problema frecuente en Chile y en todo el mundo. Afecta a más del 10% de la población europea y hasta el 25% en otras razas1 .
Se denomina Hiperlaxitud Articular a la condición de personas que tienen articulaciones hipermovibles, más flexibles o laxas que lo corriente y que no tienen síntomas. Muchos ni siquiera saben que son hiperlaxos. Algunas de estas personas eran extremadamente ágiles de niños y hacían “trucos malabares.” La hiperlaxitud es más frecuente en niños que en adultos y en mujeres que en hombres. Los orientales y asiáticos son más laxos que los africanos negros y éstos más que los caucásicos2. Algunos con los años se convierten en gimnastas, músicos3, bailarines e incluso trabajan en el circo como contorsionistas. Otros a pesar de tener la agilidad, tienen que retirarse de esta actividades por lesiones que generan los movimientos repetitivos. En algunos casos esta condición es sólo una característica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atención. La causa primaria de hipermovilidad es la laxitud ligamentosa y ello está en relación a alteraciones genéticas del colágeno, la elastina y la fibrillina.
Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno ( SHAB ) :
Es una enfermedad extremadamente frecuente en la práctica reumatológica y traumatológica, a la cual no se le da la importancia debida. Son múltiples las publicaciones en que se advierte que “ya es hora de que los médicos presten a esta condición la debida atención”4.
Si la persona con Hiperlaxitud presenta síntomas pasa a la categoría de SHAB (hiperlaxitud + síntomas) . Actualmente se piensa que este cuadro es el mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III 1. Esta enfermedad forma parte de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC). La mayoría de ellas tienen herencia autosómica dominante, es decir, el 50% de los hijos la padecen. En estas personas la hiperlaxitud se acompaña de debilidad de los tejidos que contienen colágeno, lo que produce síntomas recurrentes del aparato locomotor (artralgias, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) y de otros tejidos: prolapso uterino o rectal, hernias, venas varicosas, piel laxa, delgada (transparente) con estrías, fragilidad capilar y mala cicatrización, prolapso de la válvula mitral, miopía, blefaroptosis (párpados caídos), etc. Es frecuente la presencia de escleras celestes, aunque a veces esto sea leve. Algunos de estos enfermos presentan hábito “marfanoide “ y a este respecto es importante destacar que en los jóvenes chilenos altos con padres de baja estatura, al examinarlos pueden tener hiperlaxitud articular. Esta tendencia se ha notado también en otros países.
El SHAB es muy frecuente. Constituye el 25 % de las consultas reumatológicas en España 5. Nosotros hemos visto Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena en el 34 % de nuestros enfermos reumatológicos, en la práctica privada. “El problema tiende a ser trivializado, incluso por la clase médica.” El Profesor Grahame , quien es la autoridad máxima en el tema, en Inglaterra, cree que este síndrome “podría ser la primera causa de dolor en la comunidad”. En 1999 hizo un estudio de la percepción del SHAB entre los reumatólogos ingleses y confirmó su percepción de que muy pocos estaban familiarizados con la literatura al respecto6. Este parece ser el caso en la mayoría de los países, incluyendo Chile.
Las causas del SHAB se están investigando. Se han encontrado alteraciones de la fibra colágena, que al parecer se deben a una mutación genética. Esto hace que el tejido colágeno del organismo (presente en ligamentos, tendones, piel, cartílagos, vasos sanguíneos, etc.) sea más elástico y también más frágil. Las articulaciones se vuelven laxas, inestables e hipermóviles, con tendencia a la dislocación y son muy vulnerables a las lesiones. Estos problemas se hacen repetitivos, como es el caso de los esguinces frecuentes. Estas personas pueden tener crujidos de las articulaciones y moretones a repetición. Los síntomas son muy variados, lo que hace difícil el diagnóstico, si no se tiene presente esta condición. Varían de una persona a otra : algunos sólo tienen laxitud de las pequeñas articulaciones de las manos y en otros el problema es generalizado. Es más frecuente el compromiso pauci-articular que el poli-articular y no necesita ser generalizado para causar síntomas1. El dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma característico. Para estos enfermos la extrema movilidad de las articulaciones es una causa frecuente de consultas.
El diagnóstico es más difícil en el hombre que en la mujer, ya que la laxitud puede ser parcelar y leve, como ser sólo de manos o muñecas. Pueden si, tener las otras complicaciones como problemas de espalda, várices, hernias, miopía, artrosis precoz, e incluso osteoporosis a temprana edad.
Es frecuente que los síntomas se inicien en la etapa de la adolescencia o en el adulto joven, sin que antes el problema de dolor o inestabilidad articular haya sido evidente. Una persona adulta que tiene hiperlaxitud (puede incluso no saber que es laxa), sin haber tenido problemas antes, puede en cualquier momento comenzar a tener tendinitis, esguinces o subluxaciones recurrentes , dolor de espalda, etc. Por lo general estas complicaciones se atribuyen a traumatismos o deportes. Los médicos aunque ven que existe hiperlaxitud, no la relacionan con este cuadro específico de Síndrome de Hiperlaxitud Articular. Hemos visto errores de diagnóstico, al catalogar de lupus o artritis reumatoidea, u otra artritis, cuando el problema es sólo de hiperlaxitud articular sintomática. Es también posible, aunque poco frecuente, que una persona hiperlaxa desarrolle una artritis, como el lupus o la artritis reumatoidea. La artrosis es frecuente y aparece precozmente en éstos enfermos7, debido a la fragilidad de los cartílagos y a la excesiva movilidad articular. A veces se asocia a condrocalcinosis8.
Estos enfermos pueden nacer con displasia de cadera, escoliosis, pecho hundido o costillas prominentes. Otros tienen anomalías de los cartílagos de las orejas o/y cartílago de la nariz. Es frecuente el bruxismo, mala mordida, crujido, dolor e incluso sub-luxación de las articulaciones témporo-mandibulares.
La mala calidad de los tejidos produce un desgaste más rápido (artrosis y osteoporosis), ruptura (hernias, desgarros musculares, alteraciones de los discos de la columna, rupturas arteriales) o pueden dilatarse (quistes de todo tipo, várices, hemorroides, divertículos y aneurismas arteriales). Las escleras son transparentes, como la piel, por debilidad del colágeno y se ven celestes (escleras celestes).
Debido a mala calidad del soporte venoso algunos de estos enfermos tienen Disautonomia9. Estas personas sufren de hipotensión ortostática. No toleran estar de pie por mucho tiempo, sin moverse, se fatigan, se marean e incluso pueden tener lipotimias.. Por lo general son personas hipotensas, con intolerancia por el frío, que presentan una distonía vaso-vagal. Sufren de fatiga crónica, facie agotada, cansada y a veces con caída de los párpados y relatan a menudo “que a mediodía se les acaban las pilas”. Todo lo anterior conlleva a una mala calidad de vida. Esto se agrava porque en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace y el enfermo teme tener otro tipo de patología. El diagnóstico se confunde a menudo con Fibromialgia o Fatiga Crónica. El diagnóstico se confirma con el Tilt Test.
El Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB) parece ser una forma frustra de las AHFC clásicas10, como el Ehlers-Danlos (EDS), el Marfan y la Osteogénesis Imperfecta, con las cuales comparte muchas características.
El desconocimiento de esta enfermedad conduce a estos enfermos a peregrinar de un médico a otro y a hacerse múltiples exámenes, sin llegar a un diagnóstico correcto. Esto hace que tengan sentimientos de rabia, resentimiento, ansiedad y depresión. Un esfuerzo para dar a conocer mejor este síndrome en Chile, lo constituye la publicación de Sánchez H.Y11.
Diagnóstico
El SHAB es un desorden multi-sistémico, en el que además de la hipermovilidad articular, pueden existir alteraciones de otros tejidos similares a las del Marfan, Ehlers-Danlos y Osteogénesis Imperfecta. El reumatólogo debe tener un alto índice de sospecha de esta condición. Además de una historia personal y familiar exhaustiva y un examen minucioso, deberá pedir exámenes de laboratorio para descartar otras patologías. La radiología es poco útil, excepto para diagnosticar la artrosis coexistente, la escoliosis, espondilo-listesis, etc. La densitometría ósea, en éstos enfermos es útil, aunque sean jóvenes y no existan otros factores de riesgo, ya que es frecuente que padezcan de osteopenia u osteoporosis, de carácter familiar, especialmente si tienen escoliosis12. Estudios ecográficos pueden ser de utilidad para el diagnóstico de bursitis y tendinitis. La resonancia nuclear magnética es muy útil cuando se sospecha un aneurisma cerebral. Se solicita también en casos excepcionales para mayor estudio articular y en forma ocasional se ha encontrado derrame articular. La cintigrafía es útil en el diagnóstico del SHAB, como nosotros lo hemos comprobado (trabajo en preparación, con la colaboración de Medicina Nuclear de Clínica Arauco). Orienta al diagnóstico al mostrar precozmente positividad en las articulaciones afectadas. Este compromiso suele ser de múltiples articulaciones. Es inespecífica y se deben descartar otras patologías articulares.
Es importante hacer notar que estos enfermos pueden tener sinovitis e incluso derrame articular, debido a la inestabilidad de las articulaciones, aunque esto es poco frecuente. De haber líquido sinovial, este es de tipo I , no inflamatorio.
Recientemente el diagnóstico se ha facilitado con la aparición del Criterio de Brighton. Se había detectado que el Score de Beighton10, que se usó por muchos años, era insuficiente, ya que sólo consideraba algunas articulaciones y no las complicaciones debidas a fragilidad de otros tejidos. El Criterio de Brighton incluye y amplía el antiguo Score de Beighton, lo que hace que el diagnóstico de SHAB sea ahora más preciso. Es fundamental conocer bien estos criterios para el diagnóstico preciso de estas afecciones.
Score de Beighton.10 Sirve para determinar el grado
Hiper-movilidad articular. Actualmente se le usa como parte del Criterio de
Brighton. Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o
más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas
hiper-movibles) :
1.- Hiper-extensión de los codos de más de 10º .
2.- Tocar en forma pasiva, el antebrazo con el
pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
3.- Extensión pasiva de los dedos o extensión del
dedo meñique a más de 90º (Signo de
Gorling). Este se usa como “screen
test”, o lo que es equivalente, la
hiper-extensión de los dedos a 90º o más.
4.- Hiper-extensión de las rodillas de
10º o más (genu-recurvatum).
5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al
agacharse sin doblar las rodillas,
actualmente o en el pasado. Esto es
posible gracias a la hiper-movilidad de las caderas (no de la columna, como podría creerse).
Criterio de Brighton
Consta de criterios
mayores y menores13 :
Criterio mayor
1.- Un Score de Beighton de 4 o mayor de 4, sobre un máximo de 9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado.
2.- Artralgias de
más de tres meses de duración en cuatro o más
articulaciones.
Criterio menor :
1.- Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles ( En mayores de 50 años este criterio es positivo aunque sea 0 de 9 ).
2.- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda ( de
3 meses o más) o espondilosis, o
espondilolisis/listesis.
3.-
Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una
articulación en más de una ocasión.
4.- Tres
o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o
bursitis).
5.-
Hábito marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03;
relación segmento superior/inferior
menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).
6.- Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada , cicatrices papiráceas.
7.-
Signos oculares: párpados
caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
8.- Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.
9.- Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico
ecocardiográfico).
Se diagnosticará síndrome de laxitud articular ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que inequívocamente padezca del síndrome.
SHAB se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos, excepto el Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovilidad, llamado anteriormente EDS tipo III, tal como se le define en los criterios de Ghent 1996 y de Villefranche 199814 .
El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios mayor 2 y menor 2.
Nota: Es fundamental que los reumatólogos y traumatólogos conozcan y usen estos criterios, en forma rutinaria, al examinar sus enfermos. Les sugiero tener una copia de ellos a mano, como también los criterios diagnósticos del Ehlers-Danlos Vascular (EDS tipo IV) y del Síndrome de Marfan, ya que es la única forma de hacer el diagnóstico correcto.
Es importante diferenciar el SHAB de :
a.- Cualquier otra causa de artralgias como las que se observan en el lupus eritematoso diseminado, artritis reumatoidea, pelvi-espondilo-artropatías, gota, reumatismo palindrómico, hidrartrosis intermitente, reumatismos de partes blandas, fibromialgia, etc.
El diagnóstico diferencial con la Fibromialgia es importante, ya que es posible que algunos enfermos erróneamente diagnosticados como Fibromialgia, tengan SHAB . Concuerdo con Ehrlich15 quien postula que la Fibromialgia no es un diagnóstico y que esta “terminología injustificada” no debe usarse. Es preciso reconocer que los puntos dolorosos son exactamente los sitios de entesis, tendinitis y bursitis. Yo creo que actualmente se incluye en el diagnóstico de Fibromialgia a enfermos con Reumatismo Psicogénico y a enfermos con SHAB. Es necesario identificar éstos últimos y darles un diagnóstico más preciso. Los enfermos con Reumatismo Psicogénico se caracterizan por la gran carga emocional con que describen sus dolencias. Para ellos “ el dolor es terrible”, “incapacitante”, “difícil de sobrellevar”, “me desgarra las carnes”, “es como gusanos que me roen los músculos”, etc. La localización del dolor es vaga y no precisa como es en el caso de los puntos dolorosos.
Diagnóstico
diferencial con la Fatiga Crónica.
Recientemente, Barron ha
asociado la Fatiga Crónica a la Hiperlaxitud Articular16. Otro autor, Afari
sostiene que existe evidencia de que la Fatiga Crónica es de carácter familiar
y de que sería distinta de otros desórdenes siquiátricos17. Incluso Bulbena
ha relacionado la angustia a la Hiperlaxitud18. Si la persona amanece
agotada, agobiada, es probablemente debido a depresión. Si amanece bien y se
agota a mediodía: “se me acaban las pilas”, es probable se trate de
Disautonomia, secundaria a SHAB. Esta
por lo general se asocia a historia de mareos, lipotimias, hipotensión arterial
e intolerancia por el frío. El
Tilt Test es una técnica útil en el diagnóstico de la Disautonomia.
b.- Las formas clásicas de alteraciones hereditarias de la fibra colágena son :
1.- Ehlers-Danlos14
2.- Síndrome de Marfan19.
3.- Osteogénesis Imperfecta20.
1.- Ehlers-Danlos (EDS). Antes se describían 10 tipos de EDS. Ahora se les ha reclasificado en 6 tipos bien definidos. Todos ellos caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones, piel elástica y frágil. Pueden tener tendencia a los hematomas, esguince de los tobillos, crujidos y dolores articulares, especialmente de manos y muñecas, además de compromiso, a veces grave, de otros tejidos y sistemas.
De ellos nos interesan el :
a) EDS Hiperlaxo (llamado EDS Tipo III). Para la mayoría de los autores es lo mismo que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno. Es muy frecuente, predomina la laxitud articular, pero hay que recordar que no siempre esta laxitud es generalizada, a veces es sólo parcelar, por lo que puede pasar inadvertida.
b) EDS Vascular o Equimótico (llamado también EDS Tipo IV)21. Es poco frecuente, uno en 5.000 personas. Es grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a ruptura de órganos, como pulmón, colon , útero grávido y problemas cardiovasculares. Debido a la fragilidad capilar se caracteriza por la presencia de hematomas. En los problemas cardiovasculares destacan el prolapso de la válvula mitral y condiciones más graves como aneurismas cerebrales, disecciones y rupturas arteriales e incluso muerte súbita. Este tipo de EDS por lo general es poco laxo. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. Como tienen también fragilidad de la mayoría de los tejidos pueden coexistir otras complicaciones como problemas de columna, várices, hemorroides, hernias, escoliosis, pie plano, tendencia a la artrosis y osteoporosis a temprana edad, etc. Además de los problemas vasculares, ya descritos, estos enfermos se caracterizan por tener : piel delgada que transparenta las venas. Pueden tener una facie típica de EDS tipo IV: cara triangular, ojos hundidos (ojerosos), labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. También pueden hacer ruptura de tendones o músculos, várices precoces, neumotórax espontáneo y recesión de las encías. Para el diagnóstico clínico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos. El diagnóstico se puede confirmar en otros países, por métodos bioquímicos para lo cual se requiere una biopsia de la piel o por tests de genética molecular (análisis de DNA), para lo que se necesita una muestra de sangre. A partir de la biopsia de la piel se hace un cultivo de fibroblastos y luego mediante gel electroforesis se estudia la producción anormal de Pro-colágeno tipo III. Estos exámenes son caros, US $ 1.000 y US $ 2.000 respectivamente.
Criterio diagnóstico de Ehlers-Danlos Vascular o
Equimótico (Ex tipo IV)14:
a) Signos mayores : - Piel delgada y transparente (se ven las venas).
- Aneurismas , disección arterial o ruptura arterial, intestinal o uterina.
- Hematomas espontáneos, frecuentes.
- Cara con
características típicas (triangular,
ojos como hundidos , labio
superior delgado, falta de tejido adiposo de la cara, etc.).
Se requieren dos
signos mayores para el diagnóstico clínico. Para confirmar el diagnóstico son
necesarios exámenes bioquímicos o
genéticos. Los signos menores ayudan al
diagnóstico.
b) Signos menores :
- Manos avejentadas.
- Hipermovilidad de pequeñas
articulaciones de los dedos.
-
Ruptura de tendones o músculos.
-
Pie equino varo.
-
Várices precoces.
-
Fístulas arteriovenosas.
-
Neumotórax espontáneo.
-
Recesión de las encías.
-
Historia familiar de muerte súbita de algún familiar
cercano joven, sin causa aparente.
Por lo general estos enfermos son poco laxos, y pueden presentar solamente facilidad para hiper-extender los dedos.
3.- Osteogénesis Imperfecta. Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Tienen escleras azules. Es muy poco frecuente, uno en 100.000 personas. Se conocen 200 mutaciones genéticas de esta enfermedad20.
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