Cuando sospechar
la existencia del
Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)
( En lenguaje para pacientes)
§
Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista,
dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del pulgar), tendinitis del
tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis trocanteriana (cadera)
o lesiones deportivas recurrentes (desgarros o
ruptura de tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de la
rodilla, tobillos, etc. o músculos).
Torceduras de tobillos (sin esguince)
o esguinces frecuentes. “Dolores
del crecimiento” en los niños.
§
Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor,
rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. El SHA es la causa más frecuente
de dolor musculo-esquelético en las clínicas reumatológicas.
§
Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.
§
Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas
(dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). Extender los dedos hacia atrás, tocar
el antebrazo con el pulgar, movimiento exagerado de muñecas y codos. Rodillas
que se van hacia atrás (genu recurvatum).
§
A veces la hiperlaxitud es aparente a simple vista (en dedos, codos,
muñecas). La persona puede tocar el
suelo con la palma de las manos o podía hacerlo antes. Cuando niño, divertía a
sus amigos contorsionando su cuerpo con posturas extremas, o bien podía abrirse
de piernas en 180° o chuparse el dedo gordo del pie (“Niño de Goma”) o se
divertía haciendo “actos malabares” con las manos.
§
El tener alguno de los signos de hiperlaxitud como: la posibilidad de
extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de extender los dedos en
forma activa, adoptando de la posición llamada “mano
en forma de ave volando” o hacer el “signo
del pulgar horizontal” que consiste
en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa. Se debe sospechar también el SHA si la
persona tiene el signo de “afirmarse
la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara
el cuello.
§
Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de su sitio
habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar, codos,
hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la rótula) y articulación de la
mandíbula, con bruxismo o descarretillamiento. Puede haber sensación de que se
va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.
§
Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación
lateral de la columna), hiperlordosis (cintura quebrada) o por discopatías lumbares
o simplemente por laxitud de los ligamentos espinales.
§
Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un
traumatismo leve o sin causa aparente.
A veces es tanto que parece maltrato infantil o maltrato familiar. En niños se le suele confundir con la
Enfermedad de Von Willebrand (VW), ya que en ambos los exámenes de coagulación
son normales, excepto el tiempo de sangría que esta prolongado en ambos. Se
pueden diferenciar ya que el VW tiene factor VIII positivo y el SHA no. Puede
haber historia de epistaxis recurrente (sangre de narices) o tendencia a
sangramientos (encías).
§
Alteración de tejidos blandos: hernias (del hiato, umbilical o
inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides,
varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos),
prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral;
quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la
rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon irritable; miopía y
estrabismo.
§
Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad, Fobias y Crisis de pánico
se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas.
Jaquecas. Mala memoria. Desorientación. Falta de ánimo. Calambres. Piernas
nerviosas.
§
Hábito
marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados (algo gibados), brazos y
pies largos, aracnodactilia (mano de araña), a veces con pectum excavatum o
pectum carinatus (pecho en quilla) o
con costillas prominentes. Actualmente esta estructura corporal es frecuente
entre los adolescentes chilenos. Las adolescentes tienen aspecto de modelo,
esbeltas con cuello largo, hombros cuadrados y dedos largos. El hábito
Marfanoide es un signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del
SHA. Se llama hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es parecido al
del Síndrome de Marfan, que un cuadro más grave, ya que éste puede tener
dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y sub-luxación del cristalino del
ojo.
§
Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el
Síndrome de Marfan, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los
Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres
que en mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo
mínimo. Es angustiante por la falta de aire y
requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.
§
Alteración del sistema nervioso
autónomo, asociado a debilidad de la pared de las venas, puede producir:
- Disautonomia: Que es muy frecuente y que en nuestro
estudio reciente de 1.224 casos de SHA,
se vio que en menores de 30 años, afectaba al
72% de las mujeres y al 40%
de los hombres.
Se
caracteriza por:
Hipotensión (presión arterial baja).
Con menos frecuencia se puede ver Disautonomia en personas con hipertensión
arterial, en las que de repente les baja la presión (hipotensión ortostática).
Mareos (frecuentes) o desmayos (sólo en algunas personas).
Intolerancia por el frío. A
veces también por el calor (“termostato
malo”).
Cansancio, Fatiga crónica y Somnolencia que
aparecen cuando se camina despacio o se esta de pie sin moverse.
Lo interesante es de que esta fatiga, desánimo y somnolencia, no se producen
cuando la persona esta contenta trabajando o haciendo deporte, sino al final
del día o al estar cansada, aburrida o al día siguiente de haber hecho un
esfuerzo mayor.
- Diaforesis (sudoración)
profusa de las manos. Manos y pies fríos.
-
Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y calor, sino
también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud
(dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy poco frecuente en el SHA, se
vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos. La Disautonomia se confunde
habitualmente con: Hipoglicemia; Hipotiroidismo; Epilepsia; ya que por falta de oxigenación cerebral pueden haber
convulsiones y con Histeria y
Depresión.
§
Escleras
celestes. Las escleras normales (lo blanco del ojo) son blancas como el
mármol, pero en el SHA pueden ser celestes, ya que por falta de colágeno se
transparentan las venas del fondo del ojo.
Esto ocurre en el 80% de las mujeres, pero en los hombres es menos
frecuente y menos notorio. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras
celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.
§
Piel suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta
las venas), venas prominentes, con mala cicatrización y a veces con queloides
(cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel
(cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices de vacunas.
Telangectasias (venitas rojo-violáceas). Lívido reticularis (maya rojiza
reticular). Estrías sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en
la zona lumbar. Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones
interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”).
Lunares café o negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares.
Estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría de los pacientes (94%). La
piel puede ser tan típica (suave como terciopelo) que el diagnóstico de
SHA puede hacerse al darle mano al enfermo.
§
Facie típica de SHA : *
- Cara triangular, con mentón aguzado.
- Escleras celestes.
- Orejas atípicas: orejas aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo,
lóbulo pegado, puntiagudas (“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas”
(prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación,
orejas blandas, orejas operadas, etc.
- Nariz asimétrica
(tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso
nasal, cartílago blando de la punta de
la nariz. Nariz operada.
-
Párpados caídos u ojos de tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).
§
Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones) en personas jóvenes,
artrosis erosiva (destructiva) y artrosis de evolución rápida.
§
Várices precoces: várices importantes y “juanetes” (Hallux valgus) que
aparecen ya en adolescentes.
§
Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a
veces desde la niñez.
§
Extrema movilidad de la lengua
(tubo, doblez, etc.) o lengua larga (capaz de tocar la nariz).
§
Parece ser de que “hombros cuadrados” y “mandíbula marcada (cuadrada)”
son también parte del SHA.
§
Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes,
sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio reciente de
1.224 enfermos, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió
en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis ya
desde los 13 años.
§
Muchos enfermos diagnosticados como Fibromialgia pueden tener SHA, ya
que en ambos hay síntomas muy parecidos con dolores recurrentes, puntos
dolorosos, y con presencia de fatiga crónica, a veces con depresión y con
exámenes de laboratorio normales. Es mi opinión de que la Fibromialgia es parte
del SHA.
§
Resistencia al efecto de la anestesia local, como por ejemplo en el
dentista, una inyección epidural o al suturar heridas (“la anestesia les toma
poco”).
§
Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los
baños calientes muy prolongados, ya
que agravan la Disautonomia, ya que ésta por lo general se ve en el SHA.
§
Malformaciones congénitas asociadas. Es frecuente que éstos enfermos
presenten:
§
Escoliosis en la infancia.
§
Displacia de cadera.
§
Alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo (contrario de plano),
pie egipcio (segundo dedo más largo que el primero), Hallux valgus (Juanetes)
en jóvenes.
§ Sindactilia parcial (dedos pegados).
§ Espina bífida oculta y Espondilolistesis (una vértebra lumbar deslizada sobre otra), las que son un hallazgo radiológico.
§ Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.
§
Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que
ya hayan sido diagnosticados como SHA.
Nota: Cualquiera de estos síntomas y signos pueden comenzar a cualquier edad, incluso en niños. Los niños son más laxos que
los adultos y las mujeres más que los hombres. Es frecuente que la laxitud
afecte sólo una o pocas articulaciones y que la persona no sepa que es
hiperlaxa. También es posible tener SHA sin ser laxo, en caso de tener
alteraciones de los tejidos (várices, hernias, miopía, etc.).
Es importante
saber que tener hiperlaxitud articular sin síntomas es una buena cualidad,
pero cuando esta produce molestias, síntomas y complicaciones se trata de una
enfermedad, el SHA.
Al hablar de Síndrome
de Hiperlaxitud Articular (SHA) hay que hacer hincapié de que esta
es una enfermedad potencialmente seria y no una condición leve, sin importancia,
algo curioso, un acto de circo o un juego de niños, como generalmente es
percibida por los enfermos y los médicos.
Es necesario que sepan que se trata de una enfermedad genética que puede
afectar muchos tejidos.
* La Facie típica del Síndrome de Hiperlaxitud
Articular (SHA) fue descrita por primera vez en la literatura por el Dr. Jaime
F. Bravo, en la Revista Chilena de Reumatología, Vol. 20 del año 2004. Fotos
características se pueden ver en: www.reumatologia-dr-bravo.cl
Dr. JAIME F. BRAVO
Reumatología-Osteoporosis
Revisado: 13 de Diciembre del 2007
18 de Junio del 2008
14 de Septiembre del 2008