Cuando sospechar la
existencia del Síndrome de Ehlers-Danlos
tipo III,
llamado también Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)
(En
lenguaje para pacientes)
Cuando hay: (basta con tener una de las características siguientes).
§
Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis (codo del tenista,
dedo en gatillo, tendinitis de Quervain (dorso del
pulgar), tendinitis del tendón de Aquiles, etc.), bursitis del hombro, bursitis
trocanteriana (cadera) o lesiones deportivas
recurrentes (desgarros o ruptura de
tendones (manguito rotador del hombro) ligamentos de
la rodilla, tobillos, etc. o músculos).
Torceduras de tobillos (sin esguince)
o esguinces frecuentes. “Dolores
del crecimiento” en los niños.
§
Dolores articulares (artralgias) sin signos inflamatorios (calor,
rubor) por más de 3 meses, sin causa aparente. En el SHA no hay inflamación de
las articulaciones (sinovitis). El SHA
es la causa más frecuente de dolor músculo-esquelético en las clínicas
reumatológicas.
§
Crujidos articulares frecuentes, de varias articulaciones.
§
Piel
suave (como terciopelo), laxa, pálida, transparente (transparenta las
venas), con mala cicatrización y a veces con queloides
(cicatrices gruesas). Otras veces la piel de la cicatriz es delgada como papel
(cicatriz papirácea), como lo que se ve en cicatrices
de vacunas. Telangectasias (venitas rojo-violáceas).
Lívido reticularis (maya rojiza reticular). Estrías
sin causa aparente, en personas jóvenes y de preferencia en la zona lumbar.
Párpados caídos (“cansados”). A veces las articulaciones interfalángicas
y los codos presentan piel oscura y arrugada (“codos sucios”). Lunares café o
negruzcos del tamaño de lentejas llamados lunares lenticulares, las que pueden
aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluso en la cara. Es frecuente ver
que estos enfermos tienen venas muy notorias (venas prominentes) en el dorso de las
manos. En general algunas de estas alteraciones de la piel se ven en la mayoría
de los pacientes (94%). La piel puede ser tan típica (mano
blanda, suave como terciopelo) que el diagnóstico de SHA puede sospecharse al
darle mano al enfermo.
§
Fragilidad capilar: hematomas recurrentes (moretones), con un golpe
leve o sin causa aparente. A veces es
tanto que parece maltrato infantil o
maltrato familiar. En niños, se les suele confundir con
§
Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con
síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.).
Extender los dedos hacia atrás, tocar el antebrazo con el pulgar, movimiento
exagerado de muñecas y codos. Rodillas que se van hacia atrás (genu recurvatum). Lo interesante
es que es frecuente que la laxitud afecte sólo una o pocas articulaciones y que
la persona no sepa que es hiperlaxa. También es posible
tener SHA sin ser laxo, en caso de tener alteraciones de los tejidos (várices,
hernias, miopía, etc.) y así cumplir con el criterio de Brighton, que es
diagnóstico de SHA.
§
A veces la hiperlaxitud es aparente a simple
vista (en dedos, codos, muñecas, rodillas).
La persona puede tocar el suelo con la palma de las manos o podía
hacerlo antes. Cuando niño, divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo con
posturas extremas, o bien podía abrirse de piernas en 180° o chuparse el dedo
gordo del pie (“Niño
de Goma”) o se divertía haciendo “actos malabares” con las manos.
§
El tener alguno de los signos de hiperlaxitud
como: la posibilidad de extender el dedo meñique a 90° o más; la capacidad de
extender los dedos en forma activa, adoptando de la posición llamada “mano
en forma de ave volando” o hacer el “signo
del pulgar horizontal” que consiste
en colocar el pulgar en posición horizontal en forma activa.
§
Se debe sospechar también el SHA si la persona tiene el signo de “afirmarse
la cabeza con la mano” afirmando el codo en la mesa, como si se le cansara
el cuello.
§
Recientemente hemos descrito nuevos signos de hiperlaxitud:
a) La “Huella de pata
de elefante” (la piel del dorso de la articulación media de los dedos se
arruga en forma circular, semejando la huella que dejan los elefantes al
caminar).
b) La “Mano del
escribiente laxo” (estos enfermos toman el lápiz con marcada flexión de los
dedos o usando 4 dedos y por lo general tienen que girar el papel donde
escriben).
§
Sub-luxaciones articulares (la articulación se sale de
su sitio habitual): esto sucede en la articulación de la base del pulgar,
codos, hombros, caderas, rodillas (sub-luxación de la
rótula) y articulación de la mandíbula, con bruxismo
o descarretillamiento. Puede haber sensación de que
se va a salir una articulación o puede salirse a voluntad.
§
Dolor de espalda por escoliosis, a veces desde la niñez, (desviación
lateral de la columna), hiperlordosis (cintura
quebrada) o por discopatías lumbares o simplemente
por laxitud de los ligamentos espinales.
§
Alteración de tejidos blandos: hernias (hernia del hiato, umbilical o
inguinal, hernia del núcleo pulposo), várices en gente joven, hemorroides,
varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos),
prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral;
quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y
Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación, incluso megacolon, colon
irritable; miopía y estrabismo.
§
Alteraciones neurológicas y psicológicas: Se ha descrito que Depresión, Ansiedad,
Fobias y Crisis de pánico se heredan, a veces conjuntamente con la hiperlaxitud. Nerviosismo. Cefaleas. Jaquecas. Mala memoria. Falta de concentración.
Desorientación. Falta de ánimo. Calambres.
Piernas nerviosas. Poca respuesta a los analgésicos inyectables, como la
anestesia del dentista o al suturar heridas (el anestésico les toma poco y
requieren otra inyección).
§
Hábito
marfanoide (asténico): Muchachos altos y delgados
(algo gibados), brazos y pies largos, aracnodactilia
(mano de araña), a veces con pectum excavatum (pecho excavado) o pectum
carinatus (pecho en quilla) o con costillas prominentes. Actualmente esta
estructura corporal es frecuente entre los adolescentes chilenos. Las
adolescentes tienen aspecto de modelo, esbeltas con cuello largo, hombros
cuadrados y dedos largos. El hábito Marfanoide es un
signo menor del Criterio de Brighton para el diagnóstico del SHA. Se llama
hábito Marfanoide ya que el aspecto de la persona es
parecido al del Síndrome de Marfán, que es un cuadro más grave, ya que éste
puede tener dilatación o ruptura de la arteria aorta o/y subluxación del
cristalino del ojo. Los “hombros
cuadrados” es otro signo que hemos descrito nosotros y que se ve en los marfanoides tanto en mujeres como hombres con SHA.
§
Historia de ruptura espontánea del pulmón (neumotórax espontáneo). Esta complicación es más frecuente en el
Síndrome de Marfán, pero también se puede ver en el SHA, especialmente en los Marfanoides y también en el Ehlers-Danlos vascular. Es más frecuente en hombres que en
mujeres. El pulmón se rompe sin causa aparente o con un traumatismo mínimo. Es
angustiante por la falta de aire y
requiere tratamiento de urgencia, pero no es mortal.
§
Escleras celestes. Las escleras
normales (lo blanco del ojo) son blancas como el mármol, pero en el SHA pueden
ser celestes, ya que por falta de colágeno se transparentan las venas del fondo
del ojo. Esto ocurre en el 80% de las
mujeres, pero en los hombres es menos frecuente y menos notorio. La coloración
celeste puede ser muy leve o más marcada, por lo que hay que buscarla con
esmero. Esto no produce ningún problema ocular. Escleras
celestes son normales en niños hasta los 2 años de edad.
§
Facie típica de SHA : *
*
- Cara triangular, con mentón aguzado.
- Escleras celestes.
- Orejas atípicas: orejas
aladas, chicas, chatas de arriba, sin lóbulo, lóbulo pegado, puntiagudas
(“Mr. Spock”), “orejas arriñonadas”
(prominentes en la parte media), orejas en forma de signo de interrogación,
orejas blandas y orejas operadas.
- Nariz atípica: asimétrica
(tabique nasal desviado), leve prominencia de la unión del cartílago al hueso
nasal, cartílago blando de la punta de
la nariz. Nariz operada.
- Párpados caídos u ojos de
tipo antimongólico (orientación contraria a los ojos chinos).
En las mujeres, además de la
cara triangular, ayuda mucho a reconocer la facies típica de SHA, el notar de
que tienen escleras celestes. En los hombres, fuera
de la cara triangular, lo que más ayuda, es notar las orejas atípicas, ya que
por lo general no tienen escleras celestes. Con
experiencia, el reconocer la facies típica del SHA, es tan fácil como reconocer
la cara de una persona con síndrome de Down.
§
Alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema nervioso
involuntario, simpático-vagal) asociado a debilidad
de la pared de las venas, puede producir:
A.- Disautonomia:
Es muy cuadro muy frecuente, que generalmente no es diagnosticado y que vemos todos los días. En nuestro
estudio de 1.224 casos de SHA, se vio
que en menores de 30 años, afectaba al
72% de las mujeres y al 40% de
los hombres. Su tratamiento es muy eficaz. Este diagnóstico es frecuente en
mujeres jóvenes, a veces en adolescentes, que aparecen como con fatiga crónica,
desganadas, somnolientas, sin energía para asistir a reuniones sociales, por lo
que habitualmente se les tilda de flojas, deprimidas y poco sociables, ya que
no tienen energía para relacionarse con otras personas. Por lo general son muy
friolentas y tienen la presión arterial baja.
Se caracteriza por:
Hipotensión (presión arterial baja). Con menos frecuencia se puede ver Disautonomia en personas con hipertensión arterial, en las
que de repente les baja la presión (hipotensión ortostática),
pero a veces no hay hipotensión, pero si taquicardia (pulso elevado).
Mareos (frecuentes) o desmayos
(sólo en algunas personas). Es más
frecuente el “casi desmayo”.
Intolerancia
por el frío. Son personas muy friolentas, que les gusta
el calor, pero que a veces también tienen intolerancia por el calor, se
sofocan (“termostato malo”).
Cansancio, Fatiga crónica y Somnolencia
que aparecen cuando se camina despacio o se esta de pie sin moverse. Más que un
cansancio es una pérdida de energía, como si se “le acabaran las pilas”. Lo
interesante es de que esta fatiga,
desánimo y somnolencia, no se producen cuando la persona esta contenta
trabajando o haciendo algún deporte, sino a mediodía o al final del día o al
estar cansada, aburrida o al día siguiente de haber hecho un esfuerzo mayor.
B.- Diaforesis (sudoración) profusa de las
manos. Manos y pies fríos.
C.- Acrocianosis (manos rojo-violáceas), no sólo con el frío y
calor, sino también con dependencia de las manos e inactividad. El fenómeno de Raynaud (dedos blancos “como muertos” con el frío) es muy
poco frecuente en el SHA, se vio sólo en el 2 % de nuestros enfermos.
§
Molestias con la altura (por falta de oxígeno) o la montaña rusa y los
baños calientes muy prolongados, ya que
agravan
§
Artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). En el SHA, debido a cartílagos
débiles, la artrosis aparece más temprano (en personas jóvenes) y es más
destructiva (artrosis erosiva) y de evolución rápida.
§
Várices en personas jóvenes: várices importantes.
§
Hallux valgus (“juanetes”) que aparecen ya en adolescentes
y a veces se le considera una tendencia familiar.
§
Miopía (dificultad para ver de cerca) o estrabismo (ojos cruzados), a
veces desde la niñez.
§
Extrema
movilidad de la lengua. Puede ser larga: capaz de llegar a topar la nariz.
Muy movible: capaz de hacer un tubo, doblarse de lado, doblarse sobre si misma,
hacer una roseta. Ausencia de frenillo de la lengua, lo que en niños indica que
tendrán hiperlaxitud.
§
Densidad Mineral Ósea baja u Osteoporosis en hombres y mujeres jóvenes,
sin causa aparente. Hemos visto Osteoporosis, en nuestro estudio de 972
enfermos con SHA, en el 22% de los enfermos y lo que es más importante, existió
en el 19% de hombres y mujeres menores de 30 años. Hemos visto Osteoporosis en
adolescentes y en algunos casos el tratamiento ha sido bastante eficaz. Estos
enfermos jóvenes con Osteoporosis, en general no se fracturan como lo hacen las
personas con Osteoporosis post-menopáusica.
§
Muchos enfermos diagnosticados como Fibromialgia
realmente tienen SHA, ya que en ambos hay síntomas muy parecidos con dolores
recurrentes, puntos dolorosos, y con presencia de fatiga crónica, a veces con
depresión y con exámenes de laboratorio normales. Es mi opinión de que
§
Malformaciones congénitas asociadas. Es frecuente que éstos enfermos
presenten:
§
Escoliosis en la infancia.
§
Displasia de cadera.
§ Alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo (contrario de plano), pie egipcio (segundo dedo más largo que el primero), Hallux valgus (Juanetes) en jóvenes. Rodillas rotadas. Sindactilia parcial (dedos pegados).
§ Espina bífida oculta.
§ Espondilolistesis (una vértebra lumbar deslizada sobre otra), las que son un hallazgo radiológico.
§ Enfermos con los síntomas ya descritos y que hayan visto muchos médicos, les hayan pedido muchos exámenes, con resultados negativos y no se les haya encontrado la causa de sus problemas.
§
Parientes del enfermo que presentan signos y síntomas similares o que
ya hayan sido diagnosticados como SHA.
§
En niños que tienen retardo motor (dificultad para comenzar a caminar),
a veces inquietos, con déficit de atención y concentración, a veces con
diagnóstico de dislexia, friolentos, con tendencia a moretones y capaces de
hacer “actos malabares” con los dedos, debido a hiperlaxitud
articular. Sus dolores se atribuyen a “dolores del crecimiento”. Pueden tener
torceduras de tobillos, esguinces, subluxaciones y
lesiones deportivas recurrentes. Generalmente tienen presión arterial baja,
pero a los niños los pediatras por lo general no les toman la presión.
Nota: Cualquiera de estos síntomas y signos pueden comenzar a cualquier edad, incluso en niños. Los niños
son más laxos que los adultos y las mujeres más que los hombres.
Es importante saber que tener
hiperlaxitud articular sin síntomas es una buena
cualidad, pero cuando esta produce molestias, síntomas y complicaciones se
trata de una enfermedad, el SHA (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III).
Al hablar de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) hay que hacer
hincapié de que esta es una enfermedad potencialmente seria y no una condición
leve, sin importancia, algo curioso, un acto de circo o un juego de niños, como
generalmente es percibida por los enfermos y los médicos. Es necesario que sepan que se trata de una
enfermedad genética que puede afectar muchos tejidos y dar mala calidad de
vida.
Estamos empeñados en que
tanto los médicos como los enfermos se refieran a esta enfermedad como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en vez de Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA). La razón es que más del 50%
de los enfermos con SED-III que no son hiperlaxos (Score de Beighton negativo en un
61%), por lo que mal se les podría catalogar como Síndrome de Hiperlaxitud Articular. Además, y muy importante, es el
hecho de que al hablar de Síndrome de Hiperlaxitud
Articular, no se da al tema la importancia que tiene, ya que se piensa de que
se trata de una condición beneficiosa y no de una enfermedad con posibles
complicaciones importantes.
Dr. JAIME F. BRAVO
Depto. de Reumatología, Hospital San Juan de Dios.
Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile .
30 de septiembre del 2010