Tras años de estudio y trabajo en importantes centros de enfermedades reumatológicas y osteoporosis, el doctor Jaime Bravo Silva está abocado a difundir las características de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena, patologías muy frecuentes tanto en Chile como en el resto del mundo, pero que sin embargo en nuestro país son muy poco diagnosticadas.

El doctor Bravo estudió Medicina en la Universidad de Chile, graduándose en 1961. Posteriormente, siguió la beca de reumatología en el Hospital San Juan de Dios y participó en la creación de los departamentos de reumatología del Hospital Barros Luco Trudeau y del Hospital de Carabineros. Más tarde obtuvo una beca en The University of Colorado Medical Center, y en los ’70 realizó una residencia en Medicina Interna, en el Saint Joseph Hospital de Denver, en Colorado, Estados Unidos, país en el que vivió durante 30 años. Allí trabajó como profesor de la cátedra de reumatología en la Universidad de Colorado, ejerció en varios hospitales de esa ciudad y en su consulta privada, formó parte de la Fundación Estadounidense de Artritis y fue uno de los fundadores de la Denver Arthritis Clinic.

En 1998 regresó a nuestro país y, actualmente, ejerce en la Clínica Arauco y en forma paralela es docente ad honorem en el Servicio de Reumatología del Hospital San Juan de Dios, de la Universidad de Chile.

Además de su constante trabajo en el tema de la osteoporosis, en los últimos años el médico ha participado en varios estudios que abordan el tema de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena, y especialmente, aquellas áreas relacionadas con la hiperlaxitud o hipermovilidad articular (aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones), problema que según el doctor Bravo es muy frecuente y poco diagnosticado en nuestro medio, pues suele confundirse con la Fibromialgia, ya que son habituales las molestias en músculos y articulaciones, dolores que normalmente aparecen en la adolescencia y pueden continuar durante toda la vida. Asimismo, son frecuentes los chasquidos articulares, artrosis y osteoporosis tempranas, luxaciones y esguinces, fatiga crónica, escoliosis, pies planos, aumento de la elasticidad de la piel, mayor facilidad para la aparición de equímosis, varices y hernias.

Según estudios actuales, la hiperlaxitud articular tiene una mayor prevalencia en las mujeres que en los hombres, es más frecuente en la infancia y va decreciendo junto con el aumento de la edad. “Se sabe también que las razas tienen importancia. Por ejemplo, son más laxos los asiáticos, después viene la raza negra y luego los caucásicos”, aclara el doctor Bravo.

El reumatólogo explica que la hiperlaxitud afecta aproximadamente al 10 por ciento de la población, sin que la mayoría de las personas presenten complicaciones. Sin embargo, los casos en que la patología se manifiesta en forma más severa, han ido en aumento, “lo que probablemente sucede por mutaciones genéticas y cambios en los estilos de vida”, señala.

“En realidad este tema es muy antiguo. Incluso se dice que hace 2.000 años se describió el caso de algunas personas que tenían dificultad para utilizar el arco y se supone que eran individuos que padecían esta enfermedad. En el último tiempo se le ha dado mayor importancia, sobre todo en Europa, porque se ha demostrado que es muy frecuente”, agrega.

En algunos casos esta condición es sólo una característica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atención. El especialista señala que la más común de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena que reviste algún grado de gravedad, es la enfermedad conocida como Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno. “Este es un desorden multi-sistémico muy frecuente en la práctica reumatológica y traumatológica, afectando a un 10 por ciento de los hiperlaxos, pero como no se le da la importancia debida, quienes lo padecen suelen peregrinar por varios médicos y hacerse múltiples exámenes, en muchas ocasiones sin llegar a un diagnóstico correcto, lo que les provoca ansiedad y depresión. Por eso es muy importante que los reumatólogos tengan un alto índice de sospecha de esta condición”, recomienda el especialista.

Aunque la causa de este síndrome es aún desconocida, se han encontrado anomalías de carácter hereditario en las fibras de colágeno, elastina y fibrillina, por lo que se presume tendría su origen en alguna mutación genética de este orden.

Dado que el colágeno constituye entre el 50 y 90 por ciento del peso seco de los cartílagos y huesos, y el 25 por ciento del total de las proteínas del cuerpo, estos trastornos provocan que el tejido conjuntivo de ligamentos, tendones, pulmón, tubo digestivo, útero, vasos sanguíneos y piel, sea más elástico y más frágil de lo normal, lo que significa que en los pacientes que padecen esta patología las articulaciones se vuelven laxas, inestables e hipermóviles, con tendencia a la dislocación y eso los hace muy vulnerables a las lesiones, incluso al realizar rutinas cotidianas.

“Considerando que no existe un tratamiento específico para esta patología, insisto en lo importante que resulta establecer un buen diagnóstico, para tratar los problemas asociados con la ayuda de un equipo profesional multidisciplinario”, explica el doctor Bravo.

Además de la anamnesis, donde se pueden observar los síntomas o alteraciones más frecuentemente asociadas a la patología, “para llegar al diagnóstico de este síndrome los médicos deben realizar una serie de exámenes en las articulaciones, procedimiento que es conocido como criterio de Brighton, un sistema de puntuación que permite definir si un sujeto es hiperlaxo. Posteriormente, luego de analizar la historia personal y familiar del paciente en forma exhaustiva, es necesario practicar exámenes de laboratorio para descartar otras patologías, así como la densitometría ósea, por si sólo se trata de un caso de osteopenia u osteoporosis de carácter familiar; ecografía, y resonancia nuclear magnética, cuando se sospecha un aneurisma cerebral”, señala.

El doctor Bravo detalla que las personas que padecen Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno, comúnmente presentan síntomas recurrentes del aparato locomotor tales como tendinitis, subluxaciones articulares y dolor de espalda, así como hernias, venas varicosas, piel delgada casi transparente, fragilidad capilar y miopía. Aunque es poco común, algunos pacientes hiperlaxos desarrollan artritis. La artrosis, en tanto, es frecuente y aparece en forma precoz en éstos enfermos, debido a la fragilidad de los cartílagos y a la excesiva movilidad articular.

Otras características de quienes presentan este trastorno, son la escoliosis, costillas prominentes, así como anomalías de los cartílagos de las orejas y/o de la nariz y mala mordida. Algunos sufren de hipotensión ortostática, es decir que no toleran estar de pie por mucho tiempo, sin moverse, se fatigan, e incluso pueden tener lipotimias. Por todo ello, en ocasiones el Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno también se confunde con enfermedades como Síndrome Ehlers-Danlos, Marfan y Osteogénesis Imperfecta, con las que comparte muchas características, entre ellas la hipermovilidad y su origen en alteraciones hereditarias de la fibra colágena.

El especialista explica que “como esta condición es genética, es decir que se nace con ella, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Es un síndrome que vemos con mucha frecuencia en las consultas traumatológicas. En mi caso, casi un 30 por ciento de los pacientes que me visitan presentan este cuadro clínico”.

En el caso del Síndrome Ehlers-Danlos (EDS), la patología se caracteriza por hipermovilidad de las articulaciones, piel elástica y frágil, y quienes la sufren pueden tener tendencia a presentar hematomas, esguince de los tobillos, crujidos y dolores articulares, especialmente de manos y muñecas, además de compromiso, a veces grave, de otros tejidos y sistemas.

A su vez, esta enfermedad está dividida en varios tipos, siendo la EDS III muy parecida al Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno, sin embargo, la laxitud de estos pacientes no siempre es generalizada, por lo que puede pasar inadvertida.

Con un perfil bastante más grave, el EDS Vascular o Equimótico, conocido también como EDS tipo IV, es poco frecuente, pues sólo se presenta un caso en 5.000 personas. Sin embargo, es necesario que se realice un diagnóstico temprano, porque puede ocasionar ruptura de órganos como el pulmón, colon, útero grávido y problemas cardiovasculares, e incluso aneurismas cerebrales y muerte súbita. Este tipo de EDS por lo general es poco laxo, presentando hiperlaxitud sólo en las articulaciones de las manos. Además estos enfermos se caracterizan por tener piel delgada que transparenta las venas y, generalmente, cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara.

Otra de las patologías hereditaria de la fibra colágena que puede resultar grave, es el Síndrome de Marfan. Con una frecuencia de uno en 10.000, esta enfermedad se presenta en personas muy altas y delgadas que tienen hiperlaxitud articular y puede provocar una dilatación asintomática de la aorta que progresa lentamente y suele causar la muerte, si es que el problema no es tratado. Es frecuente que quienes sufren este mal tengan miopía y/o desprendimiento de la retina, así como también problemas articulares, de ligamentos y huesos, incluyendo osteoporosis. Este diagnóstico puede confundirse con los Marfanoides, que son personas altas con hiperlaxitud, pero que no presentan mayores complicaciones. “El diagnóstico del Síndrome de Marfan es clínico y se confirma sólo si existen las características típicas del aparato locomotor, asociadas a las alteraciones oculares o del compromiso cardiovascular”, enfatiza el experto.

Un diagnóstico que también se relaciona con alteraciones hereditarias de la fibra colágena, aunque muy poco frecuente pues sólo afecta a una de cada 100.000 personas, es la Osteogénesis Imperfecta, la cual se caracteriza por una osteoporosis severa, gran tendencia a las fracturas y escleras azules.

El doctor Bravo explica que a la hora de realizar el diagnóstico inicial, “hay síntomas que llaman la atención desde el momento que el enfermo entra a la consulta. Por ejemplo, uno puede ver que la persona es extremadamente alta y esto orientaría a la posibilidad de que se trate de un marfan o de un marfanoide. Estos muchachos por lo general tienen articulaciones más débiles, presentan más esguinces y dolores de espalda. En el caso de las mujeres, algunas tienen la esclerótica transparente, por lo que la parte blanca del ojo se ve un poco celeste. Ciertos enfermos tienen características especiales en las orejas, pues éstas son despegadas como orejas aladas o no tienen lóbulo. En definitiva, hay características de los cartílagos, de las orejas y de la nariz que nos pueden inducir al diagnóstico. El caso del EDS Vascular los pacientes tienen una cara típica: es triangular, los ojos hundidos y ojerosos, el labio superior muy fino y poco tejido adiposo de la cara”.

Una vez que se tiene el diagnóstico, el médico explica que es importante señalar al paciente algunas formas de prevenir daños. “En el caso de la gente joven, es posible orientarlos acerca de el tipo de deportes que no pueden practicar, como rugby, fútbol, volleyball, basketball, squash, tenis, karate y patinaje, porque muy probablemente van a producirse esguinces y otros problemas. Por lo general les recomendamos practicar natación, yoga, Pilates y Tai shi. Asimismo, a las personas que trabajan en oficinas y pasan largas horas sentadas frente a un computador, les puede resultar útil levantarse del asiento y moverse, hacer algunos ejercicios con el cuello y la columna. Además es necesario tener una buena silla, la mesa a una altura conveniente y mantener una posición ergonométrica de las manos con respecto al computador”, recomienda.

Otro aspecto que el profesional destaca, es la importancia que frente a estas patologías tienen los equipos multidisciplinarios. “Una vez que se tiene el diagnóstico, es necesario realizar un trabajo kinésico, en forma coordinada con el reumatólogo o el traumatólogo tratante. También es interesante la labor que pueden desarrollar los terapeutas ocupacionales, explicándoles a los pacientes que cosas pueden y no pueden hacer, entregándoles recomendaciones sobre el trabajo, los deportes y pasatiempos. En el caso de los niños, es fundamental el trabajo de los pediatras y ortopedistas infantiles. Asimismo hay algunos pacientes que presentan problemas en la mandíbula, por lo que es necesario contar con el apoyo de un ortodoncista. Como también, en ciertos casos, hay riesgos cardiovasculares, ginecológicos, gástricos y oftalmológicos, es importante la labor de cardiólogos, ginecólogos, gastroenterólogos y oftalmólogos. Y como con tantos y tan diversos problemas muchas veces los pacientes terminan con ansiedad y depresión, también es muy relevante el apoyo de un psicólogo o psiquiatra”.

En definitiva, según el médico, la importancia de los grupos de soporte es fundamental para estos enfermos, así como también la posibilidad de compartir sus experiencias con otras personas que sufran el mismo problema. “Estas agrupaciones son bastante frecuentes en Europa y espero que en un futuro cercano tengamos algo parecido en Chile”.