Cuestionario de síntomas y signos de las
Alteraciones Hereditarias de la
Fibra Colágena (AHFC), asociados a hipermovilidad
articular.
Nota: Esta lista incluye preguntas que pueden ser
muy infrecuentes e incluso algunas que puede que no tengan relación directa con
estas afecciones, ya que es un plan de
estudio. Sólo su médico puede sacar las debidas conclusiones. La existencia de algunos de estos signos en
familiares cercanos ayuda a hacer el diagnóstico, ya que se trata de una
condición genética familiar.
Nombre: Fecha:
En la niñez:
Displasia de caderas Escoliosis
Pie plano pie laxo pie bot rodillas rotadas
Recién nacido con falla
de la pared abdominal
Hernia umbilical del
niño Reflujo del
niño Obstrucción pilórica
Dificultad para comenzar a caminar Hipotonía muscular
Dolores articulares de
niño “Dolores del
crecimiento”
“Actos malabares” “gracias de niños”
Ágil de niña (más que
otras) Ballet o gimnasia
olímpica
Deportista, con lesiones sin lesiones
Síntomas generales:
Calambres “ Piernas nerviosas”
Fatiga crónica Cansancio fácil “Se me acaban las pilas”
Somnolencia (pasar con
sueño) Apnea del sueño
Hipotensión (presión
arterial baja)
Hinchazón de manos y pies
Cefaleas Jaquecas
Intolerancia por el
frío Acrocianosis (manos
rojizas
con el frío)
Mala memoria Desorientación
Síntomas de la piel:
Piel suave pálida laxa
transparente estrías
Lívido reticularis (malla rojiza)
Moretones Mala
cicatrización Queloides
Pápulas piezogénicas (en
talones)
Piel café (“como sucia”)
en codos en rodillas
Nódulos en la piel o
tendones
Quistes : Ganglion muñeca Quistes sinoviales
(Q. de Baker de la rodilla)
Enfermedad Poliquística Quistes del riñón
Quistes del hígado
Quistes del ovario
Síntomas de
articulaciones y músculos:
Crujidos articulares
Artralgias (dolores de las articulaciones)
Osteoartritis
precoz (antes de los 45 años)
Mialgias (dolores musculares)
Ruptura
o desgarros de tendones músculos
Esguinces
recurrentes Torcedura de tobillos
Tendinitis Codo del tenista
Bursitis (Hombro doloroso, bursitis de cadera, etc)
Túnel carpiano Sub-luxación de
articulaciones
Sensación de que la
articulación cede
Sinovitis (inflamación de la articulación)
Articulación
témporo-mandibular:
dolor crujidos bruxismo
mala mordida
Síntomas de la columna:
Dolor de la columna: cervical dorsal
lumbago
Discopatía Hernia del núcleo pulposo Espondilolistesis Espondilosis
Hiper-lordosis (cintura
quebrada)
Vértebra de
transición
Marfanoides (altos, delgados, algo desgarbados)
Familiares muy altos
Parrilla costal: dolor costillas prominentes Pecho hundido
Síntomas óseos:
Osteopenia
Osteoporosis
Síntomas de la cara:
Escleras celestes (blanco del ojo)
Caída de párpados
(párpados cansados)
Anomalías de las orejas:
blandas aladas
atípicas sin lóbulo chicas
operadas
Nariz : desviada dorso prominente
alt. tabique alas de la nariz nariz operada
Miopía Estrabismo
Desprendimiento de
retina o del humor vítreo
Facie típica de
Ehlers-Danlos Vascular o tipo IV:
(cara triangular, ojos hundidos,
labio superior fino, falta de tejido adiposo de la cara)
Síntomas
cardio-vasculares:
Mareos desmayos Incapacidad de estar de pie
por tiempo prolongado
Intolerancia por la
altura Intolerancia por el
juego de
“ Montaña rusa “
Soplo cardíaco Prolapso de
válvula mitral Arritmias
Várices precoces Telangectasias (venitas rojizas) Hemangiomas
Hemorroides Varicocele Hemorragias Fragilidad
capilar
Aneurismas arteriales Aneurisma cerebral
Ruptura
arteria de la aorta u otra
Ruptura de una
arteria Muerte súbita de
familiar joven
Dislipidemias: colesterol triglicéridos homocistinemia
Síntomas pulmonares:
Neumotórax espontáneo
(ruptura espontánea del
pulmón)
Síntomas del tubo
digestivo:
Reflujo gastritis disfagia úlceras bucales
Hernias: umbilical inguinal úlcera péptica
Constipación
(estitiquez) Gases
intestinales Megacolon
Diverticulosis Colitis ulcerosa
Ruptura del colon
Síntomas
gineco-obstétricos:
Infertilidad Abortos espontáneos
Problemas del embarazo
Durante el parto: desgarros perineales hemorragias del parto
ruptura del útero grávido
Prolapso: vaginal rectal
Síntomas emocionales:
Ansiedad
Depresión
Mala respuesta a
analgésicos inyectables
Anomalías congénitas asociadas:
Síndrome de Prune Belly ( tríada de malformación renal, criptorquidia y
ausencia de musculatura abdominal)
Riñón en herradura o/y uréteres
dobles
Paladar hendido Labio leporino
Cardiopatías congénitas
Defectos del tubo
neural (espina bifida abierta).
De los pies: Pie plano,
laxo, cavo, equino
Ortejo mayor corto
Segundo ortejo más largo
que el primero
(pie egipcio)
Hallux valgus congénito
Quinto ortejo sobrepuesto, etc
De las manos: Quinto dedo arqueado
Metacarpiano más
corto (aparece como que
falta un nudillo)
De las rodillas: Genu varo (rodillas arqueadas)
Genu valgo (rodillas en X)
Rodillas rotadas
hacia adentro
De caderas: displasia de
caderas
De columna: escoliosis,
cifo-escolioisis, hiperlordosis
Otras
DR. JAIME BRAVO SILVA
Reumatología-Osteoporosis
Revisado: 09 de Mayo del 2005
Página web Reumatología Dr. Bravo