Malformaciones congénitas y administración de
ácido fólico en mujeres en edad fértil
Congenital Malformations and
Folic Acid Administration in Fertile Aged Women
Folic Acid
or Vitamin B-9 is one of the most important components of the Vitamin B
complex. It participates in the
synthesis of amino acids that are needed in the transfer of genes. The insufficient amount of Folic Acid in the
diet determines genetic mutations, which give rise to congenital malformations
and mainly to defects of the neural channel, which normally closes during the
28 day-period after conception. These
defects are prevented by the administration of 1 or 5 mg of Folic Acid taken at
least three months before conception.
Given the fact that folic acid is safe, cheap, does not accumulate in the organism, and has no complications or side effects, and since pregnancy is infrequently planned, the permanent administration of 1mg/day of Folic Acid to all women in fertile periods of life is highly recommended. To assure a proper intake of folates by the entire population, since the January 1st, 2000, it is mandatory by law to add 2.2 mg of Folic Acid per kg to wheat flour in our country.
El ácido fólico (AF) es una vitamina del complejo
B que es necesaria para la síntesis de los ácidos nucleicos que forman el ADN.
Éste es de primordial importancia en la correcta transferencia de los genes. Se
ha demostrado, que una carencia de AF en la dieta durante el embarazo, produce
mutaciones genéticas que se traducen en malformaciones congénitas (MC). Éstas
son anomalías de órganos o sistemas (riñón, vías urinarias, corazón, arterias,
paladar hendido, escoliosis, displasia de cadera, malformaciones de manos y
pies, etc) que se presentan en el recién nacido debido a problemas en el
desarrollo del feto. Entre éstas, las que mejor se han comprobado ser debidas a
carencia de ácido fólico, son los Defectos del Tubo Neural (DTN)1.
Los recién nacidos con esta condición tienen abierta la columna a nivel lumbar
por falta de cierre del arco posterior de las vértebras y la médula espinal
queda expuesta (espina bifida abierta). Esta condición puede producir meningocele (hernia de las
meninges), hidrocefalia (cabeza grande por exceso de líquido cefalorraquídeo) y
anencefalia (ausencia de cerebro).
Es nuestra impresión, que la alteración del ADN
altera los genes responsables de producir un tejido colágeno de buena calidad y
es esta alteración del colágeno la que origina MC, no sólo las ya descritas,
sino también las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC).
Existe mayor demanda de AF en el embarazo,
lactancia puerperio y menstruación, como también en los recién nacidos y especialmente en los prematuros.
El nivel de AF en la sangre puede estar
bajo por estados carenciales como: malnutrición, síndrome de mala absorción y
dietas pobres en AF (dietas para adelgazar, vegetarianos, hambrunas históricas
de ciertos pueblos, personas en países muy pobres en que la alimentación era a
base de harina de trigo sin fortificar con AF). Existen medicamentos que reducen
la acción del AF 2, como los
anti-epilépticos, las sulfas, el Triamterene y el Metotrexato, entre otros, por
lo que no se usan en el embarazo, excepto tal vez los anti-epilépticos. Si su
médico estima que es necesario tomar drogas anti-epilépticas durante su
embarazo, tratará de usar los medicamentos nuevos que interfieren menos con el
AF y prescribirá una dosis más alta de
AF.
Es sabido que afecciones virales en durante el
primer trimestre del embarazo, como la rubéola, pueden producir malformaciones
congénitas. Tal vez existan otros factores como carencia de otras vitaminas o
nutrientes, alcohol, etc. o factores físicos como el ozono o smog que actuando
durante el período peri-concepcional contribuyan a causar MC. También se han
descrito carencia de ciertas enzimas por parte de algunas madres, como la dihidrofolato-reductasa, que
al interferir con la acción del AF, pueden tener participación en la génesis de
estas malformaciones 3.
Entre los alimentos ricos en AF figuran los
vegetales verdes, especialmente espinacas y brócoli, las frutas, los
cereales con cáscara, el hígado, los
riñones y ahora la harina fortificada. La Cantidad Diaria Recomendada
(RDA) de AF en la dieta, en los adultos es de 400 microgr. al día y en el
embarazo 600 microgr/día.
La carencia de AF en la dieta de muchos pueblos,
es un problema mundial de graves proporciones.
Debido a que la dieta chilena es desbalanceada,
por el gran consumo de pan, la población tenía un nivel sanguíneo muy bajo de AF, lo que hacía frecuentes las MC. Por esto fue necesario
desde Enero del año 2000, por mandato
legal, fortificar la harina de trigo en
Chile, agregándole 2.2 mg de AF por
kilo. En el nivel socio económico bajo,
el consumo de pan es muy alto,
promedio 240 g/día y constituye el 90% del uso de la harina. Se consumen 3.000 toneladas del pan al día.
Chile con 96 Kg. por persona al año, es el mayor consumidor de pan en el mundo,
sólo después de Alemania.
Si una persona come el 80% de su dieta en harina sin
fortificar, le queda sólo el 20% de la dieta en “alimentos protectores”, que
son los que le aportan las vitaminas, minerales y otros nutrientes que no hay
en la harina. Por el contrario en
países desarrollados la proporción es a la inversa. Luego , en países sub desarrollados la dieta es pobre en AF. Al
fortificar la harina, el nivel de AF en la sangre de 604 mujeres chilenas,
aumentó de 4 a 16 ng/ml., al
comparar antes y después de dicha fecha
4. En esta población Cortes 5
estudió 120.000 recién nacidos vivos antes de la fortificación con AF y
120.000 después y constató un descenso del 42 % de los DTN, lo que es un
resultado excelente. La carencia de
ácido fólico en la dieta, durante el embarazo, es aún más grave que la carencia
de Tiamina, ya que al alterar los genes se producen mutaciones que causan las
malformaciones congénitas.
El Escorbuto apareció en el siglo XII, en
marineros, debido a su alimentación carente en vitamina C. Se caracteriza por fragilidad capilar lo que
produce hematomas (moretones) y tendencia al sangramiento.
La carencia de Vitamina B-1 (Tiamina) produce el
Beriberi. Aunque éste fue descrito por
los antiguos chinos en el año 2697 AC, la primera descripción clínica fue hecha
por dos médicos holandeses 6, en el siglo XVII (1642 y 1652).
Ellos describieron la enfermedad, que
es de tipo neurológico (puede llegar a la parálisis), en marineros de barcos que provenían de las Indias Orientales. Después se
describieron epidemias en personas que vivían
agrupados en instituciones, como los soldados, marinos, prisioneros y
enfermos mentales en asilos. Se pensó que podría ser de carácter infeccioso.
Pasaron 200 años antes de que en 1886 Eijkman 7, estudiando la
enfermedad en las Indias Orientales Holandesas
notara que las gallinas padecían de una enfermedad similar y sugirió que
el problema se debía al consumo de arroz sin cáscara. Esto le valió el premio
Nobel en 1929. En 1911 Funk obtuvo la vitamina anti-neurítica del arroz entero.
Esta fue la primera vitamina conocida, él la llamó “vital amina”. Finalmente en
1926, Jansen y Donath cristalizaron la
vitamina B-1 a partir del arroz entero. Williams en 1936 publicó la formula
correcta y la sintetizó.
El Beriberi era esporádico hasta que en 1870, con la invención de los molinos a vapor, se
masificó la molienda del arroz 8
y como consecuencia de sacarle la cáscara al arroz se produjo la conocida
endemia de Beriberi. Enfermedad neurológica
que puede llegar a la parálisis y muerte, debida a la falta de Tiamina
(vitamina B-1). A pesar de que se sabe como prevenir y tratar esta enfermedad y
debido a que es muy difícil cambiar los hábitos de comida de una población, el
Beriberi continúa siendo endémico en el Asia.
La situación del trigo es algo distinta a la del
arroz. El trigo tiene pocos folatos,
menos que las frutas, verduras verdes y legumbres. Se pierde algo de los
folatos al sacarle la cáscara, pero esto no es importante, ya que éstos no son
bien absorbidos por los humanos, debido a que el trigo tiene un componente
natural (fitates) que hace más difícil la absorción de los folatos. El AF
sintético con el que se enriquece a la harina, es mucho mejor absorbido que los
folatos naturales. La harina se
fortifica sobre el nivel que normalmente existe en los granos de trigo, ya que
este nivel es muy bajo y no previene las malformaciones congénitas.
Como el porcentaje de harina en la dieta aumentó a
consecuencia de la masificación de la purificación de la harina, se produjo un
desbalance en la dieta. Aumentó en la dieta el porcentaje de harina de trigo carente de AF en desmedro de los “alimentos protectores” que
contienen AF y fierro. Hace 190 años (1870)
que los molinos a vapor aumentaron la producción y consumo del trigo
purificado y sólo en las últimas
décadas se le ha asociado a las malformaciones congénitas. La harina carente de
AF, al ser usada como alimento casi único, en comunidades pobres, ha producido
un aumento de las MC en muchas partes del mundo. La decisión de fortificar la
harina de trigo se basa en que el agregarle vitaminas y fierro a la harina es
fácil, ya que es un polvo homogéneo y esto se puede hacer en los grandes
molinos, pero lo más importante es que el pan es un buen alimento que sacia el
hambre y es el alimento base más usado por la población mundial, aún más que el
maíz y el arroz. El problema grave, es
que aún ahora sólo se fortifica el 15 % de la harina de trigo en el mundo. Sólo
en 28 de los 189 países del globo, existen programas voluntarios o por mandato
legal de fortificación con AF.
La fortificación de la harina de trigo ha
sido un paso importantísimo para disminuir las malformaciones congénitas en
Chile, pero no
es suficiente. Se sabe que con los alimentos las embarazadas reciben
ahora +/- 400 microgm. de AF al día y necesitan 600. Si toman un miligramo de AF al día se logra un nivel de folato
sanguíneo suficiente para prevenir MC.
El problema grave está en que un porcentaje
importante de las mujeres consulta al obstetra, por lo general, en el segundo o
tercer mes del embarazo y el agregar AF en ese momento, ya es tarde. Se sabe que el tubo neural se
cierra antes del día 28 del embarazo, contando como uno, el día de la
concepción. De aquí que si existía
carencia de AF antes del día 28, el tubo neural puede no cerrase, ocasionando
lo que se llama Defecto del Tubo Neural. Este es un ejemplo, pero igual sucede
con otras MC graves. Por esta razón, los estudios indican que hay que dar
preventivamente 1 mg de AF al día, por lo menos 2 meses antes de la concepción. Como no se puede saber
cuando ocurrirá la concepción, es necesario que toda mujer en edad fértil , que
podría quedar embarazada, tome todos los días 1mg de Ácido Fólico.
Como el AF contribuye a la formación de los ácidos
nucleicos y la división celular del embrión depende de éstos, el AF favorece la
implantación del huevo y su desarrollo y su carencia puede producir abortos
recurrentes e infertilidad. En caso de
haber ocurrido esto o si ha habido MC en embarazos anteriores, es necesario
para prevenir problemas, tomar una dosis más alta de AF (5 mg al día).
Algunos recomiendan que los futuros padres también tomen 1 mg de AF al
día, ya que se ha visto que la carencia de AF puede causar disminución de los
espermios e infertilidad masculina.
El AF por ser una vitamina del complejo B
(vitamina B-9) y ser hidrosoluble, no
se acumula en el organismo y no es tóxico. No tiene ninguna contraindicación de
tomarlo con otros remedios. Por lo demás es barato. Para algunos el único problema que podría producir la
fortificación de la harina con AF es la posibilidad de enmascarar los problemas
neurológicos de la anemia
megaloblástica, en personas con alto riesgo de deficiencia de vitamina
B-12, pero este problema ha sido exagerado y no comprobado 9. El AF
es capaz de corregir la anemia, pero no las complicaciones neurológicas, por lo
que hay que estar atento a esto. El
Folisanin viene en comprimidos de 1 y 5 mg. de AF. El Folacid en comprimidos de 5 mg.
Nosotros hemos encontrado que las Alteraciones
Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC), incluyendo la Hipermovilidad
Articular son extremadamente frecuentes en Chile (34% de los enfermos de mi
consulta) y de que estos enfermos frecuentemente presentan MC derivadas de la
alteración congénita de la fibra colágena. Estas MC pueden ser leves, como
anomalías de los cartílagos (orejas atípicas, nariz aguileña, deformación de
los cartílagos costales y anomalías de las manos y de los pies) Entre las
alteraciones de los huesos vemos alteraciones
de la estatura. Los muchachos
altos y desgarbados, que ahora
son frecuentes, se deberían a una alteración congénita del colágeno. Lo mismo
para mujeres altas y esbeltas, con dedos alargados y escleras celestes (el
blanco del ojo es celeste por falta de colágeno). También hemos visto pie
plano, rodillas rotadas o con pérdida del eje, escoliosis, cintura quebrada,
discopatías (alteración de los discos de la columna, incluyendo hernias del núcleo pulposo), espondilolistesis (una
vértebra deslizada sobre otra) y otras alteraciones congénitas de la columna
vertebral como espina bífida oculta, vértebra de transición, etc. Anomalías de
la piel, la que puede ser pálida y transparente (se ven las venas), ser
laxa, redundante, frágil (estrías), con
mala cicatrización (queloides), fragilidad capilar (moretones), etc. Aunque no es frecuente, hemos visto MC más
graves, como malformaciones del riñón, recién nacidos sin pared abdominal,
malformaciones cardíacas y vasculares (prolapso de la válvula mitral,
aneurismas cerebrales), paladar hendido, estrabismo, etc. Para mayor comprensión
de las AHFC sugerimos ver artículos al respecto en www.reumatologia-dr-bravo.cl
Es por esto que creemos, que si las mujeres
reciben un comprimido de 1 mg de AF al día, durante su vida fértil, se disminuirán notablemente las MC
que se detectan en el recién nacido, como también muchos problemas durante la
vida adulta, debidos a tejidos más débiles, causados por la alteración
congénita de las fibras colágenas. No esta demás recordar, que la trama de la mayoría
de los tejidos del organismo esta constituida por colágeno y debido a carencia de AF estos serían más débiles. Yo
les digo a mis enfermos que desgraciadamente sus tejidos no son de buena
calidad, “no son Michelin” y se gastan (artrosis y osteoporosis), se desgarran
(hernias, ruptura de tendones), se dilatan (quistes, várices, aneurismas),
ceden (constipación, divertículos,
prolapso genital o rectal), etc. También en éstas personas puede aparecer
artrosis precoz (desgaste anticipado de las articulaciones) y osteoporosis
familiar, que es más precoz que la osteoporosis debida a otras causas y que afecta incluso a hombres
jóvenes.
Finalmente hacemos un llamado a todas las
mujeres a seguir estas indicaciones, ya que con una medida tan sencilla se pueden
prevenir abortos, infertilidad y
malformaciones congénitas que pueden ser fatales para el feto o muy graves para
el recién nacido. Como si esto fuera poco,
también se puede prevenir dolor, sufrimiento y gastos por enfermedades que pueden aparecer después,
incluso en el adulto joven. El Ministerio de Salud ya ha dado un paso
importantísimo para corregir este problema, al fortificar por ley la harina de
trigo en todo el país, ahora nos corresponde a todos los chilenos
difundir y dar a conocer este problema, al mayor número de
personas y poner en práctica estas sugerencias, ya que a pesar de
ser un problema de salud grave y de tan
fácil solución, todavía no se ha corregido adecuadamente.
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Revisado: 12 de Agosto del 2005
Página web
Reumatología Dr. Bravo