Síndrome de Hipermovilidad Articular

(SHA)

(Escrito en lenguaje para pacientes)

Síntomas y signos:

En el recién nacido: Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie cavo, hernia umbilical, etc. En el niño: falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas. “Dolores óseos del crecimiento”. Dolores articulares sin causa aparente.

En la piel: Piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas (telangectasias), malla rojo-violáceo (lívido reticularis), estrías, mala cicatrización (queloides), moretones frecuentes. Color oscuro de la piel de los codos (“codos sucios”) y dorso de las pequeñas articulaciones de los dedos.

En los ojos: Escleras celestes (el blanco del ojo no es blanco como mármol, sino celeste) que pueden ser de intensidad leve, moderada o marcada. Estrabismo. Miopía. Desprendimiento de la retina. Párpados caídos (“párpados cansados”).

En las articulaciones: Crujidos y dolor de las articulaciones. El dolor se debe a la hipermovilidad de extensión de las articulaciones. Puede haber derrame articular, lo que no es frecuente. La persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal. En los niños a esto se le llama “actos malabares”(de malabaristas). Muchas mujeres eran ágiles de niñas y practicaban ballet o gimnasia olímpica. Algunos niños eran muy deportistas y tenían lesiones frecuentes. El extender en exceso las articulaciones, es lo que produce el mayor daño, en especial en muñecas, pequeñas articulaciones de los dedos, rodillas, codos, etc. Un alto grado de laxitud articular es la condición que tienen “los hombres de goma” del circo. Tendinitis, bursitis y esguinces recurrentes. El esguince de tobillo es uno de los síntomas más frecuentes. La falla de la fibra colágena hace que los tendones, cápsula y ligamentos de las articulaciones sean laxos, lo que disminuye la protección de la articulación. Esto hace más frecuentes las tendinitis, esguinces y a veces ruptura de ligamentos, como los ligamentos cruzados, tendón de Aquiles, etc. Son frecuentes el hombro doloroso, el codo del tenista y el túnel carpiano. Sub-luxación de las articulaciones (la articulación se sale de su curso o hay sensación de que se va a salir). Esto sucede en las rodillas (rótulas), hombros, codos, base del pulgar, caderas, etc. Esto puede ser parcial o total y puede ser recurrente y crear problemas serios. Esto se ve con mayor frecuencia en las bailarinas de ballet y gimnastas olímpicas. Algunas personas tienen “articulaciones dobles”, como el codo o la base del pulgar. Pueden existir paletas prominentes (omóplatos alados).

La articulación témporomandibular, que se encuentra por delante del oído, puede producir un resalte de la articulación (“clic”), incluso algunos de ellos pueden presentar bruxismo y mala mordida. A veces se produce luxación de la mandíbula (“descarretillamiento”), la que puede ser recurrente. Estos enfermos deben ser tratados precozmente por los ortodoncistas.

Deformaciones de cartílagos: de nariz y orejas (por lo que a veces ya lo han corregido con cirugía plástica), de la base anterior del tórax (costillas prominentes) - debido a deformación de los cartílagos costales, pecho hundido (Pectum Excavatum) o deformación de los huesos como la escoliosis. Los cartílagos y fibrocartílagos son de mala calidad (“no son Michelín”) y es por esto que son frecuentes las discopatías de la columna (incluso la hernia del núcleo pulposo), alteraciones de los meniscos, pubalgia y artrosis precoz de rodillas, caderas, manos, etc. Es frecuente ver alteraciones de los discos intervertebrales, en distintos niveles de la columna, a veces asociado a Espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la siguiente) o una vértebra de transición lumbosacra. Algunos casos presentan dolor de los cartílagos de la parrilla costal (costo-condritis o Síndrome de Tietze) lo que a veces se confunde con problemas cardíacos.

En los huesos. Algunos se quejan de dolores óseos. Puede haber osteoporosis u osteopenia (densidad ósea baja, pero sin alcanzar a ser osteoporosis), en algunas ocasiones este problema puede afectar a varios miembros de la familia. Con mucha preocupación hemos visto esto incluso en adolescentes y hombres jóvenes. Los enfermos con osteoporosis se fracturan con mayor frecuencia.

En los músculos. Dolores musculares (mialgias). Desgarros de tendones y músculos.

En los pies. Es frecuente que estos enfermos tengan pie plano anterior laxo, que puede o no ser doloroso. A veces existe juanete congénito.

En la columna: Lumbago crónico. Se debe a la laxitud de los tendones que soportan la columna. Es frecuente el dolor lumbar en personas con “la columna quebrada”. Yo les recuerdo a los pacientes que los mástiles del buque Escuela Esmeralda se mantienen derechos gracias a los cables que los sujetan. Si se sueltan “los cables” se produce escoliosis y lumbago. Lo mismo sucede con los tendones y ligamentos de las articulaciones. La hiperlaxitud articular se debe a que los tendones y ligamentos de la articulación no están tensos y la movilidad exagerada de la articulación produce crujidos, dolor y a la larga el desgaste del cartílago, que lleva a la artrosis precoz. Además el cartílago en estas personas es poco resistente. Debido a debilidad de los discos intervertebrales se producen discopatías a nivel lumbar, cervical y a veces dorsal, incluso hernia del núcleo pulposo.

Hábito Marfanoide. Estas son personas altas, a veces con padres bajos, lo que se debe a una mutación que altera la fibra colágena. Ahora es frecuente ver algunos muchachos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas, con dedos largos. Es frecuente que ellos sufran de dolor de espalda y otros dolores debido a articulaciones demasiado movibles. Pueden tener osteopenia u osteoporosis.

En los vasos sanguíneos y corazón. Tendencia a hemorragias, especialmente de la nariz y moretones (hematomas),debidos a fragilidad capilar aumentada. Várices, hemorroides, varicocele (várices de los testículos). Arritmias, soplo cardíaco prolapso de la válvula mitral (PVM).

La Disautonomia se debe a una falla del tono de las venas de las extremidades inferiores, debido a la falla del colágeno. Estas personas sufren de hipotensión arterial por lo que no toleran estar de pie por mucho tiempo y tienen tendencia a los vahídos, mareos o desmayos, especialmente cuando se ponen de pie bruscamente. Padecen de dolor de cabeza (cefaleas) o jaquecas. Son friolentas, pero a la vez se acaloran fácilmente (“tienen el termostato malo”). Se cansan fácilmente y sufren de fatiga crónica, por lo que a veces se piensa que están deprimidas o que tienen Fibromialgia. En ocasiones se les ve la cara pálida, cansada y sin expresión. Relatan que a mediodía “se les acaban las pilas”. Algunas de éstas personas son somnolientas, se desorientan fácilmente y/o tienen mala memoria. Otras no toleran la altura (se sienten mal en las montañas) e incluso en los juegos de la montaña rusa.

Problemas gástricos e intestinales. Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipación) y divertículos (“saquitos”) en el colon.

Problemas ginecológicos y obstétricos. Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias. En el parto: ruptura prematura de membranas, desgarros perineales e incluso ruptura del útero. Prolapso uterino o rectal.

En tejidos varios : Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. Caída de los párpados. Quistes de todo tipo (Ganglion de la muñeca, en la rodilla el Quiste de Baker, quistes del hígado o riñón, etc.).

Fobias, Crisis de Pánico, Ansiedad y Depresión. Es frecuente que estos enfermos presenten fobias o crisis de pánico (Bulbena). Debido a su mala calidad de vida, este síndrome además hace que algunas personas se retraigan, aparezcan como poco participativas, calladas, cansadas, sin entusiasmo, lentas, con tendencia a la ansiedad y depresión.

Característica familiar. La existencia de algunos de estos signos en familiares cercanos ayuda a hacer el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), ya que se trata de una condición genética familiar.

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) o SED tipo IV

Síntomas y signos:

Esta condición es muy poco frecuente, sólo 1 en 6.500 personas. Pueden presentar los síntomas y signos ya descritos para el SED hipermovible o tipo III, pero la característica fundamental del SEDV es la frecuencia de moretones y problemas vasculares graves. Los enfermos con SED-IV tienen por lo general menos laxitud articular que los con SHA o tipo III. Preferentemente presentan sólo tendencia a la hiper-extensibilidad de los dedos.

Ruptura de vasos sanguíneos : Debido a la fragilidad capilar, es frecuente que tengan hematomas (moretones), sin golpes o con traumas pequeños. Pueden tener rupturas arteriales o aneurismas de las arterias cerebrales, las que se pueden romper y provocar un accidente vascular cerebral. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar.

Ruptura de órganos : Ruptura del intestino grueso (colon), debido a debilidad de los tejidos. Debido a falla de la elasticidad del pulmón se puede producir ruptura del pulmón (neumotórax espontáneo), sin mediar accidente alguno. El útero se puede romper durante el esfuerzo del parto (ruptura del útero grávido).

Cara típica de SED Vascular : Cara triangular (mentón puntiagudo), ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara.

Anomalías congénitas : Riñón doble, alteraciones de los pies, vértebra de transición, espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la otra). Niño puede nacer sin pared abdominal.

Otros signos : Manos avejentadas (con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos. Várices precoces. Fístulas arteriovenosas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cercano joven muerto súbitamente, sin causa aparente

DR. JAIME BRAVO SILVA

Reumatología-Osteoporosis

Revisado: 22 de julio del 2005

Página web Reumatología Dr. Bravo