Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III,
o Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermovible
también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular
( SHA )
(los 3 son nombres de la misma enfermedad)
¿Que es
Si además
de haber hipermovilidad articular hay síntomas, entonces hablamos de Síndrome
de Ehlers-Danlos tipo III (que
es una enfermedad (hereditaria). Ahora preferimos este nombre al de Síndrome
de Hiperlaxitud Articular (SHA), ya que al hablar de Hiperlaxitud se piensa en algo
curioso, un acto de circo o un juego de niños y no de una enfermedad que puede
ser seria y además porque hay enfermos con esta enfermedad del colágeno, que no
son laxos. Se habla de SED-III cuando hay síntomas producidos por la
hipermovilidad articular. (síntomas músculo-esqueléticos) o síntomas derivados
del compromiso de otros tejidos.
a) Formas
clásicas: Son poco frecuentes.
1.- Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Uno en 6.500 personas.
2.- Síndrome de Marfan. Uno en
12.000 personas.
3.- Osteogénesis Imperfecta. Una en 100.000 personas.
Hay 6 tipos de SED,
siendo el tipo Vascular o tipo IV el más
grave.
El tipo
Hipermovilidad o tipo III es muy similar al SHA.
El tipo de SED Clásico o tipo I-II, es
el que tiene la piel extremadamente laxa, son extremadamente flexibles (de
goma) y tienen tendencia a la subluxaciones articulares y mala cicatrización de
las heridas.
b) Forma frustra:
Síndrome
de Ehlers-Danlos tipo III
Es una forma frustra de las formas clásicas, ya que tiene síntomas de
todas ellas, aunque en menor grado. Es extremadamente frecuente, afecta al 40%
de los chilenos, pero no se le diagnostica. Es de mejor pronóstico que las
formas clásicas de AHFC, las que presentan más fracturas y rupturas de vasos
sanguíneos, intestino, pulmón o útero.
¿Qué es la fibra colágena?
La fibra colágena es una proteína que forma la
matriz de todos los tejidos y les da resistencia y elasticidad. “Es como el
acero de la construcción”. Esta matriz es débil en las AHFC, por lo que pueden
haber síntomas de los tejidos músculo-esqueléticos (dolores y crujidos
articulares, esguinces, subluxaciones,
bursitis, tendinitis, dolor de espalda, etc.) y de los otros tejidos fuera del
aparato locomotor (piel delgada y frágil, hernias, várices, hemorroides,
estitiquez, colon irritable, divertículos, prolapso uterino o rectal, prolapso
de la válvula mitral, miopía, hábito marfanoide (persona alta, delgada algo
gibada), etc.
La mala calidad de los tejidos (“no son Michelín”)
hace que éstos se gasten más rápido (artrosis y osteoporosis precoz), se rompan
(hernias, fragilidad capilar, desgarros musculares, alteraciones de los discos
de la columna) o se dilaten (quistes de todo tipo, várices, divertículos y
aneurismas arteriales). Debido a falta de colágeno las escleras (blanco del
ojo) se ven celestes (escleras celestes) y la piel es pálida (a veces
tipo porcelana), elástica, laxa, frágil y transparente
(se ven las venas).
Debido a la laxitud de la pared de las venas, se produce un cuadro muy
frecuente llamado Disautonomia, que se caracteriza por caída de
la presión arterial, intolerancia al frío, moretones, fatiga crónica, mareos y
a veces desmayos. La persona, al estar inactiva, se siente sin ánimo ("se
le acaban las pilas") y somnolienta (bostezos), por lo que da la impresión de
estar deprimida o ser anti-social, por no querer relacionarse con otras personas, debido a
falta de energía. El diagnostico también se confunde con hipotiroidismo, anemia, falta
de vitaminas .
En el SED tipo III es frecuente la asociación de ansiedad, depresión,
fobias y crisis de pánico.
Recientemente hemos encontrado que
Otras características del SED tipo III
El SED-III
en la mitad de los casos es una enfermedad hereditaria con herencia Autosómica
Dominante, es decir, el 50% de los hijos la heredan. En los otros casos,
aparece debido a nuevas mutaciones genéticas y nuestra teoría es que éstas se
deberían a carencia de Ácido Fólico (AF) en el período
periconcepcional (desde 3 meses antes del inicio del embarazo). Debido a esto y para prevenir los Defectos
del Tubo Neural (Espina Bífida), recomendamos a las mujeres en edad fértil tomar 0.4
o 1 mg de AF al día, a permanencia. Es una vitamina B-9 que mejora la
memoria, previene la anemia, mejora los enlaces de colágeno del hueso y debido
a que no tiene contraindicaciones importantes, por esto la indicamos además a todos los enfermos hiperlaxos,
de por vida.
Los
síntomas del SED-III pueden comenzar a cualquier edad y afecta a hombres y
mujeres (éstas con mayor frecuencia). Esta patología es causa de dolores
articulares, dolores del crecimiento, falta de ánimo, fatiga crónica y mareos
en los niños, y en ellos tampoco se hace este diagnóstico. Estos niños a veces tienen retardo psicomotor, con
dificultad para comenzar a caminar. El SED-III parece ser más frecuente en
Chile y países latinos, tal vez debido a que éstos tienen una alteración
genética de una enzima (Folato reductasa) en el 40% de la población comparado
con
El SED-III
es probablemente la causa más frecuente de dolores reumáticos a cualquier edad,
pero por lo general pasa desapercibido. Su diagnóstico permite explicar la
causa de un sinnúmero de problemas,
prevenir complicaciones y evitar diagnósticos erróneos. Se le suele
confundir con
Pronóstico y
tratamiento
El
pronóstico es relativamente bueno, si se le compara con las formas clásicas de
AHFC, especialmente si el diagnóstico se hace en forma precoz. El diagnóstico es muy útil para descartar
otros tipos de patologías. Es común de que estos enfermos peregrinen de médico
en médico y se les pida múltiples exámenes, sin llegar al diagnóstico de
SED-III y es frecuente de que se les diagnostique Fibromialgia o algún tipo de artritis.
No hay
tratamiento definitivo, pero se puede mejorar la calidad de vida al aconsejar
sobre deportes y hobbies, aliviar los dolores y prevenir y tratar las complicaciones
(disautonomia, artrosis precoz, osteoporosis precoz, etc.).
Para mayor información y referencias ver:
Dr. Jaime F. Bravo
Reumatología - Osteoporosis
Hiperlaxitud Articular
30 de Septiembre del
2005
Revisado: 1 de
Septiembre del 2008
17 de Diciembre del 2009
21 de Octubre del 2010
10
de Marzo del 2011