SINDROMES DE HIPER-ELASTICIDAD DE LA PIEL, LIGAMENTOS Y ALTERACIONES DE LAS ARTICULACIONES, HUESOS Y OTROS TEJIDOS, DEBIDOS A ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA FIBRA COLÁGENA.

Esta es una condición genética de hipermovilidad articular que existe en todo el mundo, y que es muy frecuente en Chile. No cabe duda de que su frecuencia ha aumentado mucho últimamente, ya que ahora veo personas con esta condición en todas partes. Las veo en el supermercado, en el metro, en la iglesia, en las calles, etc. Se les puede identificar por la forma que adoptan las muñecas y los dedos al apoyar la mano para sujetarse en el Metro o al apoyarse en el reclinatorio de la iglesia. Algunas de estas mujeres son altas y esbeltas y con rasgos de esta condición (talle delgado, brazos largos y manos delgadas). Afecta a un porcentaje muy alto de los chilenos, pero no se diagnostica, ya que no se le busca dirigidamente. La laxitud ligamentosa es mucho más frecuente en los niños que en los adultos y en las mujeres que en los hombres (10:1). La hipermovilidad articular sin síntomas es una buena condición ya que permite una mayor agilidad y destreza corporal.

Los enfermos que tienen hipermovilidad articular con síntomas, se denominan Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). Hasta mediados de junio del 2003, había tabulado 160 enfermos con SHA (a Octubre del 2005, el número de casos asciende a mil pacientes) con signos de Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena. Constituyen el 34,6% de los enfermos vistos en la consulta reumatológica de adultos. Esto indica una muy alta prevalencia de esta condición en la población estudiada. De ellos 83% son mujeres y 17% hombres. El estudio incluyó enfermos de todas las edades, de 13 a 84 años. La mediana fue de 44.5 años. Hoy son tan frecuentes los esguinces, sub-luxaciones y tendinitis en los niños, que pareciera que la frecuencia de estas condiciones, debidas a hiperlaxitud ligamentosa, han aumentado. Es interesante notar que no todos los enfermos tenían hipermovilidad articular. En el hombre el diagnóstico es mucho más difícil. Al parecer esta condición es muy frecuente mundialmente. En España recientemente también se encontró una frecuencia de 25 % en una práctica reumatológica. Se publican cifras de 10 a 25 % en la mayoría de los países, en los que se le ha buscado dirigidamente.

En algunos casos esta condición es sólo una característica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atención, ya que puede llevar a complicaciones graves. Lo importante es que si se le detecta precozmente se pueden prevenir muchas de estas complicaciones. Como es una condición genética, sus rasgos se ven ya desde niño. Es frecuente que existan en una misma familia varias personas que tengan uno u otro de los rasgos que caracterizan este síndrome.

Esta alteración genética es muy frecuente en todo el mundo. Es una condición que se conoce desde la Antigüedad. Ya Hipócrates se dio cuenta que algunos arqueros tenían dificultad para tensar el arco, debido a hiperlaxitud articular. Aquí yo la he visto en personas de los más distintos orígenes raciales.

Las fibras colágenas forman la trama de la mayoría de los tejidos del organismo (piel, tendones, bursas, cartílagos y fibrocartílagos (articulaciones, discos intervertebrales), huesos, ojos, válvulas cardíacas, arterias, venas, pared intestinal, (etc.). Debido a esto, es que las personas que padecen de esta condición pueden tener problemas que afecten dichos tejidos. Debido a la debilidad de los tejidos se pueden producir hernias, divertículos, quistes, aneurismas arteriales, falla de los esfínteres, mala cicatrización, etc.

Alteraciones (genéticas) de estas fibras pueden producir un sinnúmero de enfermedades, dependiendo del tejido afectado. Es frecuente encontrar que la hipermovilidad (exceso de movimiento) no es de todo el cuerpo, sino segmentaria. A veces se encuentra que la piel es laxa (como sobrante, fácil de estirar) en algunas zonas del cuerpo y es normal en otras. Se aprecia de preferencia en el dorso de las manos, cara, cuello, pared abdominal, etc). Se puede encontrar hipermovilidad de algunas articulaciones de los dedos, codos, rodillas y caderas (lo que permite tocar el suelo con la palma de las manos). Por lo general la persona tiene laxitud de sólo algunas partes de la piel. Por lo general afecta sólo algunas articulaciones y no todas. Es frecuente el dolor de las muñecas o/y dedos en mujeres jóvenes, con el uso excesivo del computador u otras actividades. A veces el niño se puede poner la pierna sobre el cuello, como si fuera de goma. Es importante saber que muchas personas que tenían esta laxitud de niños, la pierden o ésta disminuye con los años, y después ya no tienen problemas. Pueden si transmitir el gen alterado a sus descendientes. A veces no hay familiares con estos rasgos, ya que la condición puede aparecer por una nueva mutación genética. Hay niños que tienen una gran tendencia a moretones, lo que a veces hacen pensar en maltrato infantil, con la consiguiente desesperación de sus padres.

Los síntomas y signos de estas afecciones pueden ir de muy leves a complicaciones graves. Esto dependerá del gen afectado y del grado de compromiso del tejido comprometido (tendones, articulaciones, arterias, huesos, etc). Así ciertas personas desarrollan uno o pocos signos sin mayor importancia y otras heredan un cuadro más complejo, con posibles complicaciones que pueden ser serias. Se han descrito mutaciones (alteraciones) de distintos genes que producen estos problemas y que se heredan en forma dominante o recesiva. También es posible que existan factores ambientales que desencadenen estas mutaciones, aunque estos todavía no han sido identificados.

Existen varios tipos de Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena:

1.- Hipermovilidad articular (sin dolores).

2.- Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) o Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo III.

3.- Ehlers-Danlos cardiovascular o SED tipo IV.

4.- Síndrome de Marfan.

5.- Osteogénesis Imperfecta

1.- Hiper-movilidad articular (sin síntomas)

Estas son las personas que tienen gran movilidad de las articulaciones, pero esto no les provoca ninguna molestia, por lo que no concurren al médico. Constituye el grupo más numeroso, 10 % de la población. Esta condición genética da agilidad, pero no hay que exagerar la movilidad articular para no tener complicaciones. Si estas personas tienen dolor de más de 4 articulaciones y que dura más de 3 meses pasan a constituir el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) o Ehlers-Danlos tipo III.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Inicialmente se describieron 10 tipos de este síndrome. Actualmente se han refundido en 6 tipos. Al SED tipo III se le llama también Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) y es la condición más leve. El tipo IV o Cardiovascular es el más grave. Se caracterizan por hiper-movilidad de las articulaciones y piel muy elástica. Pueden tener tendencia a los moretones, esguinces de los tobillos y problemas de las rodillas. La herencia es dominante, lo que significa que el 50% de los hijos lo heredan. Es importante diferenciar los distintos tipos de SED, ya que esto permite predecir la posibilidad de complicaciones.

2.- Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)

Si las personas con Hipermovilidad articular desarrollan problemas articulares entonces se habla de Síndrome de Hipermovilidad Articular, llamado también SED tipo III. Este síndrome hay que diferenciarlo especialmente del SED tipo IV y del Síndrome de Marfan, los que pueden dar complicaciones arteriales graves. Estos son poco frecuentes, pero se pueden confundir ya que tienen características semejantes.

En algunos casos, especialmente en adolescentes del sexo femenino, puede haber dolor e incluso aumento de volumen de pequeñas articulaciones de las manos y muñecas, debidas al exceso de movilidad. El diagnóstico de hiperlaxitud ligamentosa es importante para conocer la causa de ciertos síntomas y signos, lo que permite el diagnóstico diferencial con otras artritis. También el diagnóstico precoz permite prevenir posibles complicaciones, como lo es la artrosis precoz (desgaste de las articulaciones).

Por lo general estos enfermos tienen “ escleras azules ,” en realidad son celestes, ( la esclerótica que es la parte blanca del ojo, se ve celeste o grisácea) debido que la fibra colágena de esta membrana esta alterada y deja transparentar el fondo del ojo. Esto de por si no produce problemas oculares, pero ayuda al diagnóstico. Escleras celestes, de este tipo, son normales en niños hasta los dos años de edad. Esta coloración celeste de los ojos le da belleza a la cara.

El SHA se caracteriza por mayor elasticidad de la piel y mayor movilidad de las articulaciones. Tiene herencia dominante. Muchas de estas personas, tienen molestias reumatológicas, a veces de difícil diagnóstico y tratamiento. Es frecuente ver en una consulta de Reumatología que estos enfermos vienen con diagnósticos erróneos o incompletos, ya que no se ha prestado atención a la laxitud ligamentosa

Los enfermos desarrollan ansiedad por el temor a problemas con traumatismos leves y ejercicios moderados, como moretones frecuentes, esguinces de tobillos, sub-luxación de la rótula u hombros, entre otros. Esto desmejora su calidad de vida. También se frustran por la falta de un diagnóstico y tratamiento adecuados.

A los jóvenes con Síndrome de Hipermovilidad habrá que aconsejarles que no abusen de las articulaciones, que no suban de peso y que no hagan deportes muy bruscos, como kárate, rugby, voleibol, hockey, patines, tabla, etc. o que no se dediquen al ballet o la gimnasia olímpica, ya que a la larga se pueden producir problemas articulares graves. Las articulaciones de estos enfermos no tienen buen soporte tendinoso, ni muscular y son débiles. Debido a esto, estas articulaciones tienen mayor movilidad que lo normal, lo que tiende a gastarla más pronto (desarrollo de sub-luxaciones y artrosis precoz). Es como una puerta que tiene las bisagras malas y con el exceso de uso se hecha a perder más y más.

De practicar deportes deben tener cuidado de no hacerlos en forma exagerada y deben usar protectores de rodillas, tobillos, muñecas, etc. dependiendo del ejercicio. Es fundamental hacer pre-calentamiento antes de comenzar la actividad deportiva. Es importante también hacer Kinesiterapia para fortalecer el músculo clave de la articulación, como el cuadriceps para la rodilla. Para algunas de estas personas, el deporte ideal es la natación.

Si Ud. es un adulto y tiene algunas de las características descritas, es muy probable que no le aparecerán otras después, ya que se nace con éstas y no se agregan otras con el tiempo.

Score de Beighton

El grado de laxitud articular se puede medir usando el Score de Beighton.

Un punto por cada uno, dos si es bilateral. Un punto por tocar el suelo con las palmas:

Si Ud. tiene cuatro puntos del total de 9 o más (como dos codos y dos rodillas hipermovibles), se considera que tiene hiperlaxitud articular:

1.- Hiper-extensión de los codos (10º o más).

2.- Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.

3.- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90º (Signo de Gorling). Este se usa como “screen test”, o lo que es equivalente: hiper-extensión de los dedos a 90º.

4.- Hiper-extensión de la rodilla (más de 10º).

5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas. Esto es posible gracias a la hipermovilidad de las caderas ( no de la columna, como podría creerse).

Nota: Después de 30 años de uso del Score de Beighton se ha llegado a la conclusión que tiene limitaciones ya que sólo considera algunas articulaciones y no toma en cuenta otras alteraciones de tejidos ricos en colágeno. Por esto ahora se le complementa con el Criterio de Brighton (es una lástima que los nombres sean tan parecidos, lo que induce a error).

Criterio de Brighton (para el diagnóstico del SHA)

Consta de criterios mayores y menores:

Criterio mayor

1.- Puntuación de Beighton de 4 o más, sobre 9 posibles (tanto sea en la actualidad o en el pasado.

2.- Dolores articulares de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

Criterio menor

1.- Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles ( En mayores de 50 años este criterio es positivo aunque sea 0 de 9).

2.- Dolores articulares de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda ( de 3 meses o más) o espondilosis, espondilolisis o espondilolistesis.

3.- Dislocación o subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

4.- Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. Codo del tenista, tendinitis, o bursitis).

5.- Hábito Marfanoide (alto, delgado, algo desgarbado, cuello y dedos largos).

6.- Piel anormal: estrías, piel delgada y laxa. A veces con tendencia a moretones y mala cicatrización..

7.- Signos oculares: párpados caídos o miopía.

8.- Venas varicosas o hernias o prolapso del útero o del recto.

9.- Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico hecho por eco cardiografía).

Se diagnosticará síndrome de laxitud articular ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado que inequívocamente padezca del síndrome.

SHA se excluye por la presencia del Síndrome de Marfan o del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.

El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios mayor 2 y menor 2.

Síntomas y signos del Síndrome de Hiper-Movilidad Articular (SHA) o SED tipo III :

En el recién nacido: Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie bot, hernia umbilical, etc. En el niño: falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas. Dolores óseos “del crecimiento”. Dolores articulares sin causa aparente.

En la piel: Piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas (telangectasias), malla rojo-violáceo (lívido reticularis), estrías, mala cicatrización (queloides), moretones frecuentes.

En los ojos: Escleras celestes (el blanco del ojo no es blanco como mármol, sino celeste). Estrabismo. Miopía. Desprendimiento de la retina. Párpados caídos.

En las articulaciones: Crujidos de las articulaciones. Dolor de las articulaciones. El dolor se debe a la hipermovilidad de extensión de las articulaciones. La persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal. En los niños a esto se le llama “actos malabares” (de malabaristas). Muchas mujeres eran ágiles de niñas y practicaban ballet o gimnasia olímpica. Algunos niños eran muy deportistas y tenían lesiones frecuentes. El extender en exceso las articulaciones, es lo que produce el mayor daño, en especial en muñecas, pequeñas articulaciones de los dedos, rodillas, codos, etc. Un alto grado de laxitud articular es la condición que tienen “los hombres de goma” del circo. Tendinitis, bursitis y esguinces recurrentes. El esguince de tobillo es uno de los síntomas más frecuentes. La falla de la fibra colágena hace que los tendones, cápsula y ligamentos de las articulaciones sean laxos, lo que disminuye la protección de la articulación. Esto hace más frecuentes las tendinitis, esguinces y a veces ruptura de ligamentos, como los ligamentos cruzados, tendón de Aquiles, etc. Son frecuentes el hombro doloroso, el codo del tenista y el túnel carpiano. Sub-luxación de las articulaciones (la articulación se sale de su curso o hay sensación de que se va a salir). Esto sucede en las rodillas (rótulas), hombros, codos, base del pulgar, caderas, etc. Esto puede ser parcial o total y puede ser recurrente y crear problemas serios. Esto se ve con mayor frecuencia en las bailarinas de ballet y gimnastas olímpicas. Algunas personas tienen “articulaciones dobles”, como el codo o la base del pulgar. Pueden existir paletas prominentes (omóplatos alados). Articulación témporo-mandibular y mala mordida. Hay resalte (“clic”) de la articulación, por delante del oído. A veces se produce luxación de la mandíbula, la que puede ser recurrente. Es frecuente el Bruxismo. Estos enfermos deben ser tratados precozmente por los ortodoncistas.

Deformaciones de cartílagos de la nariz y orejas (a veces ya se han hecho cirugía plástica), de la base anterior del tórax (costillas prominentes), debido a deformación de los cartílagos costales, pecho excavado (esternón hundido) o deformación de los huesos como la escoliosis. Los cartílagos y fibrocartílagos son de mala calidad (“no son Michelín”) y es por esto que son frecuentes las discopatías de la columna (incluso la hernia del núcleo pulposo), alteraciones de los meniscos, pubalgia y artrosis precoz de rodillas, caderas, manos, etc. Es frecuente ver alteraciones de los discos intervertebrales, en distintos niveles de la columna, a veces asociado a Espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la siguiente) o una vértebra de transición lumbosacra. Algunos casos presentan dolor de los cartílagos de la parrilla costal (costo-condritis o S. de Tietze) lo que a veces se confunde con problemas cardíacos.

En los huesos. Osteopenia y osteoporosis, la que puede ser familiar. Hemos visto esto incluso en hombres jóvenes. Fracturas en casos de osteoporosis.

En los músculos. Dolores musculares (mialgias). Desgarros de tendones y músculos.

En los pies. Es frecuente la asociación con pie plano laxo y pie plano anterior, que pueden o no ser dolorosos.

En la columna: Lumbago crónico. Se debe a laxitud de los tendones que soportan la columna. Es frecuente el dolor lumbar en personas con “la columna quebrada”. Yo les recuerdo a los pacientes que los mástiles del buque Escuela Esmeralda se mantienen erectos gracias a los cables que los sujetan. Si se sueltan “los cables” se produce escoliosis y lumbago. Lo mismo sucede con los tendones y ligamentos de las articulaciones. La hiperlaxitud articular se debe a que los tendones y ligamentos de la articulación no están tensos y la movilidad exagerada de la articulación produce crujidos, dolor y a la larga el desgaste del cartílago lleva a la artrosis precoz. Además el cartílago en estas personas es poco resistente. Debido a debilidad de los discos intervertebrales se producen discopatías a nivel lumbar, cervical y a veces dorsal, incluso hernia del núcleo pulposo.

Hábito Marfanoide: Estas son personas altas, a veces con padres bajos, lo que se debe a una mutación que altera la fibra colágena. Ahora es frecuente ver algunos muchachos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas, con dedos largos. Es frecuente que ellos sufran de dolor de espalda y otros dolores debido a articulaciones demasiado movibles.

En los vasos sanguíneos y corazón: Tendencia a hemorragias, especialmente de la nariz y moretones (hematomas), debidos a fragilidad capilar aumentada. Várices, hemorroides. Arritmias, soplo cardíaco, prolapso de la válvula mitral (PVM).

La Disautonomia: se debe a una falla del tono de las venas de las extremidades inferiores, debido a la falla del colágeno. Estas personas no toleran estar de pie por mucho tiempo porque les baja la presión arterial y tienen tendencia a los vahídos, mareos o desmayos, especialmente cuando se ponen de pie bruscamente. Padecen de dolor de cabeza (cefaleas) o jaquecas. Son friolentas, pero a la vez se acaloran fácilmente (“tienen el termostato malo”). Se cansan fácilmente y sufren de fatiga crónica, por lo que a veces se piensa que están deprimidas o que tienen Fibromialgia. En ocasiones se les ve la cara pálida, cansada y sin expresión. Relatan que a mediodía “se les acaban las pilas”. Algunas de éstas personas son somnolientas, se desorientan fácilmente y/o tienen mala memoria. Otras no toleran la altura (se sienten mal en las montañas) e incluso en los juegos de la montaña rusa.

Problemas gástricos e intestinales. Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipación) y divertículos (“saquitos”) en el colon.

Problemas ginecológicos. Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias, desgarros durante el parto, prolapso uterino o rectal.

En tejidos varios: Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. Caída de los párpados. Quistes de todo tipo (ganglion de la muñeca, en la rodilla el quiste de Baker, quistes del hígado o riñón, etc).

Ansiedad y depresión. La mala calidad de vida de algunas personas hace que se retraigan, aparezcan como poco participativas, calladas, cansadas, sin entusiasmo, lentas, con tendencia a la ansiedad y depresión. Incluso a veces aparecen crisis de pánico.

Característica familiar. La existencia de algunos de estos signos en familiares cercanos ayuda a hacer el diagnóstico, ya que se trata de una condición genética familiar.

Es importante tener presente que en la mayoría de los casos estas tendencias hereditarias sólo dan ciertas características familiares (altura, delgadez, hiper-movilidad articular, etc.), sin tener otras asociaciones graves.

3.- Ehlers-Danlos vascular (SEDV) o SED tipo IV

Esta condición es muy poco frecuente, sólo 1 en 6.500 personas. Pueden presentar los síntomas y signos ya descritos para el SED hipermovible o tipo III. Los enfermos con SED-IV (SEDV) tienen por lo general menos hipermovilidad articular que los con SHA o tipo III. Preferentemente presentan sólo tendencia a la hiper-extensibilidad de los dedos.

Anomalías congénitas: Riñón doble, alteraciones de los pies, vértebra de transición, espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre la otra). Niño puede nacer sin pared abdominal.

Cara típica de SED vascular. Cara triangular (mentón puntiagudo), ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara.

Otros signos. Manos avejentadas (con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos. Várices precoces. Fístulas arteriovenosas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cercano joven muerto súbitamente, sin causa aparente

Ruptura de vasos sanguíneos: Debido a fragilidad capilar es frecuente que tengan hematomas (moretones), sin golpes o con traumas pequeños. Pueden tener rupturas arteriales o aneurismas de las arterias cerebrales, los que se pueden romper y provocar un accidente vascular cerebral. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar.

Ruptura de órganos. Ruptura del intestino grueso (colon), debido a debilidad de los tejidos. Debido a falla de la elasticidad del pulmón se puede producir ruptura del pulmón (neumotórax espontáneo), sin mediar accidente alguno. El útero se puede romper durante el esfuerzo del parto (ruptura del útero grávido).

Criterios para el diagnóstico de Ehlers-Danlos tipo IV :

a) Signos mayores: - Piel delgada y transparente.

- Aneurismas, disección arterial o ruptura arterial, intestinal o uterina.

- Moretones espontáneos, frecuentes.

- Cara con características típicas (triangular, ojos como hundidos, labio superior delgado, falta de tejido adiposo de la cara, etc.).

Con dos signos mayores, ya es necesario tratar de confirmar el diagnóstico mediante exámenes bioquímicos o genéticos. Esto por ahora, desgraciadamente, sólo se puede hacer en el extranjero.

b) Signos menores:

- Manos avejentadas.

- Hipermovilidad sólo de pequeñas articulaciones de los dedos.

- Ruptura de tendones o músculos.

- Pie equino (pisa en la punta del pie).

- Várices precoces.

- Fístulas arteriovenosas.

- Neumotórax espontáneo (ruptura espontánea del pulmón).

- Recesión de las encías.

- Historia familiar de muerte súbita de algún familiar cercano, sin causa aparente.

Por lo general estos enfermos son poco laxos, y pueden presentar solamente facilidad para hiper-extender los dedos.

En algunos casos puede haber escoliosis importante, pie plano o/ u historia de displasia de caderas. Algunos presentan Osteopenia u Osteoporosis. Cuadros de abdomen agudo en estos pacientes requieren atención de urgencia, ya que pueden deberse a ruptura intestinal o ruptura arterial. El embarazo, en estos pacientes con SED tipo IV, puede complicarse e incluso en raras ocasiones puede haber hemorragias graves por ruptura de una arteria o ruptura del útero durante el parto o desgarros vaginales.

En otros tipos de Ehlers-Danlos destacan problemas oculares y esqueléticos, como la escoliosis (SED Tipo VI).

Es importante comprender que fundamentalmente son el SED –IV y el Síndrome de Marfan los que dan complicaciones graves. De aquí la importancia de diagnosticar estos casos para estar prevenidos.

Por lo general las radiografías no muestran mucho, excepto la artrosis precoz. La Cintigrafía ósea ha demostrado ser muy útil para pesquisar precozmente problemas músculo-esqueléticos en enfermos con hipermovilidad articular.

4.- Síndrome de Marfan

Es también una enfermedad hereditaria de la fibra colágena. Es poco frecuente, tal vez uno en 10.000 personas. Tiene herencia autosómica dominante, es decir, un 50 % de los hijos pueden contraerla. En general son personas altas, delgadas, hombres algo desgarbados y mujeres esbeltas con hiperlaxitud ligamentosa. Puede afectar al corazón, a los vasos sanguíneos, a los pulmones, a los ojos, a los huesos y a los ligamentos. Aparece como un rasgo familiar, ya que varios familiares pueden tener estas características, en mayor o menor grado. Se ve en hombres y mujeres.

Una persona puede tener sólo algunos rasgos de esta enfermedad (forma frustra de Marfan) y otra el cuadro completo. La forma clásica se caracteriza por :

1.- Altura excesiva.

2.- Extremidades largas y delgadas, con una envergadura (distancia de una mano a la otra) que excede en 8 cm. a la altura.

3.- Extremidades inferiores más largas que el tronco (distancia pubis-talón 5 cm. más larga que distancia pubis-cabeza).

4.- Manos aracniformes (manos como arañas, por los dedos muy largos).Aparecen en el 90 % de los casos, pero no son, por si solas, diagnósticas de esta afección.

5.- Anormalidades esqueléticas:

- Cara alargada, con protrusión de la mandíbula hacia delante. Paladar hendido.

- Pérdida de la curva normal de la columna cervical.

- Dolor de espalda que se puede deber a varias causas: Hiper-lordosis, escoliosis, cifosis, espondilo-listesis, hernia del núcleo pulposo, discopatía, ectasia dural, o desgarros musculares. También pueden tener pecho excavado o esternón prominente. Cartílagos costales prominentes (base anterior del tórax).

- Espondilolistesis (sub-luxación del cuerpo vertebral). La vértebra se desliza anteriormente con respecto a la que esta por debajo y altera el disco intervertebral.

- Pie plano y Juanete. A veces pie ancho.

- Laxitud articular que puede causar esguinces a repetición sub-luxaciones y tendencia de la rodilla a irse hacia atrás.

- Dolor y a veces líquido articular.

- Osteopenia (pérdida leve de masa u osteoporosis.

6.- Alteraciones oculares: Miopía y astigmatismo. Estrabismo. Desprendimiento de la retina. Desviación del cristalino, lo que puede disminuir la visión o producir glaucoma.

7.- Características orales: Paladar alto y arqueado. Paladar hendido. Úvula bífida. Dientes amontonados, largos y angostos. Mala oclusión (mala mordida), con bruxismo. Maxilar prominente (prognatismo). Tendencia “a descarretillarse”.

8.- Alteraciones cardiovasculares:

1.- Insuficiencias valvulares ( Prolapso de la válvula Mitral).

2.- Problemas arteriales como dilatación o disección de la raíz de la aorta y aneurisma cerebral o aórtico.

3.- Ocasionalmente ruptura arterial.

Estas alteraciones se estudian con ECO Doppler o/y Resonancia Magnética, ya que la Radiografía de tórax no basta.

9.- Alteraciones pulmonares: neumotórax espontáneo, el que es 50 veces más frecuente en estos enfermos, debido a que el tejido pulmonar es menos elástico. Algunos pueden desarrollar enfisema (no deben fumar). Pueden tener alteraciones de la respiración durante el sueño (ronquido).

10.- Problemas obstétricos: El embarazo tiene dos riesgos potenciales: disección de la arteria aorta, que puede ser mortal y el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Marfan (50 %).

Hay muchas personas que tienen algunos de estas características, pero más leves Se dice entonces que tienen “rasgos Marfanoides” (forma frustra de Marfan). Esta característica se ve en los enfermos con el Síndrome de Hiperlaxitud Articular. Es frecuente encontrarlos entre los jugadores de basketball o voleibol. Estos por lo general tienen mejor pronóstico, pero ocasionalmente pueden también presentar algunas complicaciones.

Criterios diagnóstico del Síndrome de Marfan. El diagnóstico de Marfan es clínico. Se requiere que las alteraciones afecten por lo menos dos sistemas del organismo, como ser el sistema músculo-esquelético y el cardiovascular u ocular.

5.- Osteogénesis Imperfecta

Esta condición es extremadamente infrecuente, uno en 100.000 personas, por lo que sólo la mencionaremos. Tienen escleras azules y gran tendencia a las fracturas.

Consideraciones terapéuticas de las

Alteraciones de la Fibra Colágena

Dependiendo de la gravedad del caso:

- Tranquilizar y educar al paciente y su familia, en relación a las posibles complicaciones y factores genéticos.

- Hay que insistir que en los niños, ante la sospecha de alguna de estas afecciones, se debe consultar lo antes posible a un pediatra reumatólogo o a un traumatólogo, expertos en el tema. Además de un examen minucioso se debe hacer un ecocardiograma, evaluación oftalmológica y estudio del esqueleto. Puede ser necesaria una consulta genética. Un diagnóstico precoz asegurará poder establecer medidas precautorias para evitar traumatismos, cicatrices feas y moretones. Además permitirá un control apropiado para prevenir pérdida de visión, mejorar el pronóstico y alargar el tiempo de vida.

- Evitar ejercicios y deportes competitivos vigorosos (rugby, kárate, ballet, gimnasia olímpica, voleibol, patinaje, tabla, hockey, aero-box, levantamiento de pesas, etc.). Es bueno caminar y hacer ejercicios livianos, palitroque o ciclismo leve.

- Explicar a los niños y jóvenes que “ no es una gracia “ echar los dedos para atrás, hiper-extender las articulaciones (muñecas y dedos al apoyar la mano en una mesa) o ponerse la pierna sobre el cuello. Estas maniobras tienden a producir dolor y destrucción de articulaciones y tendones y problemas para el futuro.

- Kinesiterapia hecha por personal experto en estos problemas, para mejorar el soporte muscular de las articulaciones. Proteger las articulaciones laxas, mediante ejercicios adecuados y sistemas de soporte como tobilleras, muñequeras, rodilleras, etc.

- Evitar el sobrepeso.

- Evitar infección bacteriana de las válvulas cardíacas, en caso de existir Prolapso de la Válvula Mitral con insuficiencia, recetando antibióticos antes y durante trabajos dentales o manipulaciones urológicas.

- Evaluar densitometrías para prevenir y tratar la Osteoporosis.

- Recomendar exámenes oftalmológicos, cardíacos y de ortodoncia, según el caso. Eco-cardiografía trans-esofágica para evaluar progresión de la dilatación de la aorta, en los adolescentes con

- Marfan. Preguntar por visión borrosa, pérdida de la visión o dolor ocular. Revisión oftalmológica periódica, de niños hijos de pacientes con Marfan.

- Tratamientos para retardar y tratar la escoliosis, que puede llegar a ser progresiva y requerir operación.

- Vigilar cuidadosamente a las embarazadas que tienen SED-IV o síndrome de Marfan por el peligro de complicaciones graves, durante el embarazo y el parto. En algunos casos es recomendable la cesárea.

- Cirugía vascular, con by-pass arterial, en casos muy calificados.

- Necesidad de organizar Grupos de Soporte para estos enfermos, los que han demostrado su eficacia en Inglaterra.

- Evitar el tabaquismo, para disminuir los problemas pulmonares que son más frecuentes en estos enfermos.

- Uso de medicamentos como los Beta-bloqueadores (Atenolol), ya que al disminuir la presión pueden disminuir la progresión de la dilatación aórtica, en el Marfan.

- Necesidad de dar consejos genéticos a las parejas jóvenes, en las que uno de ellos padece de estas afecciones.

Conclusión

Hay que dar a conocer la gran frecuencia de éstos síndromes. Es necesario que el público los conozca y que los médicos los tengan presentes en su diagnóstico diferencial con otras enfermedades. Sólo así se podrán evitar complicaciones. Para esto se necesita una mayor difusión de esta información.

El mayor problema de estos enfermos es que se ven sanos y muy frecuentemente no se les creen los síntomas que padecen. A estos enfermos cuando padecen de Disautonomia se les suele catalogar de Fatiga crónica o Fibromialgia o simplemente de Angustia o Depresión. En casos de moretones recurrentes en niños, se piensa incluso en maltrato infantil

Es importante diferenciar el Síndrome de Hipermovilidad Articular, del Ehlers-Danlos tipo IV y el Síndrome de Marfan, que pueden dar complicaciones graves.

Lo más probable es que en el futuro, con el mejor conocimiento del Genoma Humano y con el uso de la Terapia Génica, sea pueda intervenir en los genes responsables de estas anomalías y corregirlas.

Hay también que considerar el lado positivo. En muchos casos esta condición le da belleza a la mujer: esbeltez, manos alargadas, piel suave y lindos ojos. Es frecuente ver que algunas modelos tienen esta condición genética. Algunos niños y jóvenes serán altos y delgados. Figuras importantes en la historia padecían de Síndrome de Marfan como: Abraham Lincoln, Rachmaninoff, Niccolo Paganini y Akenatón (padre del faraón Tutankamon).

Además en todas las familias hay enfermedades hereditarias, como los Infartos cardíacos, Asma, Diabetes, etc. Que “afectan el motor”. En cambio en la mayoría de los casos, estos Síndromes de Hiperlaxitud Ligamentosa “afectan el chasis”, lo que a mi parecer, es importante de poner en su justa perspectiva.

DR. JAIME BRAVO SILVA

Reumatología-Osteoporosis

Revisado: 09 de Mayo del 2005

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