Síndrome de Hipermovilidad Articular ( SHA)
(Escrito en
lenguaje para pacientes)
¿Qué es
la hipermovilidad articular?
a.- La Hipermovilidad Articular o Hiperlaxitud Articular es un aumento exagerado
de la movilidad de las articulaciones. Este es un problema muy frecuente, que
afecta a más del 15% de la población mundial. Estas personas tienen
articulaciones hipermovibles, más flexibles o laxas
que lo corriente y no tienen ningún síntoma.
Muchos ni siquiera saben que son hiperlaxos.
Estas personas eran extremadamente ágiles de niños y hacían “trucos malabares”
con los dedos (de malabaristas). Algunos
con los años se convierten en grandes gimnastas, músicos, bailarines e incluso
trabajan en el circo como contorsionistas. Otros a pesar de tener la agilidad,
tienen que retirarse de estas actividades por
lesiones repetitivas. En algunos casos esta condición es sólo una
característica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atención.
b.- Síndrome de Hipermovilidad
Articular (SHA). En algunas personas esta hiperlaxitud
se acompaña de debilidad de los tejidos,
debido a una falla genética del colágeno, lo que produce síntomas tanto del
aparato locomotor (dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) como de
otros tejidos: prolapso uterino o rectal, hernias abdominales, venas varicosas,
piel delgada (transparente) con estrías, fragilidad capilar y mala
cicatrización, prolapso de la válvula mitral, miopía, párpados caídos,
etc. En estos casos es que hablamos de
“Síndrome de Hiperlaxitud Articular” (SHA) (hiperlaxitud + síntomas). También se le llama “Síndrome de
hipermovilidad articular”. Actualmente
se piensa que este cuadro es el mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo III.
El tener hiperlaxitud es como tener fiebre, es
un indicador de que algo anda mal. Es necesario recordar que éstos enfermos
tienen tejidos débiles, debido a una falla genética del colágeno, por lo que es
necesario descartar patologías asociadas, como disautonomia,
artrosis precoz, osteoporosis precoz, discopatías
lumbares, tendinitis recurrentes, etc. Algunos jóvenes son altos y desgarbados
(hábito
marfanoide) y constituyen el 16% de los SHA.
Algunas jóvenes son altas y esbeltas, con cuello largo, hombros cuadrados y
dedos alargados (con tipo de modelo).
Es frecuente que las mujeres con
SHA tengan escleras celestes (y no blancas, que es lo normal), lo que en
los hombres es infrecuente. Es notorio que actualmente hay muchos adolescentes
chilenos altos, lo que también se ha notado en otros países, lo que parece
deberse a una mutación genética del colágeno.
Algunos de ellos presentan hiperlaxitud,
lumbago y otros síntomas de este síndrome, tales como osteoporosis precoz y
raramente ruptura espontánea del pulmón (1%).
Los diferentes tipos de Alteraciones
Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) tienen hiperlaxitud
articular, de entre ellos nos interesan particularmente:
a) Síndrome de Ehlers-Danlos ( SED). Uno en 6.500.
Existen 6 tipos:
·
SED hipermovible o SED clásico
( o SED tipo I-II ). Uno en 20.000 nacimientos.
·
SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que
el SHA).
·
SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV (SED-IV).
·
SED tipo VI u Cifoescoliótico
(u Oculo-Escoliótico).
·
SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).
·
SED tipo Dermatoparaxis.
b) Síndrome de Marfan
(SMF). Uno en 12.000.
c) Osteogénesis Imperfecta (OI). Uno en 100.000.
El SHA es frecuente en todo el mundo, pero parece ser más frecuente en España y las poblaciones latinas. Constituye el 25 % de las consultas reumatológicas en España (Guma). Yo lo veo en el 80 % de mis enfermos reumatológicos, debido a que ahora mi consulta es un Centro de Referencia de éstos enfermos. Se estima que en cualquier clínica reumatológica chilena el SHA constituye el 50% de los enfermos, pero no se les diagnostica. “El problema tiende a ser trivializado, incluso por la clase médica” dice el Profesor Grahame (reumatólogo), quien es la autoridad máxima en el tema, en Inglaterra. El cree que este síndrome “podría ser la primera causa de dolor en la comunidad ”. Yo concuerdo plenamente con esta aseveración, ya que es la causa más frecuente de dolor en mi consulta. Se debe a una alteración de la fibra colágena, la que forma parte de la estructura de sostén de la mayoría de los tejidos. Se piensa que la mitad de los casos se deben a herencia Autosómica Dominante y los otros a nuevas mutaciones genéticas (mutaciones “de novo”). Esto hace que el tejido colágeno del organismo (presente en ligamentos, tendones, piel, cartílagos, vasos sanguíneos, etc.) sea más elástico y también más frágil. Las articulaciones se vuelven laxas, inestables e hiper-móviles, con tendencia a la dislocación y son muy vulnerables a las lesiones. Estos problemas se hacen repetitivos, como ser esguinces frecuentes. Estas personas tienen crujidos de las articulaciones y moretones a repetición, debido a la fragilidad de los tejidos. Los síntomas son muy variados, lo que hace difícil el diagnóstico, si no se tiene presente esta condición. También varían de una persona a otra. Algunos sólo tienen laxitud de las pequeñas articulaciones de las manos y en otros el problema es generalizado. El dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma característico. Para muchos enfermos el exceso de flexibilidad de las articulaciones y problemas derivados de la fragilidad de múltiples tejidos es la causa de una vida llena de dolor y de lesiones a repetición.
Hay que recordar que se nace con esta fragilidad de los tejidos y que los niños son más laxos que los adultos y ellos frecuentemente se quejan de dolores, a los que muchas veces no se les presta atención o se les cataloga como “dolores del crecimiento” o se les confunde con la Artritis Crónica Juvenil. La laxitud ligamentosa es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres. En el hombre el diagnóstico es más difícil ya que en muchos la laxitud es parcelar y leve, como ser sólo de manos o muñecas. Pueden si, tener las otras complicaciones como problemas de espalda, várices, hernias, miopía, prolapso de la válvula mitral, artrosis precoz, e incluso osteoporosis a temprana edad. Además, frecuentemente tienen Disautonomia (fatiga crónica, mareos y desmayos).
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero es frecuente que los síntomas aparezcan en la adolescencia o en el adulto joven, sin que antes el problema de dolor o inestabilidad articular haya sido evidente. Una persona adulta que tiene hiperlaxitud (puede incluso no saber que es laxa), sin haber tenido problemas antes, puede en cualquier momento comenzar a tener crujidos de las articulaciones, tendinitis, esguinces o subluxaciones recurrentes (huesos que se salen de su sitio), dolor de espalda, etc. Los médicos aunque ven que existe hiperlaxitud (hipermovilidad articular), no la relacionan con este cuadro específico de Síndrome de Hipermovilidad Articular. Hay enfermos que llevan el diagnóstico equivocado de Lupus o Artritis Reumatoidea, u otra artritis, cuando el problema es la hiperlaxitud sintomática. Es también posible, aunque poco frecuente (10%), que una persona con hipermovilidad articular desarrolle una artritis, como el Lupus o la Artritis Reumatoidea. La Artrosis (desgaste de las articulaciones) en éstas personas es frecuente y aparece precozmente, debido a la fragilidad de los cartílagos y a la excesiva movilidad articular.
Algunas personas tienen problemas de los cartílagos y pueden nacer
con displasia de caderas, escoliosis, pecho hundido o costillas prominentes (en
la parte superior del abdomen). Otros
tienen anomalías de los cartílagos de las orejas o/y cartílago de la nariz (nariz
aguileña o desviación del tabique nasal). Es frecuente el bruxismo,
mala mordida, el crujido y dolor de las articulaciones témporomandibulares,
incluso, a veces, con descarretillamiento de la
mandíbula. La
Facie típica del SHA, descrita por nosotros
(Revista chilena de Reumatología 2004;Vol.. 20: Pág. 24-30) y que se
caracteriza por: Cara triangular (mandíbula aguzada); escleras celestes
(más notorias en mujeres); orejas atípicas: prominentes (aladas), parte superior más
desarrollada, puntiagudas en forma de riñón, chicas y sin lóbulo, hélix evertido, ante-hélix prominente, blandas, asimétricas,
implantación baja, oreja operada; nariz atípica, con alteración del cartílago
de la nariz, que da un leve aumento de la unión del hueso al cartílago nasal,
nariz aguileña, desviación del tabique nasal o nariz operada;
Es importante saber que muchos de los chilenos altos de hoy en día, que son algo desgarbados o muchachas con aspecto de modelo (hábito marfanoide = parecido al Síndrome de Marfan) tienen SHA, con los síntomas y signos ya descritos.
Existe mala calidad de los tejidos. Yo les digo en broma a mis enfermos que sus tejidos “no son Michelín”. Esto hace que se gasten más rápido (artrosis y osteoporosis), se rompan (hernias, desgarros musculares, alteraciones de los discos de la columna) o se dilaten (quistes de todo tipo, várices, divertículos y aneurismas arteriales). Las escleras son transparentes, como la piel, por debilidad del colágeno y se ven celestes (escleras celestes), ya que se transparentan los vasos sanguíneos del fondo del ojo. Esto no altera la visión, ni da otros problemas. En los hombres esto es menos notorio. Es un importante signo para el diagnóstico del SHA. En los niños las escleras celestes son normales hasta los dos años de edad. Los médicos están acostumbrados a examinar las escleras, para ver si hay ictericia (color amarillo), pero usualmente no se percatan del tinte celeste en los SHA, y si lo observan, no conocen su significado.
El dolor lumbar es frecuente en éstos enfermos. Se puede deber a escoliosis, espondilosis (cachitos óseos), vértebra de transición, espondilolistesis (una vértebra deslizada sobre otra), hiperlordosis lumbar (cintura quebrada). En la mayoría de los casos la radiografía de la columna lumbar es normal y el problema se debe a laxitud de los ligamentos espinales. Yo le hago a mis enfermos la analogía del Buque Escuela Esmeralda (velero chileno de 3 mástiles): en éste, los mástiles son derechos debido a la existencia de muchos cables de buena calidad que les dan un buen soporte. “Si se soltaran los cables tendría dolor en los mástiles (columna). Esta explicación que es buena para la columna, lo es también para explicar el dolor y sub-luxaciones de otras articulaciones, en éstas los cables son los ligamentos articulares.
Debido a mala calidad de las venas, por debilidad del colágeno de sus paredes, éstas se dilatan y se produce una caída de la presión arterial, lo que produce Disautonomia. La Disautonomia es muy frecuente, especialmente en personas jóvenes, y en nuestro estudio reciente de 1.000 enfermos con SHA, en los menores de 30 años existió en el 64% de las mujeres y en el 40% de los hombres, y usualmente pasa sin ser diagnosticada. La Disautonomia se produce además de la debilidad de las paredes venosas en parte también debido a la alteración del sistema nervioso autónomo que existe en el SHA. Debido a esto es que estos enfermos suelen tener manos y pies fríos. Estas personas no toleran estar de pie por mucho tiempo, sin moverse, porque les baja la presión y se fatigan, se marean e incluso se pueden desmayar. Por lo general son personas de presión baja, friolentas y que presentan una reacción vaso-vagal, que es una alteración del sistema nervioso autónomo (Sistema Simpático vs. Sistema Parasimpático o Vagal). Sufren de fatiga crónica y relatan a menudo “que a mediodía se les acaban las pilas”. La cara se les ve cansada y a veces con caída de los párpados. Los síntomas de esta afección hacen que la persona tenga mala calidad de vida. Esto se agrava porque en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace y el enfermo es tildado de ser una persona floja, poco participativa y algo depresiva. El diagnóstico se confunde a menudo con la Fibromialgia, la crisis hipoglicémica (baja del azúcar) o con la Fatiga Crónica. El diagnóstico se confirma con una prueba llamada Tilt Test, la que se hace en un departamento de cardiología. Un Tilt test negativo no descarta el diagnóstico de Disautonomia, ya que existen falsos negativos.
Bulbena,
ha descubierto que a veces la Depresión endógena, Ansiedad,
Fobias y Crisis de Pánico son parte del SHA, ya que
la alteración genética se hereda al mismo tiempo que la hipermovilidad. Esto
sucede debido a que en ambas condiciones el gen alterado esta contiguo en el
cromosoma 15 y se pueden heredar juntos. Algunos enfermos tienen temor y ansiedad
de hacer ciertos ejercicios o deportes porque saben las posibles consecuencias
que estos les pueden producir. Es frecuente que debido al dolor crónico,
problemas músculo-esqueléticos recurrentes, problemas de otros tejidos y fatiga
crónica, éstos enfermos tengan mala calidad de vida lo que los puede llevar a
una depresión secundaria.
El Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) que es lo mismo que el SED tipo III, es una forma frustra de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena clásicas (AHFC), como el SED Vascular, el Marfan y la Osteogénesis Imperfecta, con las cuales comparte muchas características.
El desconocimiento de esta enfermedad por parte de muchos médicos conduce a estos enfermos a peregrinar de un médico a otro y a hacerse múltiples exámenes, sin llegar a un diagnóstico correcto. Esto hace que tengan sentimientos de rabia, resentimiento, ansiedad y depresión secundaria.
Diagnóstico
Hay muchos síntomas y signos que nos deben hacer sospechar el diagnóstico de SHA, como ser: Historia de lesiones recurrentes como: tendinitis, bursitis, subluxaciones, artralgias (dolores articulares) recurrentes sin causa aparente; crujidos articulares importantes; Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, etc.(Ver Cuando sospechar el SHA: www.reumatologia-dr-bravo.cl). En muchos casos la Facie típica de SHA nos orienta al diagnóstico.
Recientemente el diagnóstico se ha facilitado con la aparición del Criterio de Brighton. Se había detectado que el Score de Beighton (nótese lo parecidos que son los nombres, por lo que se presta a confusión), que se usó por 30 años, era insuficiente, ya que sólo consideraba algunas articulaciones y no incluía las múltiples complicaciones debidas a fragilidad de otros tejidos. En nuestro estudio reciente, el Score de Beighton fue insuficiente para el diagnóstico y fue negativo en el 60% de los casos diagnosticados con SHA usando el Criterio de Brighton. Éste incluye y modifica el antiguo Score de Beighton y permite que el diagnóstico del SHA sea más preciso. Ha sido validado para mayores de 16 años. Recomendamos a todos los médicos usar éstos criterios para identificar estos enfermos, que por lo general no son diagnosticados.
El hecho de que varias personas dentro de una familia tengan problemas parecidos, ayuda al diagnóstico, ya que en la mitad de los casos se transmite por herencia autosómica dominante. Esto significa que el 50% de los hijos lo padecen. Hay pues un grupo de SHA en que los padres no tienen la enfermedad y la mutación apareció como nueva, en el enfermo. Yo creo que esta mutaciones nuevas causantes de algunos casos de SHA son debidas a la carencia de ácido fólico en el período periconcepcional (desde 3 meses antes de la concepción del embrión), situación semejante a lo que ocurre en la Espina Bífida y en otras malformaciones congénitas.
Es importante diferenciar el SHA de :
A.- Cualquier
otra causa de artralgias (dolores articulares). Debido a
esto que es necesario que éstos enfermos vean
a un reumatólogo, quien además de un examen minucioso deberá pedir exámenes
de laboratorio para descartar enfermedades reumatológicas como el Lupus, la
Artritis Reumatoidea, las Espondiloartritis, la Gota,
etc.
B.- La
Fibromialgia. Es frecuente que
enfermos con síntomas similares se diagnostiquen como Fibromialgia. Es mi
parecer de que tanto en la Fibromialgia como en el SHA lo principal es el dolor
y la fatiga crónica. En ambos hay puntos dolorosos, los que en el SHA se llaman
“entesitis”, dolor en la inserción del tendón en el
hueso. En ambos los exámenes de laboratorio son normales. Yo creo que la
Fibromialgia existe, pero que en la mayoría de los casos se trata de SHA. Este
diagnóstico es mejor ya que es más orgánico, no se da tanta importancia al
estrés como en la Fibromialgia, tiene una base genética y un fenotipo
característico, la Facie típica del SHA (Ver www.reumatologia-dr-bravo.cl). Además es sabido que el criterio diagnóstico
de la Fibromialgia es muy impreciso, en cambio el Criterio de Brighton, que se
usa para el diagnóstico del SHA, es preciso y ha sido validado.
C.- Las
formas clásicas de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC)
que son:
1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (6 tipos distintos).
2.- EL
Síndrome de Marfan (SMF).
3.- La Osteogénesis Imperfecta (OI).
1.- El
Síndrome de Ehlers-Danlos
(SED). Existen 6 tipos bien definidos. Todos ellos caracterizados por hipermovilidad
de las articulaciones y piel elástica y frágil.
Pueden tener tendencia a los moretones, esguinces de los tobillos y
crujidos y dolores articulares, especialmente de manos y muñecas.
De ellos
nos interesan especialmente el:
a) SED Hipermovible, llamado antes
SED Tipo III y que es muy frecuente. Para nosotros y muchos autores es lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad
Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay
que recordar que no siempre es generalizada y a veces es sólo parcelar,
afectando una o pocas articulaciones.
b) SED Vascular (SEDV), llamado antes SED Tipo IV. Es poco frecuente, uno en 6,500 personas. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Debido a la fragilidad capilar se caracterizan por tener moretones fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Entre otros problemas vasculares destacan el prolapso de la Válvula Mitral y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. En la mayoría de los casos de SEDV el diagnóstico se hace después de una ruptura arterial. En algunos casos ha habido ruptura de una arteria mesentérica o esplénica durante el embarazo, sin mediar traumatismos. El conocer el diagnóstico de SEDV antes de la complicación puede salvar la vida del paciente. En estos enfermos, en caso de un dolor de cabeza severo, se debe descartar un aneurisma cerebral, el que si no es tratado se puede romper. En este tipo de SED por lo general las articulaciones no son hipermovibles. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. Son capaces de extender las articulaciones de los dedos más allá de lo normal. Como también tienen fragilidad de la mayoría de los tejidos, pueden tener otras complicaciones como problemas de columna, várices, hernias, escoliosis, pie plano, tendencia a la artrosis y osteoporosis a temprana edad, etc. También pueden tener Disautonomia ( fatiga crónica, mareos y desmayos) lo que les da una mala calidad de vida. Además de los problemas vasculares, ya descritos, estos enfermos se caracterizan por tener: piel delgada y transparente (se ven las venas). A veces tienen la facie típica del SED Vascular
: cara triangular, ojos
hundidos (ojerosos), labio superior fino y falta de tejido graso de la cara.
También pueden tener ruptura de tendones, ligamentos o músculos, várices
precoces, neumotórax espontáneo, recesión de las encías. Para el diagnóstico, es importante la
existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura
de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar menor de 30 años, sin
causa aparente. Cuando se hace el diagnóstico de SEDV a un enfermo, hay que
estudiar a la familia en busca de otros casos, para prevenir complicaciones
graves, como una ruptura arterial (aneurismas en el cerebro, arterias
mesentéricas abdominales o arterias esplénicas, ilíacas, etc.)
Otra complicación del Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular es la Fibrodisplasia Muscular.
Esta consiste en una obstrucción arterial que usualmente produce
hipertensión arterial en personas jóvenes causada por una obstrucción de la
arteria renal. Esta obstrucción puede
también afectar a otras arterias, como la arteria subclavia o humeral, con lo que disminuye o desaparece el pulso
y/o la presión arterial de esa extremidad.
Debido a esto, esta condición es a veces confundida con la enfermad de Takayasu.
c)
El SED Clásico (SEDC) Antiguamente llamado SED tipo I y II. Estos enfermos se caracterizan por
ser muy similares al SHA, pero son extremadamente laxos y capaces de
movimientos increíbles de las articulaciones (verdaderas personas de goma) y
presentan frecuentes sub-luxaciones articulares.
d)
El Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótico u
Oculo-Escoliótico. Antiguamente llamado SED tipo VI. Es el único SED con herencia Autosómica recesiva y se caracteriza porque el recién nacido puede tener marcada hipotonía
muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida. También
presentan hiperlaxitud articular, a veces con subluxaciones recurrentes, piel extensible y friable, con
moretones fáciles y alteración ocular, con fragilidad de la esclerótica e
incluso ruptura del globo ocular. Algunos pueden tener hábito marfanoide. Una posible complicación es la ruptura de
arterias de mediano calibre y retardo en el desarrollo motor muscular. El 100%
tiene Osteoporosis. Es una afección rara, aparece en 1 de cada 100.000 nacidos
vivos. Debido a que tiene herencia
Autonómica recesiva, los dos padres son heterocigotos, es decir, tienen sólo una copia del gen
alterado, que es el que causa la enfermedad y son asintomáticos.
Tratamiento (del SHA y del
SED clásico).